Връзката между синдрома на Ehlers-Danlos и апнея в съня
Съдържание:
- Какво представлява синдромът на Ehlers-Danlos (EDS)?
- Симптомите на синдрома на Ehlers-Danlos
- Разбиране на 6-те подтипа на синдрома Ehlers-Danlos
- Жалби за съня в EDS и връзката с OSA
- Колко често е сънна апнея при синдрома на Ehlers-Danlos?
- Лечение на сънна апнея и отговор на терапията в EDS
Първи стъпки към изчистване на болката и раните във връзката. (Юли 2024)
Изглежда трудно да се повярва, но може ли двойно-ставата да е индикация, че може да сте изложени на риск от обструктивна сънна апнея? Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) е състояние, което засяга хрущяла в цялото тяло, включително по протежение на дихателните пътища, и това може да предразположи засегнатите индивиди към дишане, нарушено сън, фрагментиран сън и сънливост през деня. Научете за симптомите, подтиповете, разпространението и връзката между Ehlers-Danlos и сънна апнея и дали лечението може да помогне.
Какво представлява синдромът на Ehlers-Danlos (EDS)?
Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS), или нарушението на Ehlers-Danlos, е група нарушения, които засягат съединителните тъкани, които поддържат кожата, костите, кръвоносните съдове и много други тъкани и органи. EDS е генетично заболяване, което влияе върху развитието на колаген и свързаните с него протеини, които служат като градивни елементи за тъканите. Нейните симптоми имат диапазон на потенциална тежест, причинявайки леко разхлабени стави до животозастрашаващи усложнения.
Мутациите в повече от дузина гени са свързани с развитието на EDS. Генетичните аномалии засягат инструкциите за получаване на парчета от няколко различни вида колаген, вещество, което дава структура и сила на съединителната тъкан в цялото тяло. Колагенът и свързаните с него протеини може да не се сглобяват правилно. Тези дефекти водят до слабост в тъканите на кожата, костите и други органи.
Има както автозомно доминантни (AD), така и автозомно-рецесивни (AR) форми на наследяване, в зависимост от подтипа на EDS. При наследяването на AD едно копие на променения ген е достатъчно, за да предизвика разстройството. При наследяване на АР, двете копия на гена трябва да се променят за състоянието и родителите често могат да носят гена, но да са асимптоматични.
Комбинирайки различните форми, EDS се оценява като засяга около един на 5000 души.
Симптомите на синдрома на Ehlers-Danlos
Симптомите, свързани със синдрома на Ehlers-Danlos варират в зависимост от основната причина и подтип. Някои от най-честите симптоми включват:
- Хипермобилност на ставите: Може да има необичайно голям обхват на съвместното движение (понякога се нарича „двойно свръх”). Тези хлабави стави могат да бъдат нестабилни и склонни към дислокация (или субулксация) и да причинят хронична болка.
- Кожните промени: Кожата може да бъде мека и кадифена. Той е силно разтеглив, еластичен и крехък. Това може да допринесе за лесно натъртване и необичайни белези.
- Слаб мускулен тонус: Бебетата могат да имат слаби мускули със забавяне в двигателното развитие (засягане на седене, изправяне и ходене).
- Сколиоза при раждането
- Хронична болка (често мускулно-скелетна и засягаща ставите)
- Ранен начален остеоартрит
- Лошо зарастване на рани
- Пролапс на митралната клапа
- Заболяване на венците
- Прекалена дневна сънливост
- умора
- Нарушено качество на живот
Може да е полезно да се преразгледат шестте подтипа на EDS, за да се разбере по-добре свързаните симптоми и потенциални рискове.
Разбиране на 6-те подтипа на синдрома Ehlers-Danlos
През 1997 г. е направена ревизия в класификацията на различните подтипове синдром на Ehlers-Danlos. В резултат на това бяха идентифицирани шест основни вида, които се отличават със знаци, симптоми, основни генетични причини и модели на наследяване. Тези подтипове включват:
Класически тип: Характеризира се с рани, които се разделят с малко кървене, оставяйки белези, които се разширяват с времето, за да създадат белези от „цигарена хартия“. Този тип носи по-малък риск от разкъсване на кръвоносните съдове. Той има автозомно доминантно наследство, което засяга един от 20 000 до 40 000 души.
Тип хипермобилност: Най-често срещаният подтип EDS се проявява предимно със ставни симптоми. Той е автозомно доминиращ и може да засегне всеки 10 000 до 15 000 души.
Съдов тип: Една от най-сериозните форми може да причини животозастрашаващо, непредсказуемо разкъсване (или скъсване) на кръвоносните съдове. Това може да причини вътрешен кръвоизлив, удар и шок.Съществува също така повишен риск от разкъсване на органите (засягащи червата и матката по време на бременност). Той е автозомно доминиращ, но засяга само един на 250 000 души.
Тип кифосколиоза: Често се характеризира с тежка, прогресивна кривина на гръбначния стълб, която може да попречи на дишането. Той носи намален риск от разкъсване на кръвоносните съдове. Той е автозомно рецесивен и рядък, като само 60 случая са съобщени в световен мащаб.
