Какво е болест на Ниман-Пик?
Съдържание:
Болезнь Пика. Как не "потерять" себя (Октомври 2024)
Болестта на Ниман-Пик е рядко генетично заболяване. Има четири варианта на това заболяване, категоризирани като тип А, тип В, тип С и тип D. Болестта на Ниман-Пик причинява редица медицински проблеми и често напредва бързо. Симптомите и ефектите на всички варианти на болестта на Ниман-Пик са резултат от натрупването на сфингомиелин, вид мазнина в тялото.
За съжаление, няма окончателно лекарство за болестта на Ниман-Пик и хората, които имат заболяване, преживяват значително заболяване и смърт в ранна възраст. Ако Вие или Вашето дете сте били диагностицирани с болест на Ниман-Пик, можете да се възползвате, като знаете колкото е възможно повече за състоянието.
Причини
Причината за болестта на Ниман-Пик е сравнително сложна. Хората, които имат това заболяване, наследяват един от няколко генетични дефекта, което води до натрупване на сфингомиелин, вид мазнина. Тъй като сфингомиелин се натрупва в клетките на черния дроб, далака, костите или нервната система, тези области на тялото не могат да функционират както трябва, което води до някой от симптомите, които са характерни за заболяването.
Видове
Различните видове болести на Ниман-Пик се различават по няколко начина.
- Те са причинени от различни генетични дефекти.
- Всеки от тях се характеризира с различни биохимични процеси, които причиняват натрупване на сфингомиелин.
- Излишният сфингомиелин засяга различни части на тялото.
- Всеки започва от различни възрасти.
- Резултатът от всеки тип не е един и същ.
Общото е, че всички те са генетични дефекти, които водят до прекомерно сфингомиелин.
Тип Niemann-Pick
Тип А започва да произвежда симптоми по време на ранна детска възраст и се счита за най-тежкия вариант на болестта на Ниман-Пик. Също така е един от вариантите, който включва нервната система.
- Симптоми: Симптомите започват около шест месеца и включват: бавен физически растеж, слаби мускули и слаб мускулен тонус, проблеми с храненето, проблеми с дишането и забавено или забавено развитие на когнитивните способности като седене и говорене. Често децата с Niemann-Pick тип А се развиват нормално или почти нормално през първите няколко месеца от живота и след това започват да имат симптоми.
- Диагноза: Ако детето ви не се развива нормално, може да има няколко възможни причини. Много деца, които имат Niemann-Pick тип А, имат голям далак и голям черен дроб, високи нива на холестерол и червено-червено, което се появява при изследване на окото. Тези признаци обаче не потвърждават диагнозата. Ако Вашият лекар смята, че Niemann-Pick тип А е причината за симптомите на Вашето дете, има няколко теста, които потвърждават болестта. Очаква се киселинният сфингомиелиназа да бъде намален и това ниво може да бъде измерено в белите кръвни клетки. Има и генетичен тест, който може да идентифицира гена анормално.
- Лечение: Ако детето Ви е било диагностицирано с тип A Niemann-Pick, няма никакви лечения извън подкрепата и комфорта. За съжаление, децата с това заболяване не се очаква да оцелеят след 3 или 4-годишна възраст.
- Причина: Niemann-Pick тип А се причинява от неравномерност на ген, наречен SMPD1 ген. Този ген кодира производството на сфингомиелиназа, ензим, който разгражда сфингомиелина, мазнина, която обикновено присъства вътре в клетките на тялото. Когато сфингомиелин не може да се разруши както трябва, клетките в тялото се натрупват, а наличието на този излишък на мазнина предотвратява нормалното функциониране на органите.
- генетика: Това заболяване е автозомно рецесивно, което означава, че детето трябва да е получило гена от двамата родители, за да се развие заболяването. Хората от еврейския произход на Ашкенази имат по-голям шанс да наследят това състояние.
Niemann-Pick Type B
Смята се, че тип В е по-лека форма на болест на Ниман-Пик, отколкото тип А. Той се причинява от един и същ тип генетична аномалия, което води до дефицит на сфингомиелиназа. Голяма разлика между тип А и тип Б е, че хората, които имат тип В, могат да произвеждат значително повече сфингомиелиназа от хората с тип А. Тази разлика води до по-малко натрупване на сфингомиелин, което може поне частично да отчете по-възрастната възраст. които започват заболяване от тип В, по-добри резултати и по-дълго оцеляване. Той не обяснява напълно защо тип А, докато неврологичното участие е рядкост при тип В.
- СимптомиСимптомите започват по време на зряла възраст и могат да включват голям черен дроб, голяма далака, затруднения в дишането и кървене. Възрастните възрастни обикновено имат по-добър резултат и по-дълго оцеляване от по-младите възрастни, които имат този вариант на заболяването.
