Синдром на Lennox-Gastaut: Симптоми, причини, лечение и др
Съдържание:
Преглед на отвотка и вадене на мед :) 2018 07 26_15 36 11-1 (Октомври 2024)
Синдромът на Lennox-Gastaut (LGS) е синдром на епилепсия, който започва по време на детството и се характеризира с чести, често ежедневни припадъци, които трудно се контролират с лекарства.
LGS продължава в зряла възраст, въпреки че има някои промени в симптомите, тъй като хората стават по-възрастни. Децата често имат много различни видове припадъци, докато възрастните са склонни да имат по-малко видове и по-редки припадъци.
Често хората с LGS имат когнитивни увреждания, а понякога и физическите способности са компрометирани, което може да попречи на независимостта.
Въпреки че можете да живеете добре в зряла възраст и по-възрастна възраст с LGS, съществува умерено висок риск от смърт поради проблеми като нараняване, гърчове, странични ефекти от лекарствата или здравословни проблеми, като инфекции.
Симптоми
Симптомите на LGS започват в ранна детска възраст, обикновено преди четиригодишна възраст. Гърчовете са най-забележителният симптом и повечето деца, които имат LGS, също имат забавяне в етапите на развитие.
Припадъци
Един от отличителните белези на LGS е, че децата имат няколко вида припадъци. При LGS припадъците се срещат често, ежедневно или дори повече, което е много по-често, отколкото при повечето други видове епилепсия.
Припадъците могат да бъдат предшествани от аура, което е сензорна промяна или усещане, че може да се случи припадък. Може да бъде трудно за някой, който има когнитивно увреждане, да забележи аура.
Родителите и братята и сестрите обаче могат да се научат да разпознават признаци, че е вероятно да се получи гърч. Често човек, който е имал припадък, може да се почувства замаян след това или да не знае, че е настъпил припадък.
Видовете припадъци, които се случват с LGS, включват:
- Тонични припадъци: Тоничните припадъци могат да доведат или да не включват известно увреждане на нивото на съзнание. Тези видове гърчове се характеризират с внезапна ригидност на мускулите, често с повтаряща се релаксация и скованост, които често продължават по-малко от 20 секунди.,
- Атонични припадъци: Тези припадъци се характеризират с загуба на мускулен тонус и може да доведат до падане и загуба на съзнание.
- Миоклонични припадъци: Миоклоничните припадъци са много кратки спазми, които могат да засегнат ръцете и / или краката, обикновено не са свързани с увреждане или загуба на съзнание. Не повече от секунда или две.
- Пристъпи на отсъствие: Също така често се наричат гърчове от петит, тези припадъци не са свързани с физически движения, а по-скоро с непознаване на обкръжението. Хората могат да изглеждат като разстояние по време на припадък на отсъствието и за разлика от атоничните пристъпи, те обикновено не губят мускулен тонус или не падат и обикновено остават все още в седнало или легнало положение. Може да не знаете колко често детето ви с LGS изпитва припадъци, тъй като те често са кратки и незабележими.
- Тонично-клонични припадъци: Макар че не е най-често срещаният тип припадъци в LGS, човек с LGS може да изпита тонично-клонични припадъци, често наричани също гърчови гърчове. Тези припадъци се характеризират с неволеви движения на тялото, които обикновено продължават една минута или по-дълго, често със загуба на съзнание след това или умора и нарушено съзнание за припадъка.
- Статус епилептик: Човек с LGS е по-вероятно да изпита епилептични състояния, отколкото хора, които имат други видове епилепсия. Status epilepticus е припадък, който не спира сам по себе си и изисква медицинска намеса, обикновено с интравенозно (IV) или инжектирано лекарство против припадъци. Деца и възрастни с LGS могат да получат епилептичен статус с генерализирани тонично-клонични припадъци, гърчове или тонични припадъци.
- Инфантилни спазми: Вид припадък, който често предхожда диагностицирането на LGS, инфантилните спазми са внезапни поглъщания, които се появяват при много малки бебета. Те могат да бъдат свързани с увреждане на съзнанието, но е трудно за родителите да осъзнаят, че са припадъци, защото бебетата могат да продължат да плачат, когато имат такива движения.
Забавяне на развитието
Децата, страдащи от LGS, също имат забавяне в развитието. Това може да включва обхват в тежестта на когнитивното забавяне и физическото забавяне, обикновено с дългосрочно увреждане на когнитивните умения, физическите способности или и двете.
