Синдром на Патау (тризомия 13) Симптоми и диагноза
Съдържание:
Диагностика синдрома Дауна во время беременности (Септември 2024)
Хромозомните аномалии са отговорни за спонтанни аборти и мъртвородени. Аномалии могат да предизвикат значителни проблеми, включително синдром на Даун и други забавяния в развитието или здравословни проблеми. При тризомия индивидите имат три копия на хромозома, а не две, както е нормално.
Синдромът на Патау, или Тризомия 13, е най-рядко срещаният от автозомните тризомии и най-тежките, след синдрома на Даун (Тризомия 21) и синдрома на Едуардс (Тризомия 18). Допълнителното копие на хромозома 13 в синдрома на Патау причинява тежки неврологични и сърдечни дефекти, които затрудняват оцеляването на бебетата. Точната причина за синдрома на Патау не е известна; същото важи и за синдрома на VATER. Patau изглежда засяга повече жени, отколкото мъже, най-вероятно, защото мъжките фетуси не оцеляват до раждането.
Синдромът на Патау, подобно на синдрома на Даун, се свързва с увеличената възраст на майката. То може да засегне лица от всички етнически групи.
Симптоми
Новородените, родени със синдрома на Патау, често имат физически аномалии или интелектуални проблеми. Много бебета не оцеляват след първия месец или през първата година. Други симптоми включват:
- Допълнителни пръсти или пръсти (полидактилия)
- Деформирани крака, известни като крачни долни крака
- Неврологични проблеми като малка глава (микроцефалия), неуспех на мозъка да се раздели на половини по време на бременността (холопрозенцефалия), тежък умствен дефицит
- Дефекти по лицето, като малки очи (микрофтальмия), липсващ или деформиран нос, цепнатина и / или цепка на небцето
- Сърдечни дефекти (80% от индивидите)
- Дефекти в бъбреците
преобладаване
Синдромът на Патау не е често срещан; само 1 на 16 000 бебета имат това разстройство. 95% от бебетата със синдрома на Патау умират преди раждането.
диагноза
Симптомите на синдрома на Патау са очевидни при раждането. Синдромът на Патау може да бъде сбъркан със синдрома на Едуард, така че трябва да се направи генетично изследване, за да се потвърди диагнозата. Трябва да се правят изследвания на образи като компютърна томография (CT) или магнитно-резонансна томография (MRI), за да се търсят мозъчни, сърдечни и бъбречни дефекти. Трябва да се извърши ултразвуково изследване на сърцето (ехокардиограма), като се има предвид високата честота на сърдечните дефекти, свързани със синдрома на Патау.
лечение
Лечението на синдрома на Патау се фокусира върху специфичните физически проблеми, с които се ражда всяко дете. Много бебета изпитват затруднения да оцелеят през първите няколко дни или седмици поради тежки неврологични проблеми или сложни сърдечни дефекти. Хирургията може да е необходима за възстановяване на сърдечните дефекти или цепнатината на устната и небцето. Физическата, професионалната и логопедична терапия ще помогнат на хората с синдром на Патау да достигнат пълния си потенциал за развитие.
Какво да правя
Ако Вашето бебе е било диагностицирано със синдром на Патау преди раждането, Вашият лекар ще прегледа възможностите с Вас. Някои родители избират интензивна интервенция, докато други предпочитат да прекратят бременността. Други ще продължат бременността и ще осигурят постоянна грижа за живота на детето. Докато шансовете за оцеляване са изключително ниски, някои хора решават да опитат интензивни грижи, за да удължат живота на детето. Тези решения са силно лични и могат да бъдат направени единствено от Вас, Вашия партньор и Вашия лекар.
Генетично консултиране и подкрепа
Родителите на дете, родено със синдрома на Патау, ще получат генетично консултиране, за да определят какъв е техният риск да имат друго дете със синдрома. Добър ресурс за информация и подкрепа е Организацията за подпомагане на тризомията 18, 13 и други свързани заболявания (S.O.F.T.).
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
- Best, R.G., Stallworth, J., & Dacus, J.V. (2002). Синдром на Патау.
- - Синдром на Патау. Национална библиотека за генетично здраве, 2009.
Тризомия 18 и синдром на Edwards
Преглед на тризомията 18, хромозомна болест, наречена също синдром на Едуардс, включително нейните симптоми, диагноза и лечение.
Симптоми на тризомия 9, диагноза и продължителност на живота
Направете преглед на тризомията 9, рядкото хромозомно нарушение, включващо общи признаци и симптоми и как се диагностицира.
Тризомия 13 Патау синдром и преждевременно раждане
Тризомия 13 или синдром на Патау е рядко, но сериозно генетично заболяване.Преждевременното раждане е само един симптом на заболяването.