Какво е диамант Blackfan анемия?
Съдържание:
Одри на классе ZUMBA® (Септември 2024)
Определение:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) е наследствена анемия, при която костният мозък не може да произведе достатъчно количество червени кръвни клетки (наречен чиста аплазия на червените кръвни клетки). Той е част от по-голяма група нарушения, наречени наследствени синдроми на отказ от костен мозък.
Какви са характеристиките на DBA?
Почти всички пациенти са диагностицирани през първата година от живота.
- Анемия: Анемията на DBA е тежка и обикновено изисква много кръвопреливания.
- Дефекти при раждане: До половината от пациентите с DBA също имат физически аномалии. Най-често засегнатите области на тялото са:
- Глава, шия и лице
- сърце
- Жест
- Генитални и пикочни системи
- Кратък ръст
- Повишен риск от рак: Хората с DBA изглежда имат повишен риск от рак. Те включват остра миелоидна левкемия (AML), миелодиспластичен синдром (MDS) и солидни тумори.
Какво причинява DBA?
DBA е наследствен синдром на костния мозък. Почти половината от случаите са фамилни, което означава, че генетичната мутация е предавана от родител. Други случаи са спорадични, случващи се на случаен принцип. В семейните форми не всички членове на семейството са еднакво засегнати. Родителят може да има мутация, свързана с DBA, но да не бъде диагностицирана, докато детето не бъде диагностицирано.
Всички клетки в тялото имат определен живот и след това се подлагат на клетъчна смърт при много контролиран процес. В DBA генетичната мутация причинява на стволовите клетки (правят червените кръвни клетки и ранните червени кръвни клетки в мозъка) да се самоунищожават по-бързо, отколкото би трябвало, което води до намаляване на производството на червени кръвни клетки.
Как се диагностицира DBA?
Пълната кръвна картина (CBC) идентифицира анемията и разкрива по-големи от нормалните червени кръвни клетки (макроцитоза). Като цяло анемията се изолира без промени в броя на белите кръвни клетки или тромбоцитите. Броят на ретикулоцитите е нисък (ретикулоцитопения), защото костният мозък не може да компенсира тази анемия.
DBA трябва да се разграничава от преходната еритробластопения на детството (TEC), която може да присъства в същата възрастова група, но изчезва спонтанно. По-конкретно нивото на феталния хемоглобин и нивото на еритроцит аденозин деаминаза обикновено са повишени в DBA, но не и в TEC.
Ако има подозрение, че някой има DBA, трябва да се изпрати генетично изследване. Ако бъде идентифицирана генетична мутация, други членове на семейството трябва да бъдат тествани, като се има предвид повишения риск от рак.
Понякога се извършва аспирация на костен мозък и биопсия, за да се оцени средата, в която се правят червените кръвни клетки. Костният мозък обикновено е нормален с изключение на липсата на прекурсори на червените кръвни клетки (ранни клетки, които се развиват в червени кръвни клетки).
Стандартните диагностични критерии са:
- Възраст по-малка от 1 година
- Макроцитна (по-голяма от нормалната) анемия без промени в броя на белите кръвни клетки или тромбоцитите
- ретикулоцитопения
- Нормален костен мозък, с изключение на липсата на прекурсори на червени кръвни клетки
Ако има съмнение, че пациентът има DBA, но не отговаря на този диагностичен критерий, има вторични критерии, които могат да подкрепят вероятна диагноза.
Какви са леченията за DBA?
Въпреки че повечето пациенти се нуждаят от лечение, до 25% от пациентите ще имат спонтанна резолюция.
- Трансфузии: Анемията на DBA е тежка и изисква чести кръвопреливания. Това е основната терапия, докато е безопасно да започнете да приемате стероиди.
- Кортикостероиди: Оралните стероиди като преднизон / преднизолон са гръбнака на терапията за деца с DBA. Стартират се стероиди и се отбиват до най-ниската доза, необходима за премахване на необходимостта от трансфузия. Ако няма отговор, трансфузиите се възобновяват.
- Трансплантация на костен мозък: Трансплантацията на костен мозък може да бъде лечебна. Най-добри резултати идват от съответстващите донори. Донорите от сестра трябва да бъдат подложени на генетично изследване, за да се гарантира, че той / тя няма лека форма на DBA.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
RAEB е огнеупорна анемия с прекомерни взривове
Рефракторната анемия с излишък на бласти или RAEB е нарушение на кръвта, което носи трудна прогноза и може да прогресира до остра миелоидна левкемия.
Анемия при хронични заболявания и анемия с недостиг на желязо
Анемията не е необичайна при хора с активни възпалителни видове артрит. Научете за видовете анемия и начина, по който се диагностицират и лекуват.
Какво е апластична анемия?
Научете основите на апластичната анемия, нейните симптоми, диагноза и лечение.