Причини
Има няколко известни причини, включително смущения в развитието на мозъка, неврологични състояния и увреждане на мозъка по време на развитието на плода или малко след раждането на дете. Понякога обаче не може да се открие причина.
Синдром на Уест
Изчислено е, че 20 до 30 процента от децата с LGS имат синдром на Уест, състояние, характеризиращо се с триада на инфантилни спазми, развитие на регресия и модел на хаотична мозъчна активност на електроенцефалограма (ЕЕГ), която се описва като хипсаритмия. Има много причини за синдрома на Уест и децата, които имат синдром на LGS и West, може да се нуждаят от лечение за двете състояния. Деца със синдром на West често се лекуват с адренокортикотрофичен хормон (ACTH) или стероидно лечение.
Тубурозна склероза
Разстройство, при което туморите растат в множество области на тялото, туберозната склероза може да причини LGS и физически и / или когнитивни дефицити.
Хипоксия
Децата, които изпитват липса на кислород преди или скоро след раждането, често изпитват последствия, които засягат развитието и функцията на мозъка. Това може да се прояви с различни проблеми, включително LGS със или без синдром на Уест и церебрална парализа.
възпаление на мозъка
Инфекция или възпалително заболяване на мозъка може да причини постоянни проблеми, а LGS може да бъде един от тези проблеми.
Коркова дисплазия
Вид анормален мозък, който се появява преди раждането на бебето, кортикалната дисплазия се характеризира с мозъчни малформации и може да причини LGS. Кортикалната дисплазия може да бъде причинена от генетични или наследствени проблеми, липса на кислород или притока на кръв към бебето или може да бъде причина за това.
диагноза
Емоционално е трудно да разберете, че детето ви има LGS. Повечето родители вече имат представа, че се случва нещо сериозно поради многократните припадъци и проблемите с развитието. И все пак, повечето родители също искат да чуят, че има незначителна причина за симптомите, които могат лесно да бъдат излекувани с медикаменти или операция. Ако детето ви има симптоми на LGS, бъдете сигурни, че лекарите на детето ви ще проверят всички възможности, включително сериозни и леки заболявания, и няма да пренебрегнат важни диагностични тестове или прости лечения за състоянието на детето ви.
Най-последователните характеристики на LGS са модела, наблюдаван на електроенцефалограма (EEG) и клиничните характеристики. Диагнозата може да отнеме седмици или месеци. Понякога LGS е диагноза за изключване, което означава, че други заболявания трябва да бъдат изключени преди детето да бъде диагностицирано с LGS.
Повечето деца, които имат припадъци, ще имат медицинска и неврологична оценка, която включва внимателна история на гърчовете, анамнеза за други медицински проблеми, образна диагностика на мозъка и ЕЕГ, както и кръвни тестове и евентуално лумбална пункция.
Клинична история
Ако детето Ви има няколко вида припадъци и има чести припадъци, особено ако има когнитивно или физическо забавяне, Вашият лекар ще обмисли диагностика за синдром като LGS или West синдром.
Мозъчен образ
Повечето деца, които имат припадъци, ще имат образна диагностика на мозъка, която може да включва КТ на мозъка, МРТ на мозъка или ултразвуково изследване на мозъка. MRI на мозъка се счита за най-подробен от тези тестове, но изисква детето да лежи неподвижно в машината за ЯМР за около половин час. Това не е възможно за много малки деца или за бебета. Малките деца може да имат КТ вместо мозъка, а малките бебета могат да имат ултразвук на мозъка, което е по-бърз тест, който може да идентифицира проблеми с развитието на мозъка в ранна възраст.
ЕЕГ
Моделът на ЕЕГ в LGS се характеризира с междинно (когато припадъкът не се случва) забавя вълната и моделите. Това може да бъде много полезно при диагностицирането на LGS, въпреки че човек може да има LGS дори и без този модел. Когато някой с LGS активно има припадък, моделът на ЕЕГ обикновено съответства на вида на припадъците.
Кръвни тестове
Често кръвните изследвания за оценка на инфекция или метаболитно нарушение са част от първоначалната оценка на припадъците. И ако детето ви с LGS има внезапно влошаване на припадъците, неговият лекар ще провери дали има инфекция, която може да доведе до повече пристъпи при хора, които имат епилепсия.