Тип артрохалазия: Този подтип на EDS може да бъде открит при раждането, с хипермобилност на бедрата, предизвикваща изместване на двете страни, отбелязани при раждането. Тя е автозомно доминантна с около 30 съобщени случая в световен мащаб.
Тип дерматоспараксис: Изключително рядка форма, тя се проявява с кожа, която се свива и бръчки, причинявайки допълнителни излишни гънки, които могат да станат по-забележими, когато децата станат по-възрастни. Той е автозомно-рецесивен, като в света са отбелязани само десетина случая.
Жалби за съня в EDS и връзката с OSA
Каква е връзката между синдрома на Ehlers-Danlos и обструктивната сънна апнея? Както беше отбелязано, анормалното развитие на хрущяла засяга тъканите в цялото тяло, включително и тези, които пресичат дихателните пътища. Тези проблеми могат да повлияят на растежа и развитието на носа и максилата (горната челюст), както и на стабилността на горните дихателни пътища. При анормален растеж, дихателните пътища могат да бъдат стеснени, отслабени и склонни към колапс.
Повтарящият се частичен или пълен срив на горните дихателни пътища по време на сън причинява сънна апнея. Това може да доведе до понижаване на нивата на кислород в кръвта, фрагментация на съня, чести събуждания и намалено качество на съня. В резултат на това може да възникне прекомерна сънливост през деня и умора. Може да има повишени когнитивни, настроени и болкови оплаквания. Други симптоми на сънна апнея, като например хъркане, задъхване или задушаване, свидетелство за апнея, събуждане за уриниране (ноктурия) и смилане на зъбите (бруксизъм) също могат да присъстват.
Предишно малко проучване на пациенти с EDS от 2001 г. подкрепя увеличените трудности със съня. Изчислено е, че от тези с EDS, 56% са имали трудности при поддържането на съня. Освен това 67% се оплакват от периодични движения на крайниците при сън. Болката, особено болките в гърба, все повече се съобщава от пациенти с EDS.
Колко често е сънна апнея при синдрома на Ehlers-Danlos?
Изследванията показват, че сънна апнея е относително често срещана сред тези с EDS. Проучване от 2017 г. на 2017 г. показва, че 32% от тези със синдром на Ehlers-Danlos имат обструктивна сънна апнея (в сравнение с едва 6% от контролите). Тези индивиди са идентифицирани като хипермобилни (46%), класически (35%) или други (19%) подтипове. Отбелязано е, че те имат повишено ниво на сънливост през деня, измерено чрез оценката за сънливост на Epworth. Степента на сънна апнея корелира с нивото на сънливост през деня, както и с по-ниското качество на живот.
Лечение на сънна апнея и отговор на терапията в EDS
Когато се установи сънна апнея, клиничният опит подкрепя благоприятен отговор на лечението при пациенти със синдром на Ehlers-Danlos. Тъй като възрастта се увеличава, нарушеното от сън дишане може да се развие от ограничен въздушен поток и назална резистентност към по-очевидни хипопнеа и събития, които характеризират сънна апнея. Това ненормално дишане може да остане неразпознато. Дневна сънливост, умора, лош сън и други симптоми могат да бъдат пренебрегнати.
За щастие, използването на непрекъснатата положителна терапия за налягане на дихателните пътища (CPAP) може да осигури незабавно облекчение, ако сънната апнея е правилно диагностицирана. Необходими са по-нататъшни изследвания за оценка на клиничната полза от лечението на сънна апнея в тази популация.
Ако смятате, че имате симптоми, съответстващи на синдрома на Ehlers-Danlos и обструктивна сънна апнея, започнете с Вашия лекар за оценка, тестване и лечение.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
- Gaisl T, et al, „Обструктивна сънна апнея и качество на живот в синдрома на Ehlers-Danlos: паралелно кохортно изследване.” Гръдна кост. 2017 10 януари.
- Guilleminault C, et al, „Дишането с нарушен сън в синдрома на Ehlers-Danlos: генетичен модел на OSA.” 2013 Nov; 144 (5): 1503-11.
- - Синдром на Елерс-Данлос. Американска национална библиотека по медицина. 2017 Feb 21.
- Verbraecken J, et al, “Оценка за сънна апнея при пациенти с синдром на Ehlers-Danlos и Marfan: проучване на въпросника.” Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.
Какво представлява връзката между сънната апнея и рака?
Няколко проучвания за съня са открили връзка между сънната апнея и повишения риск от рак и смъртност от рак.
Начало изпитване на апнея в съня: разходи за изследване на съня, предимства, недостатъци
Какво представлява тестът за сънна апнея в дома (HSAT)? Помислете за този удобен вариант за диагностициране на нарушенията на съня, както и за разходите и ограниченията при изучаване на домашния сън.
Връзката между сънна апнея и диабет
Като затлъстяване или наднормено тегло може да увеличи риска от развитие на сънна апнея, която може да наруши съня ви. Разберете признаците, симптомите и лечението.