Миелодиспластични синдроми (MDS)
Съдържание:
- Как се развива MDS?
- Рискови фактори
- Предварително левкемия ли е?
- Подтипове
- Първична спрямо Вторична MDS
- диагноза
- Знаци и симптоми
- Обобщаване
Клиника по Хематология и Онкология (Септември 2024)
Миелодиспластични синдроми (MDS) са група от заболявания на костния мозък, които имат повишен риск от развитие на остра миелогенна левкемия (AML). Макар че всички тези заболявания могат да имат различни симптоми и лечения, единственото нещо, което всички те имат общо е, че засягат колко и колко добре костният мозък е в състояние да произвежда здрави кръвни клетки. Всяка година около 10 000 души развиват МДС в САЩ.
Други думи, които се използват за описание на MDS, са прелекемия, хематопоетична дисплазия, субакутна миелоидна левкемия, олигобластна левкемия или тлееща левкемия.
Как се развива MDS?
MDS започва с увреждане на ДНК или мутация в една кръвотворна (хематопоетична) стволова клетка. В резултат на това увреждане, костният мозък започва да свръхпроизвежда кръвни клетки и се натъпква с незрели или „взривни” клетки.
В МДС има и увеличаване на програмираната клетъчна смърт (апоптоза), което води до интересен парадокс. Макар че може да има повишено производство на клетки в костния мозък, те не живеят достатъчно дълго, за да бъдат освободени в кръвта. Поради това, хората с МДС често страдат от анемия (нисък брой на червените кръвни клетки), тромбоцитопения (нисък брой на тромбоцитите) и неутропения (нисък брой на белите кръвни клетки).
Рискови фактори
Не е известно какво причинява мутациите, които създават миелодиспластични синдроми, а 90% от случаите няма очевидна причина за заболяването. Някои възможни рискови фактори, свързани с повишаване, включват:
- Възраст: Средната възраст на диагнозата е 70, въпреки че МДС е наблюдавана дори при малки деца.
- Йонизираща радиация - Хората, които са получили медикаментозно радиационно лечение за рак, както и излагане на йонизиращо лъчение от атомни бомби и ядрени аварии са с повишен риск.
- Химично излагане: Излагането на някои органични химикали, тежки метали, торове, пестициди и хербициди повишава риска от заболяване.
- Тютюнев дим
- Дизелови изгорели газове
Предварително левкемия ли е?
Измерването на броя на бластните клетки в костния мозък показва колко тежка е болестта - колкото по-незрели клетки, толкова по-тежка. След като костният мозък покаже, че популацията му е съставена от повече от 20% бластни клетки, състоянието се счита за AML.
Около 30% от случаите на MDS напредват с AML. Въпреки това е важно да се отбележи, че дори ако тази трансформация никога не се случи, анемията, тромбоцитопенията и неутропенията, свързани с МДС, все още са животозастрашаващи.
Подтипове
Не само, че диагнозата MDS обхваща няколко различни нарушения в костния мозък, има редица фактори в рамките на всяко от тези състояния, които определят поведението и прогнозата на заболяването. В резултат на това учените се борят да изградят система за класификация, която да отчита всички тези различни променливи.
Първата от тези системи е френско-американско-британската (FAB) класификация. Той разрушава MDS на 5 подтипа на базата на това как изглежда костният мозък и резултатите от пълната кръвна картина на пациента (CBC):
- Рефракторна анемия (РА)
- Огнеупорна анемия с пръстеновидни сидеробласти (RARS)
- Огнеупорна анемия с излишни бласти (RAEB)
- Огнеупорна анемия с излишни бласти при трансформация (RAEB-T)
- Хронична мономиелоцитна левкемия (CMML)
След развитието на FAB критериите през 1982 г. учените са научили повече за генетичните аномалии, които водят до MDS и ролята, която тези мутации играят в хода на заболяването. В резултат на това през 2001 г. Световната здравна организация (СЗО) публикува някои промени в системата FAB. Те са добавили някои условия - 5q-синдром, MDS некласифицируеми (MDS-U) и рефракторна цитопения с мултилинейна дисплазия (RCMD) - и подразделят други като RAEB и CMML въз основа на процента бласти в костния мозък. Те също така изясниха, че нещо повече от 20% от бластите в костния мозък съставляват AML, което прави RAEB-T левкемия за разлика от MDS.