- диагнозаКакто при тип А, киселинният сфингомиелиназа намалява в белите кръвни клетки, а генетичният тест за SMPD1 може да потвърди болестта. Нивата на холестерол и триглицериди в кръвта могат да бъдат повишени. Някои хора, които имат Niemann-Pick тип B, могат да имат черешово червено петно при изследване на окото.
- лечение: Има няколко терапии за Niemann-Pick тип B, но те не лекуват болестта. Те включват трансфузия на кръв и тромбоцити и помощ при дишане. Трансплантацията на органи може да удължи оцеляването и да намали ефектите от болестта, но също така не е лек.
- каузаNiemann-Pick тип B се причинява от дефект в гена SMPD1, което води до намалено производство на кисел сфингомиелиназа, което причинява натрупване на сфингомиелин в клетките, което от своя страна пречи на функцията на няколко органа в тялото.
- генетикаВсички видове болести на Ниман-Пик са автозомно-рецесивни, включително тип В. Някои популации са по-склонни да наследят Ниман-Пик тип В, включително тези на ашкеназския еврейски произход или тези, които произхождат от някои региони в Северна Африка.
Ниман-Пик Тип С
Най-често срещаният вариант на това заболяване е Niemann-Pick тип С, но той все още е доста рядък, с около 500 ново диагностицирани хора годишно в световен мащаб.
- СимптомиСимптомите на Niemann-Pick тип С могат да започнат на всяка възраст, но обикновено започват в ранна детска възраст. Симптомите включват забавяне на обучението, мускулна слабост и намалена координация. Тези проблеми започват след като уменията вече се развиват нормално в продължение на няколко години. Децата с Niemann-Pick тип C също могат да загубят способността си да гледат нагоре и надолу с очите си и да развият жълтеникав цвят на кожата. Може да се развият неприятни разговори и ходене, заедно с тромавост. Конвулсиите и мускулите, както и внезапната загуба на мускулен тонус в отговор на силни емоции са резултат от участието на мозъка.
- диагноза: Деца и възрастни с Niemann-Pick тип C могат да имат увеличен черен дроб и уголемен далак и белодробни заболявания. Диагнозата Niemann-Pick тип C зависи от клиничната история и физическото изследване, както и от тест, наречен тест за оцветяване с филипин, който може да открие холестерола в кожните клетки. Генетичен тест може да идентифицира дефекти в гените NPC1 и NPC2.
- лечение: Няма лек за тип C. Лечението е насочено към облекчаване на симптомите, осигуряване на контрол на болката и увеличаване на комфорта.
- кауза: Нейман-Пик тип С е малко по-различен от видовете А и В. Има недостиг на протеини, които са свързани с прехвърлянето и обработката на сфингомеилин. Този недостиг на протеин води до натрупване на сфингомиелин, който след това се натрупва в много органи на тялото, причинявайки симптомите.
- генетикаДефект на NPC1 или NPC2 гена води до недостиг на протеин, характерен за тип Niemann-Pick. Както при другите видове болест на Niemann-Pick, това е автозомно рецесивно разстройство, което означава, че дете или възрастен с болестта трябва да наследят гените от двамата родители (които обикновено нямат самата болест).
Тип D
Този вариант понякога се счита за същото заболяване като тип С. Първоначално е бил признат при малка популация в Нова Скотия и се смята, че е различен вариант на болестта на Ниман-Пик, но оттогава е установено, че тази група има същите характеристики на болестта и генетика на тип В.
изследване
Продължават проучванията за възможностите за лечение на болестта на Ниман-Пик. Изследвана е замяната на дефицитния ензим. Понастоящем този вид терапия е достъпен само чрез включване в клинично изпитване. Можете да намерите информация за това как да участвате в клинични изпитвания, като попитате Вашия лекар или като се свържете с организациите за застъпничество и подкрепата на Niemann-Pick.
Слово от Много добре
Болестта на Ниман-Пик причинява редица симптоми, които пречат на нормалния живот и причиняват голяма дискомфорт, болка и увреждане. Това е много стресиращо за цялото семейство, когато такава сериозна болест стане част от живота ви.
Ако Вие или Вашето дете сте били диагностицирани с болест на Ниман-Пик, това означава, че вашето семейство трябва да намери силна мрежа за подкрепа и голямо разнообразие от професионалисти, които да предоставят мултидисциплинарни грижи. Тъй като това е рядко заболяване, може да се наложи да потърсите специалисти, които имат опит в предоставянето на услугите, от които се нуждаете.
Какво трябва да знаете за цереброваскуларната болест
Научете за цереброваскуларното заболяване, което е заболяване на кръвоносните съдове в мозъка и основен рисков фактор за инсулт.
Какво представлява прионовата болест?
Въпреки че все още не са проверени случаи на предаване на хронична загуба на тегло между елени и хора, е добра идея да се вземат предпазни мерки.
Какво представлява студената аглутининова болест?
Студената аглутининова болест е автоимунна хемолитична анемия; антитела причиняват образуването на еручни кръвни клетки (аглутинират), което води до унищожаване.