Болест на Кенеди срещу ALS
Съдържание:
Age of Deceit (2) - Hive Mind Reptile Eyes Hypnotism Cults World Stage - Multi - Language (Октомври 2024)
Болест на Кенеди, известен също като спинална булбарна мускулна атрофия или SBMA, е наследствено неврологично заболяване. Болестта на Кенеди засяга специализираните нервни клетки, които контролират движението на мускулите (по-специално, по-ниските двигателни неврони), които са отговорни за движението на много мускули на ръцете и краката. Той също така засяга нервите, които контролират булбарните мускули, които контролират дишането, преглъщането и говоренето. Болестта на Кенеди може също да доведе до нечувствителност на андроген (мъжки хормони), която причинява увеличени гърди при мъжете, намалена плодовитост и тестикуларна атрофия.
Болестта на Кенеди е причинена от генетичен дефект на Х (женски) хромозома. Тъй като мъжките имат само една Х хромозома, те са най-тежко засегнати от разстройството. Женските, които имат две Х-хромозоми, могат да носят дефектния ген на една Х-хромозома, но другият нормален Х-хромозома намалява или скрива симптомите на заболяването. Смята се, че болестта на Кенеди се среща при 1 на 40 000 души по света.
Симптомите на болестта на Кенеди
Средно, симптомите започват при лица на възраст 40-60 години. Симптомите се появяват бавно и могат да включват:
- Слабост и мускулни спазми в ръцете и краката
- Слабост на лицето, устата и езика. Брадата може да се потрепва или да трепери, а гласът може да стане по-носен.
- Трептене на малки мускули, които могат да се видят под кожата.
- Треперене или треперене с определени позиции. Ръцете могат да треперят, когато се опитват да вдигнат или задържат нещо.
- Отслабване или загуба на усещане по определени части на тялото.
Болестта на Кенеди може да има други ефекти върху организма, включително:
- Гинекомастия, което означава увеличаване на тъканта на гърдата при мъжете
- Атрофия на тестисите, където мъжките репродуктивни органи намаляват по размер и губят функция.
Диагностика на състоянието
Съществуват редица невромускулни заболявания със симптоми, подобни на болестта на Кенеди, така че неправилната диагноза или недостатъчната диагноза могат да бъдат често срещани.
Често хората с болест на Кенеди погрешно смятат, че имат амиотрофична латерална склероза (ALS, или болест на Lou Gehrig). Обаче, ALS, както и другите подобни нарушения, не включват ендокринни нарушения или загуба на усещане.
Генетичен тест може да потвърди дали дефектът на болестта на Кенеди присъства в Х хромозомата. Ако генетичното изследване е положително, не трябва да се правят други тестове, тъй като диагнозата може да се направи само от генетичния тест.
Лечение за SBMA
Болест на Кенеди или SBMA не засяга продължителността на живота, така че лечението е насочено към поддържане на оптималната мускулна функция на индивида през целия му живот чрез някои от следните видове терапия:
- Физиотерапия
- Трудова терапия
- Реч терапия
Тези видове терапия са важни за поддържане на способностите на индивида и за адаптиране към прогресията на заболяването. Адаптивното оборудване, като използването на бастуни или моторизирани инвалидни колички, може да помогне за поддържане на мобилността и независимостта.
Генетично консултиране
Болестта на Кенеди е свързана с Х (женска) хромозома, така че ако жената е носител на дефектен ген, нейните синове имат 50% шанс да имат разстройство, а дъщерите й да имат 50% шанс да бъдат носител. Бащите не могат да предадат болестта на Кенеди на синовете си. Техните дъщери обаче ще бъдат носители на дефектния ген.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
- Barkhaus, P.E. (2003). Болест на Кенеди.
- Асоциация на болестите на Кенеди. - Какво е болестта на Кенеди?
Фъстъчено масло срещу кашу масло срещу бадемово масло
Научете за храненето на бадеми, кашу и фъстъчено масло, както и информация за избягване на нежелани добавки и съставки в маслото ви.
Студената рана срещу рана срещу Canker срещу Chancres
Три вида рани често са объркани: рани на храчки, рани от орален херпес и рани на чанкер, причинени от сифилис. Какви са разликите?
Рискове срещу миокардията срещу ползи: струва ли си?
Хирургия за отстраняване на сливиците е често срещана. Докато по принцип са безопасни, има някои странични ефекти, които трябва да имате предвид преди процедурата.