Лумбална пункция
Като част от първоначалната оценка, детето ви може да има лумбална пункция, която е тест, който изследва гръбначно-мозъчната течност, течността, която заобикаля мозъка и гръбначния мозък. Това е тест, който изисква събиране на течността с игла, поставена в долната част на гърба.
Процедурата е малко неудобна и може да бъде стресираща или страшна за децата, особено за децата, които са забавени с познавателна способност и които не могат да разберат диагностичния процес. Ако лекарят на детето има сериозно подозрение за инфекция на мозъка или възпалително заболяване, тогава детето ви може да се нуждае от този тест, докато е под анестезия.
лечение
Конвулсиите на LGS са трудни за контрол и дори с лекарства повечето деца и възрастни с такова състояние продължават да имат някои припадъци. Въпреки това, лечението е необходимо, тъй като може да намали честотата и тежестта на пристъпите. Има няколко антиконвулсивни лекарства, които са по-полезни за лечението на LGS, отколкото други. Други стратегии за лечение включват диетична модификация с кетогенна диета и хирургия на епилепсия.
Медикаменти
Има специфични лекарства, използвани за контрол на гърчовете на LGS, тъй като много от обичайните антиконвулсанти не са ефективни. Някои от лекарствата, използвани за контрол на гърчовете на LGS, могат да имат сериозни странични ефекти и са запазени за хора, които трудно контролират епилепсията. Лекарствата, използвани за контрол на гърчове при LGS, включват Топамакс (топирамат), Ламитакъл (ламотрижин), Клонопин (клоназепам) и Фелбатол (фелбамат).
Въпреки тези антиконвулсивни възможности, хората с LGS често продължават да страдат от персистиращи гърчове.
Канабисът също е привлякъл голямо внимание като лечение за детска епилепсия, като последното одобрение на FDA (юни 2018 г.) на Epidiolex (канабидиол или CBD) за лечение на припадъци при пациенти с LGS.
Кетогенна диета
Кетогенната диета е диета с високо съдържание на мазнини, без въглехидрати, която може да помогне за контролиране на припадъци при хора, които имат трудно лечение на епилепсия. Той може да намали честотата и тежестта на припадъците при хората с LGS и може да направи възможно намаляването на дозата на лекарствата против припадъци.
Самата диета не е лесна за проследяване поради ограничаването на въглехидратите и може да бъде по-практично за деца и възрастни, които са зависими от другите за своите нужди, като храна.
Епилепсия
Рефракторната епилепсия е епилепсия, която не се подобрява при лечение. Епилепсията е опция за някои хора с рефрактерна епилепсия, причинена от LGS. Процедурите включват операции, при които зоната на мозъка, насърчаваща пристъпите, се отстранява, за да се спре пристъпите. Друга процедура, каллозотомия на корпус, включва увреждане в тялото (зоната, която свързва дясната и лявата страна на мозъка), за да се предотврати разпространението на припадъци.
Разполагането на устройства като електрически стимулатор на вагусен нерв (VNS) също може да се счита за предотвратяване на припадъци. Вашето дете може да се възползва от един от тези видове мозъчна хирургия, и е необходимо предварително хирургично изследване, за да се определи дали има шанс за подобрение.
Справяне
Ако детето Ви има LGS, има голяма вероятност да се наложи да се справяте с много медицински, социални и поведенчески проблеми, когато детето ви остарее. Това не е лесна ситуация за родителите или за детето. Братя и сестри или други роднини могат да се включат, за да се грижат за човек, който също има LGS.
Докато предприемате това предизвикателство, има няколко стратегии, които можете да използвате, за да оптимизирате здравословното състояние и качеството на живота на вашето дете и да облекчите тежестта върху вас.
Разберете болестта
LGS е сложно състояние през целия живот, което не е лечимо. Въпреки че не всеки има същия резултат и прогноза, има някои неща, които можете да очаквате. Тя помага да се запознаете с болестта и вероятния курс на заболяването, така че да можете да очаквате медицински, поведенчески и емоционални предизвикателства, когато детето ви остарее.
Запознайте се с Вашия медицински екип
През годините ще трябва да посетите много лекари и доставчици на здравни услуги, за да управлявате състоянието на детето си. Това ще помогне на детето ви, ако разбирате ролята на всеки член на екипа, с когото трябва да се свържете в каква ситуация, и кой ще поддържа грижата за детето ви за кратък или дълъг период от време
Някои деца с LGS продължават да виждат своите педиатрични невролози, когато влязат в зряла възраст, а някои преминават към грижите на възрастен невролог. Това зависи от наличието на невролози във вашия район и тяхната специализация с епилепсия, както и от предпочитанията ви.
