Пропионна ацидемия: симптоми, причини и лечение
Съдържание:
- Симптоми
- Чести симптоми
- Хронични проблеми
- Причини
- диагноза
- Лабораторни тестове
- лечение
- Необходима е необходима подкрепа
- наследяване
- Слово от DipHealth
Преглед на кошери 2.5.19 (Септември 2024)
Пропионната ацидемия е рядко и сериозно генетично заболяване, което засяга множество системи на тялото, включително мозъка и сърцето. Без своевременно диагностициране и лечение може да предизвика кома и дори смърт. Поради генетичен дефект, тялото не е в състояние да обработи правилно определени части от протеини и мазнини. Това в крайна сметка води до симптомите на заболяването.
Това е рядко заболяване, за което се смята, че се среща в около един на 100 000 бебета в САЩ. Въпреки това, тя може да бъде малко по-често срещана в някои популации, като например при хора от Саудитска Арабия.
Симптоми
Най-често симптомите на пропионова киселина се появяват след няколко дни от раждането. Бебетата се раждат здрави, но скоро се появяват симптоми като лошо хранене и намалена реакция. Без навременна диагностика и лечение се появяват допълнителни симптоми:
Чести симптоми
- Влошаваща се летаргия
- Намален мускулен тонус
- Припадъци
- повръщане
- кома
Без диагноза и остра интервенция скоро може да последва смърт.
По-рядко симптомите могат първо да се появят по-късно в детска възраст, или в юношеска възраст, или в зряла възраст. Когато започне, пропионата може да доведе до по-хронични проблеми:
Хронични проблеми
- Намален общ растеж
- Забавяне на развитието и интелектуални затруднения
- Припадъци
- Стомашно-чревни симптоми
- Панкреатитът
- Нарушения на движението
- кардиомиопатия
- Бъбречна недостатъчност
- Загуба на слуха
- Остеопорозата
- Оптична атрофия (водеща до загуба на зрението)
- Преждевременна недостатъчност на яйчниците
- Проблеми с кръвта (като намаляване на броя на някои имунни клетки и анемия)
Въпреки това е важно да се отбележи, че не всички с пропионова ацидемия ще изпитат всички тези симптоми. Тежестта на симптомите също варира.
Много от тези симптоми на заболяването могат да намалят и да намалят с времето, с периодично влошаване. Тези периоди на по-сериозно заболяване могат да бъдат предизвикани от гладуване, повишена температура, повръщане, инфекция, операция, физически или емоционален стрес или поради неспазване на препоръчаните лечения. Това се нарича „декомпенсация“ на заболяването и може да доведе до кома и други животозастрашаващи проблеми.
Причини
Пропионната ацидемия е вид „вродена грешка на метаболизма“. Това са група от индивидуално редки заболявания, причинени от различни генетични дефекти. Те водят до проблеми с метаболизма, процеса, чрез който хранителните вещества в храната се превръщат в енергия.
Метаболизмът се осъществява чрез сложна и високо координирана последователност от химични реакции, така че проблемите в много различни гени могат да доведат до някакво нарушаване на нормалните метаболитни процеси.
Пропионната ацидемия също принадлежи към по-малка част от тези заболявания, наречени органични киселини. Тези генетични заболявания са резултат от трудности при метаболизирането на някои видове аминокиселини (градивни елементи на протеина), както и на някои компоненти на въглехидратите и мазнините. Поради това нивата на определени киселини, които обикновено присъстват в организма, могат да започнат да се покачват до нездравословни нива.
Дефектите в различните ензими водят до различни видове органична кисела киселина. Например, заболяването на урината от кленов сироп е друго рядко заболяване в този клас. Други редки заболявания в тази група могат да имат някои подобни симптоми.
Пропионата е причинена от дефект в един от двата гена: PCCA или PCCB. Тези два гена съставляват двата компонента на ензим, наречен пропионил-СоА карбоксилаза (PCC). Този ензим обикновено катализира една от важните стъпки в метаболизирането на някои аминокиселини, както и на някои други важни съединения, като някои компоненти на мазнините и холестерола.
