Тризомия 18 и синдром на Edwards
Съдържание:
Trisomy 18, Edwards Syndrome (Трисомия 18, синдром Эдвадса). Фрагмент из передачи "Угол". (Септември 2024)
Човешките хромозоми идват в 23 двойки, като всеки родител доставя една хромозома във всяка двойка. Тризомия 18 (наричана още синдром на Едуард) е генетично състояние, при което една хромозома (хромозома 18) е триплет вместо двойка. Подобно на тризомия 21 (синдром на Даун), тризомията 18 засяга всички системи на тялото и причинява различни черти на лицето.
Тризомия 18 се среща при 1 от 6 000 живородени. За съжаление, повечето бебета с Тризомия 18 умират преди раждането, така че действителната честота на заболяването може да бъде по-висока. Тризомия 18 засяга индивиди от всички етнически произход.
Симптоми
Тризомия 18 силно засяга всички органични системи на тялото. Симптомите могат да включват:
- Нервна система и мозък - умствена изостаналост и забавено развитие, висок мускулен тонус, гърчове и физически малформации като мозъчни дефекти
- Глава и лице - малка глава (микроцефалия), малки очи, широко отворени очи, малка долна челюст, цепка на небцето
- Сърдечно-вродени сърдечни дефекти, като дефект на камерната преграда
- Кости - тежко забавяне на растежа, стиснати ръце с 2-ри и 5-ти пръст на върха на другите и други дефекти на ръцете и краката
- Малформации на храносмилателния тракт, пикочните пътища и гениталиите
диагноза
Физическият вид на детето при раждането ще предложи диагнозата Тризомия 18. Въпреки това, повечето бебета се диагностицират преди раждане с амниоцентеза (генетично изследване на околоплодната течност). Ултразвуците на сърцето и корема могат да открият аномалии, както и рентгеновите лъчи на скелета.
лечение
Медицински грижи за хора с Тризомия 18 са поддържащи и се фокусират върху осигуряване на хранене, лечение на инфекции и управление на сърдечни проблеми.
През първите месеци от живота на децата с тризомия 18 се изисква квалифицирана медицинска помощ. Поради сложните медицински проблеми, включително сърдечни дефекти и поразителни инфекции, повечето бебета изпитват затруднения да оцелеят до 1 година. Напредъкът в областта на медицинските грижи с течение на времето ще помогне на повече бебета с тризомия 18 да живеят в детството и след това.
Редактирано от Ричард Н. Fogoros, MD
Синдром на Патау (тризомия 13) Симптоми и диагноза
Прочетете преглед на синдрома на Патау или Тризомия 13, включително неговото разпространение, симптоми, диагноза и лечение.
Диагностика и прогноза на синдром на Edwards Тризомия 18
Научете повече за синдрома на Едуард, сериозно хромозомно състояние, което обикновено води до спонтанен аборт или мъртво раждане.
Тризомия 13 Патау синдром и преждевременно раждане
Тризомия 13 или синдром на Патау е рядко, но сериозно генетично заболяване.Преждевременното раждане е само един симптом на заболяването.