Третият метод за класифициране на MDS е използването на Международната система за прогнозиране (IPSS). Тази система използва три критерия за определяне как ще се развива MDS: броя на клетките в кръвта на кръвта на пациента, броя на незрелите бластни клетки в костния мозък и цитогенетиката (вида на генетичните аномалии, свързани с MDS).
Въз основа на тези фактори, IPSS разделя пациентите на четири категории, които показват „риска” на MDS-low, intermediate-1, intermediate-2 и high. IPSS осигурява подобрен начин за прогнозиране на резултатите от MDS, определяне на прогноза и планиране на лечението.
Първична спрямо Вторична MDS
При повечето пациенти МДС изглежда се развива не по някаква известна причина, от неочаквано. Това се нарича първично или de novo MDS. Както и при левкемия и други нарушения в костния мозък, учените не са съвсем сигурни какво причинява първичната МДС.
Вторичната МДС се отнася до състоянието, когато следва предишно лечение с химиотерапия или лъчева терапия.
диагноза
MDS се диагностицира като се използват същите техники, използвани за диагностициране на левкемия.
Първата стъпка е да се тества кръвта в кръвта на пациента за пълна кръвна картина (CBC). Този тест разглежда броя на здравите червени кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите в кръвта, за да се получи обща представа за това какво се случва в костния мозък. В повечето случаи, човек с МДС ще покаже малък брой червени кръвни клетки (анемия), а вероятно и ниски тромбоцити (тромбоцитопения) и неутрофили (неутропения).
Ако няма друга причина за пациента да има анемия, лекарите ще извършат аспирация на костен мозък и биопсия. При пациент с МДС костният мозък показва необичаен външен вид, както и увеличен брой незрели или „взривни” клетки. Когато клетките бъдат изследвани на генетично ниво, те ще покажат мутации или промени в хромозомите.
Знаци и симптоми
Пациентите с МДС могат да получат симптоми на анемия, като:
- Задух с малко усилие
- Бледа кожа
- Чувствам се изморен
- Болка в гърдите
- виене на свят
Някои пациенти също ще имат признаци на неутропения и тромбоцитопения, включително проблеми с кървенето и трудности при борбата с инфекциите.
Важно е да се отбележи, че има много други, по-малко сериозни състояния, които могат да причинят тези признаци и симптоми. Ако се притеснявате за някакви здравословни проблеми, които изпитвате, винаги е най-добре да ги обсъдите с Вашия лекар или други медицински специалисти.
Обобщаване
MDS не е едно заболяване, а по-скоро група състояния, които причиняват промени в функционирането на костния мозък.
Тъй като науката научава повече за генетиката и ролята, която те играят в развитието на тези видове заболявания, ние също научаваме повече за факторите, които определят хода, който ще вземат, и за потенциалните резултати. В бъдеще изследователите ще могат да използват тази информация за създаване на нови и по-ефективни терапии за МДС.
Фибромиалгия и други централни чувствителни синдроми
Преглед на фибромиалгия, синдром на хроничната умора и други синдроми на централната чувствителност казва много неща, които сме чакали да чуем.
Паранеопластични синдроми: често срещани типове и симптоми
Научете за паранеопластични синдроми, чести при хора с рак на белия дроб и как се лекуват тези симптоми.
Лечение на миелодиспластични синдроми (MDS)
Миелодиспластични синдроми (MDS) са състояния на костен мозък, които водят до лошо производство на здрави кръвни клетки. Научете повече за възможностите за лечение.