Когато има генетичен дефект в някой от гените PCCA или PCCB, ензимът PCC работи слабо или изобщо не работи. Поради това пропионовата киселина започва да се натрупва, както и някои други свързани вещества. Тези съединения могат да бъдат токсични, когато се натрупват в организма, което води до някои от симптомите на заболяването.
Други симптоми могат да се дължат на дисфункции в производството на енергия, произтичащи от проблема с този етап на метаболизма.
диагноза
Диагностика на пропионова ацидемия изисква задълбочена медицинска история и медицински преглед, както и лабораторни изследвания. Важно е диагнозата да се случи възможно най-бързо, тъй като засегнатите лица често са много болни.
Много различни видове медицински проблеми могат да доведат до неврологични и други симптоми, наблюдавани при декомпенсирана пропионова киселина, включително други редки генетични заболявания. Лекарите трябва да изключат тези други възможни диагнози, докато те стесняват конкретната причина. Важно е практикуващите да смятат пропионовата ацидемия за всяко новородено с потенциални признаци на заболяването.
Лабораторни тестове
Обикновено са необходими широка гама лабораторни тестове. Някои от тях може да включват:
- Основна кръвна работа (за оценка на реакцията към инфекция, анемия, нива на глюкоза, основна функция на органи и др.)
- Кръвната работа за оценка на различни метаболити като амоняк, млечна киселина
- Кръвна проба за оценка на бактериална инфекция
- Анализ на урината (за оценка на метаболитите и инфекцията)
Хората с пропионова ацидемия също могат да имат аномалии в по-специализирани тестове. Например, хората с такова състояние ще покажат повишение на вещество, наречено пропионилкарнитин.
Въз основа на тези първоначални тестове лекарите работят, за да потвърдят диагнозата. Това може да включва тестове за оценка на това колко добре функционира ензимът PCC. Генетичните тестове на PCCA и PCCB гените могат също да се използват за финализиране на диагнозата.
Понякога бебетата първо се диагностицират от резултатите от стандартните скринингови тестове за новородени. Въпреки това, не всички държави или страни по света изпитват за това специфично заболяване. Също така, бебетата могат да изпитат симптоми преди резултатите от тези скринингови тестове.
Скрининг за новородено за генетични и метаболитни нарушениялечение
Периодите на остро заболяване от пропионова анемемия са спешни медицински случаи. Без подкрепа хората могат да умрат по време на тези декомпенсации. Те могат да се появят преди първоначална диагноза или в други периоди на стрес или заболяване. Тези хора се нуждаят от интензивна подкрепа в болнична обстановка.
Необходима е необходима подкрепа
Индивидите с пропионова ацидемия може да се нуждаят от интервенции като:
- Интравенозни течности и глюкоза
- Лечение на фактори, причиняващи преципитация (като бактериална инфекция)
- Плътно управляван прием на протеини
- Интравенозен карнитин (подобрява отделянето на пропионова киселина през урината)
- Медикаменти като натриев бензоат (за отстраняване на токсични странични продукти)
- Вентилационна поддръжка, ако е необходимо
- Хемодиализа или екстракорпорална мембранна оксигенация (ECMO, за отстраняване на токсични странични продукти)
В дългосрочен план, управлението на диетата е крайъгълен камък за лечение на пропионова киселина. Тези индивиди трябва да работят в тясно сътрудничество с специалист в областта на храненето с опит в редки метаболитни заболявания.
Чрез ограничаване на приема на протеин може да се намали въздействието на болестта. Обаче ограничаването на протеините твърде силно има своите отрицателни въздействия върху здравето. Така че, човек с такова заболяване се нуждае от постоянен контакт с лекар, който може да помогне да се направят специфични препоръки за хранене, които могат да се променят с времето. Една тръба за хранене също понякога е полезна за осигуряване на правилното хранене, особено по време на декомпенсации.
