Синдром на Dravet: симптоми, причини, диагностика и лечение
Съдържание:
Преглед на отвотка и вадене на мед :) 2018 07 26_15 36 11-1 (Септември 2024)
Синдромът на Dravet е рядко заболяване, характеризиращо се с припадъци и проблеми с развитието. Пристъпите започват преди възрастта. Когнитивните, поведенческите и физическите проблеми започват около две или три години. Синдромът на Dravet е състояние през целия живот.
Заболяването е свързано с генетичен дефект в гена SCN1A, въпреки че може да се появи без генетичен дефект.
Той се диагностицира въз основа на клиничните признаци и симптоми на детето, а диагнозата може да бъде подкрепена с диагностични тестове. Конвулсиите, причинени от синдрома на Dravet, са особено трудни за контрол. Антиконвулсивните лечения, които обикновено се използват за повечето нарушения на гърчовете, обикновено не са ефективни за намаляване на гърчовете, които се появяват при синдрома на Dravet, но изследванията продължават и са станали нови стратегии и възможности.
Симптоми
Припадъците са най-ранният симптом на синдрома на Dravet. Проблеми с развитието, както и припадъци, като цяло се влошават с напредването на детето.
Симптомите на синдрома на Dravet включват:
- Припадъци: Гърчовете често са свързани с треска, въпреки че могат да се появят без треска. Има няколко вида припадъци, които обикновено се появяват при синдрома на Dravet, включително миоклонични припадъци, тонични клонични припадъци и неконвулсивни припадъци. Продължителни припадъци и статус епилептик също са характерни за заболяването. В действителност, първият припадък може да бъде особено дълъг по продължителност.
- Тригери за конфискация: Хората със синдром на Dravet могат да имат фоточувствителност към припадъци, което е тенденция да имат припадъци в отговор на ярки или мигащи светлини. Освен това, човек, който има синдром на Dravet, може да бъде предразположен към гърчове в отговор на промени в телесната температура.
- Атаксия (проблеми с баланса): Трудности с координацията и ходенето, известни като атаксия, започват от детството и продължават в юношеството и в зряла възраст.
- Моторни увреждания: Хората, живеещи със синдром на Dravet, са описани като притеснени при ходене. Често се наблюдава нисък мускулен тонус, който може да се прояви като мускулна слабост.
- Когнитивно увреждане: Децата могат да развият реч и когнитивни проблеми, които продължават през целия живот. Може да има редица когнитивни способности със синдром на Dravet, а някои хора с такова състояние имат по-висок капацитет за учене от други.
- Проблеми с поведението: Деца и възрастни, живеещи със синдром на Dravet, могат да проявят раздразнителност, агресия или поведение, което прилича на аутизъм.
- Инфекции: Хората със синдром на Dravet са предразположени към инфекции.
- Нередности при изпотяване и регулиране на температурата: Хората със синдром на Dravet могат да получат промени в автономната нервна система, като по-специално причиняват намалено изпотяване и прекалено високи или ниски телесни температури.
- Проблеми с костите: Синдромът на Dravet се свързва с крехки кости и предразположение към костни фрактури.
- Нередности на сърдечния ритъм: Около една трета от хората, живеещи със синдром на Dravet, имат нередовен пулс, като бърза сърдечна честота, бавна сърдечна честота или друга нередност, като например удължен QT интервал.
прогноза
Синдромът на Dravet е състояние през целия живот и симптомите не се подобряват.
Съществува повишен риск от ранна смърт, често свързана с наранявания, причинени от припадъци. Хората с синдром на Dravet също са по-склонни да изпитат внезапна неочаквана смърт при епилепсия (SUDEP), състояние, при което настъпва неочаквана смърт, обикновено по време на сън.
Причини
Синдромът на Dravet се смята, че е причинен от дефект в функцията на натриевите канали и е описан като форма на каналопатия. Натриевите канали регулират мозъчната и нервната функция. Дефект в функцията на натриевите канали може да предизвика редица проблеми, включително нестабилна мозъчна дейност, която се проявява като припадъци, и дефектна комуникация между мозъчните клетки, която се проявява като нарушение на развитието.
генетика
Около 80% от хората, които имат синдром на Dravet, имат дефект в хромозома две в гена SCN1A, който кодира натриеви канали. Този дефект се среща в наследствен модел и мутацията може да възникне за първи път при засегнато дете.
