Симптоми на болестта на кленовия сироп
Съдържание:
Лечение на урологични инфекции (Октомври 2024)
Болест на урината от сироп от клен (MSUD) е генетично заболяване, което причинява увреждане на мозъка и прогресивна дегенерация на нервната система. Генетичният дефект, който произвежда MSUD, води до дефект в ензима, наречен разклонена верига алфа-кето киселина дехидрогеназа (BCKD), който е необходим за разграждането на аминокиселините левцин, изолевцин и валин. Без ензима BCKD, тези аминокиселини се повишават до токсични нива в организма.
MSUD получава името си от факта, че в моменти, когато нивата на аминокиселините в кръвта са високи, урината придобива характерен сладък мирис.
Заболяването с уринен сироп се наблюдава при около 1 на 180 000 живородени и засяга както мъжете, така и жените. MSUD засяга хора от всички етнически групи, но по-високи нива на заболяването се срещат в популации, в които има много бракове, като например менонитната общност в Пенсилвания (САЩ).
Симптоми
Има няколко вида болест на урината с кленов сироп. Най-честата (класическа) форма обикновено предизвиква симптоми при новородени на възраст от 4 до 7 дни. Тези симптоми могат да включват:
- Лошо хранене
- повръщане
- Лошо наддаване на тегло
- Увеличаване на летаргията (трудно за събуждане)
- Характерно изгаряне на захар с урината
- Промени в мускулния тонус, мускулни спазми и гърчове
Ако не бъдат лекувани, тези деца ще умрат с първите месеци от живота си.
Индивидите с интермитентен MSUD, втората най-често срещана форма на заболяването, се развиват нормално, но когато са болни, показват признаци на класически MSUD.
Средният MSUD е по-рядка форма. Индивидите с този тип имат 3-30% от нормалното ниво на ензима BCKD, така че симптомите могат да започнат на всяка възраст.
При тиамин-реагиращи MSUD индивидите показват известно подобрение, когато се приемат добавки на тиамин.
Много рядка форма на разстройството е E3-дефицитна MSUD, при която индивидите имат допълнителни недостатъчни метаболитни ензими.
диагноза
Ако се подозира заболяване на урината от кленов сироп въз основа на физическите симптоми, особено характерната миризма на урина, може да се направи кръвен тест за аминокиселини. Ако се открие ализолевцин, диагнозата се потвърждава. Рутинният скрининг на новородени за MSUD се извършва в няколко държави в САЩ.
лечение
Основното лечение на заболяването на урината от кленов сироп е ограничаването на диетичните форми на трите аминокиселини левцин, изолевцин и валин. Тези диетични ограничения трябва да са през целия живот. Има няколко търговски формули и храни за индивиди с MSUD.
Едно от съображенията за лечение на MSUD е, че когато засегнатото лице е болно, ранено или има операция, това разстройство се влошава. Повечето хора ще се нуждаят от хоспитализация по време на тези периоди за медицинско управление, за да се предотвратят сериозни усложнения.
За щастие, при спазване на диетичните ограничения и редовните медицински прегледи, хората с кленов сироп могат да живеят дълго и сравнително здравословно.
Има ли сироп от царевица с високо съдържание на фруктоза по-здрав от захарта?
Високата фруктоза царевичен сироп и редовната захар са много сходни в химическия си състав, но някои хора смятат, че редовната захар е по-добра за вашето здраве.
Лесно без захар три-плодов сироп или рецепта за сос
Този лек без захар троен зрънчен сироп е чудесен за палачинки или сос за десерт и се прави с боровинки, малини и къпини.
Рецепта на чийзкейк, подсладена със сироп от агаве
Вземете рецептата за вкусен нискокалоричен чийзкейк. Той е подсладен със сироп от агаве и има кора от бадемово брашно. Нанесете го с плодове и се насладете на десерт.