Потенциалните дългосрочни лекарства включват:
- L-карнитин
- Метронидазол (намалява производството на пропионат от нормалните чревни бактерии)
В някои случаи е възможна и трансплантация на черен дроб.Това може да бъде особено полезно за пациенти, които изпитват чести декомпенсации.
Хората с пропионова ацидемия може също да се нуждаят от лечение за усложнения от заболяването. Например, може да са необходими лекарства за припадъци или интервенции за лечение на панкреатит.
Друг важен аспект на лечението е предотвратяването на декомпенсациите. Засегнатите индивиди трябва да бъдат внимателно наблюдавани, когато са изложени на стресови фактори, които могат да предизвикат обостряне. По този начин лечението може да започне незабавно, ако е необходимо.
Индивидите също трябва да бъдат обучени да избягват гладно и други потенциални стресови фактори. Някои пациенти може също да се нуждаят от мониторинг на тяхната урина за кетони, метаболитен страничен продукт, който може да е признак на декомпенсация.
Хората с пропионова ацидемия също се нуждаят от редовен мониторинг за дългосрочни усложнения на състоянието. Например, това трябва да включва редовни очни прегледи, оценки на слуха и кардиологични оценки. Те също така ще се нуждаят от редовни изследвания на кръвта, за да подпомогнат мониторирането на тяхното състояние и състоянието на възможните усложнения.
В идеалния случай, хората с пропионова ацидемия трябва да посетят специалист с опит в редки генетични заболявания. Лечението и мониторинга ще изискват редица медицински специалисти, работещи заедно като екип.
наследяване
Пропионната ацидемия е автозомно рецесивно генетично заболяване. Това означава, че човек трябва да наследи засегнат ген от двамата си родители, за да получи болестта.
Ако една двойка е имала едно дете, родено с пропионова ацидемия, има 25% шанс, че следващото им дете също ще има състоянието. Също така е важно да се тестват съществуващите братя и сестри за болестта, тъй като не всички хора с пропионова ацидемия проявяват симптоми при раждането. Ранната диагностика и лечение може след това да помогнат за предотвратяване на дългосрочни усложнения от заболяването.
Говоренето с генетичен консултант може да бъде много полезно за много семейства. Това може да ви даде представа за рисковете във вашата ситуация. Пренаталното изследване и селекцията на ембриони също могат да бъдат вариант.
Как се наследяват генетичните нарушенияСлово от DipHealth
Може да се почувства опустошително, ако научиш, че детето ти има състояние като пропионова киселина. Често първоначалната диагноза се появява по време на животозастрашаваща здравна криза през първите няколко дни от живота, което е разбираемо за повечето семейства. Може да отнеме известно време, за да се обработи това, което се случва. Знайте, че детето ви има екип от здравни специалисти, които да помогнат за тяхното краткосрочно възстановяване и дългосрочно здраве. Пропионната ацидемия е заболяване с рискове, изискващи непрекъснато управление, но много хора с това състояние продължават да водят пълен живот. Не се колебайте да се свържете с вашите приятели, членове на семейството и здравен екип, за да получите необходимата ви подкрепа.
Бяс: Симптоми, причини, диагноза, лечение и превенция
Бъбреците могат да бъдат предотвратени с ваксини или да бъдат лекувани с лекарства, ако сте ухапани от зачервено животно. Научете повече за симптомите и как се разпространява бясът.
Радиационен пневмонит: Симптоми, причини, диагноза и лечение
Радиационният пневмонит е често усложнение при лечението на рак. Какви са симптомите и причините и как се диагностицира и лекува?
Причини за лечение на хемоторакс, лечение и прогноза
Хемотораксът е сериозно състояние, тъй като кръвта се натрупва около белите дробове. Какво е хемоторакс, какви са общите симптоми и как се лекува?