диагноза
Синдромът на Dravet се диагностицира въз основа на клиничната оценка на лекаря. Диагностичните изследвания могат да подкрепят диагнозата, но те не го потвърждават или изключват. Според фондацията Dravet Syndrome, клиничните характеристики на синдрома на Dravet включват поне четири от следните пет характеристики:
- Нормално когнитивно и двигателно развитие преди появата на първия припадък
- Два или повече пристъпа преди възрастта
- Комбинация от миоклонични, хемиклонични или генерализирани тонично-клонични припадъци
- Две или повече припадъци, продължили повече от 10 минути
- Липса на подобрение със стандартно антиконвулсивно лечение и продължителни пристъпи след двегодишна възраст
Диагностични тестове
- Електроенцефалограма (ЕЕГ): ЕЕГ обикновено е нормално, когато човек, който има синдром на Dravet, няма припадъци, особено при много малки деца. ЕЕГ ще покаже аномалии, съответстващи на припадъчната активност по време на припадък. В по-късна детска възраст и през юношеството и в зряла възраст, ЕЕГ може да покаже и модел на забавяне на припадъците.
- MRI на мозъка: Обикновено, МРТ на мозъка на човек с синдром на Dravet се очаква да бъде нормален. Той може да покаже атрофия (изтъняване) на хипокампуса или целия мозък по време на зряла възраст.
- Генетични тестове: Генетичното тестване може да идентифицира мутацията SCN1A, която най-често присъства при хората със синдром на Dravet. Това е отбелязано в мозаичен модел, което означава, че човек може да има някои клетки с мутацията, а някои без него.
лечение
Има редица различни проблеми, които човек с синдром на Dravet може да очаква да изпита, и всички те са трудни за лечение. Лечението на физическите, когнитивните и поведенческите проблеми на синдрома на Dravet е индивидуализирано и може да включва физиотерапия, логопедична и поведенческа терапия.
Припадъците не се контролират лесно. Обикновено, антиконвулсантите, използвани в синдрома на Dravet включват комбинация от валпроат, клобазам, стирипентол, топирамат, леветирацетам и бромиди. За лечение на припадъци се обмисля и кетогенна диета и стимулация на блуждаещия нерв.
Канабидиола
През юни 2018 г. Агенцията по храните и лекарствата на САЩ (FDA) одобри Epidiolex (канабидиол) за лечение на синдрома на Dravet, както и на друг синдром на епилепсия, синдром на Lennox Gastaut. По-ранни проучвания показват, че при деца със синдром на Dravet е наблюдавано намаление на честотата на пристъпите с Epidiolex и са били в състояние да понасят лекарството.
Лекарства, които влошават синдрома на Dravet
Стандартните антиконвулсанти, за които се смята, че имат ефект върху натриевите канали, включват карбамазепин, окскарбазепин, фенитоин и ламотрижин. Те могат да влошат, а не да подобрят припадъците при синдрома на Dravet.
Слово от Много добре
Ако детето Ви е диагностицирано със синдром на Dravet, това е предизвикателна ситуация. Вашето дете ще се нуждае от близко управление и грижи през целия си живот. Много от симптомите на синдрома на Dravet могат частично да се подобрят с подходящо лечение. Стратегиите за лечение може да се нуждаят от промяна, тъй като вашият син или дъщеря растат физически, а състоянието им се подобрява или влошава с възрастта.
Както при много редки болести, чувството за изолация и незнанието какво да очакват могат да бъдат огромни. Някои семейства намират за полезно да се свържат с други хора, които могат да изпитват същите предизвикателства чрез групи за подкрепа и групи за застъпничество за пациенти.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
- Devinsky O, Cross JH, Laux L, et al. Изследване на Cannabidiol за лекарствени устойчиви припадъци при синдрома на Dravet. N Engl J Med. 2017 Май 25; 376 (21): 2011-2020. DOI: 10.1056 / NEJMoa1611618.
- Синдром на Dravet. Какво е синдромът на Dravet?
- Wirrell EC. Лечение на синдром на Dravet. Can J Neurol Sci. 2016 Jun; 43 Suppl 3: S13-8. DOI: 10.1017 / cjn.2016.249.
Синдром на карпалния тунел: симптоми, причини, диагностика и лечение
Синдромът на карпалния тунел се причинява от компресия на нервите в китката. Проучете причините, рисковите фактори, симптомите, диагнозата и възможностите за лечение.
Синдром на хронична умора: симптоми, причини, диагностика и лечение
Синдромът на хроничната умора включва дълбока умора, нереагиращ сън и други симптоми. Научете как се диагностицира и наличните възможности за лечение.
Синдром на Чарлз Бон: симптоми, причини, диагностика и лечение
Научете повече за синдрома на Чарлз Бон, състояние, което причинява ярки, зрителни халюцинации при хора с пълна или частична загуба на зрението.