Общувайте с училището на детето си
Образованието и социалната адаптация на детето ви може да са предизвикателство. Родителите на деца с LGS могат да търсят училище, което разполага с ресурси за учене и поведенчески увреждания и епилепсия. Поддържайте тясна връзка с административните служители, които наблюдават услугите, от които се нуждае детето ви, и поддържайте контакт с учителите и помощните средства на вашето дете. Слушайте обратна връзка и разберете, че може да се наложи да направите промени в мястото, където детето ви посещава училище, ако ресурсите са ограничени или не са подходящи.
Получете помощ вкъщи
Грижата за възрастен с увреждане е изтощителна. Ако можете да получите помощ от членове на семейството, приятели, доброволци или професионален гледач, това може да ви осигури облекчение и да дадете на детето си или на възрастен LGS разнообразие и нова перспектива.
Дневна грижа
Може да помислите за търсене на дневен лагер или дневна грижа, където детето ви може да взаимодейства с другите и да се грижи за вас, докато работите или да се грижите за други отговорности.
Жилищни условия
Ако физически грижите за детето си с LGS станат невъзможни, може да се наложи да потърсите алтернативен начин на живот. Много родители избират това поради родителски заболявания, отговорности за родителски грижи за детето, отговорности за родителска работа или поведение, което е невъзможно да се управлява у дома или без професионален надзор. Можете да търсите и проучвате център за подпомагане на живот, като говорите с доставчиците на здравни услуги, разговаряте с пациенти, които пребивават там, и интервюирате персонала и ръководството. След като детето ви се премести в жилищна сграда, можете да посетите и поддържате близки отношения със своя син или дъщеря.
Групи за подкрепа
LGS е рядко заболяване и среща с други, които са преминали през нея, може да даде на вас и вашето дете съвети, ресурси и приятелства, докато навигирате на болестта през следващите години.
Слово от Много добре
LGS е рядко неврологично заболяване, което има голямо влияние върху живота и живота на цялото семейство. Ако имате дете или братче с LGS, вече знаете, че това е заболяване през целия живот, което идва с много трудности.
Има налични ресурси, които да помогнат на вас и вашето семейство да получат възможно най-добрата грижа, тъй като управлявате пътя си през промените и неуспехите, които са част от това състояние.
Бъдете сигурни, че се грижите за себе си, като не очаквате съвършенство от себе си и чрез обединяване на етикети с други хора, така че да можете да си почивате.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Асади-Пооя АА. Синдром на Lennox-Gastaut: цялостен преглед.Neurol Sci: 2018 Mar; 39 (3): 403-414. doi: 10.1007 / s10072-017-3188-y. Epub 2017 Nov.
- Островски Д.А., Ерлих А. Добавянето на канабидиол към текущата антиепилептична терапия намалява гърчовите припадъци при деца и възрастни с устойчив на лечение синдром на Lennox-Gastaut. Разгледайте (Ню Йорк). 2018 май 1. pii: S1550-8307 (18) 30177-0. doi: 10.1016 / j.explore.2018.04.005. Epub преди отпечатване
- Vignoli A, Oggioni G, De Maria G, et al. Синдром на Lennox-Gastaut в зряла възраст: дългосрочно клинично проследяване на 38 пациенти и анализ на техните регистрирани припадъци. Епилепсия Behav. 2017 Dec; 77: 73-78. doi: 10.1016 / j.yebeh.2017.09.006. Epub 2017 7 ноември.
Синдром на Sotos: Симптоми, причини и лечение
Сотрос синдром е рядко, но не животозастрашаващо генетично заболяване, което причинява прекомерен физически растеж през първите две десетилетия от живота.
Синдром на Чарлз Боннет: Симптоми, причини, диагноза и лечение
Научете за синдрома на Чарлз Боне, състояние, което причинява ярки, зрителни халюцинации при хора с пълна или частична загуба на зрението.
Синдром на Чург Щраус: Симптоми, причини и лечение
Синдромът на Чург Щраус, известен също като еозинофилна грануломатоза с полиангитит (EGPA), е рядко автоимунно заболяване, което засяга кръвоносните съдове.