Синдром на Pfeiffer: Симптоми, причини и лечение
Съдържание:
ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011 (Септември 2024)
Синдромът на Pfeiffer е рядко генетично заболяване, което причинява преждевременно сливане на костите на черепа на бебето в утробата на майката. Ранното сливане причинява деформации на главата и лицето.
Има три подтипа синдром на Pfeiffer и всички те засягат външния вид, но тип 2 и 3 причиняват повече проблеми, включително проблеми на мозъка и нервната система и забавяне на развитието. Лечението обикновено започва след раждането на детето и зависи от симптомите на детето и тежестта на заболяването.
Според страницата за справочника за домашния генетика на Националните здравни институти, синдромът на Пфайфър засяга един на всеки 100 000 души.
Причини
Синдромът на Pfeiffer е причинен от генетична мутация в гените на рецептора на растежния фактор на фибробластите (FGFR). Тези гени контролират растежа и клетъчното узряване в човешкото тяло. Синдромът на Pfeiffer е или причинен от FGFR-1 или FGFR-2. Тип 1 се свързва с мутацията на FGFR-1 гена, докато FGFR-2 мутацията причинява видове 2 и 3.
Повечето бебета с това състояние го развиват в резултат на нова мутация. Но родител със синдром на Пфайфър може да предаде състоянието на децата си. Според Националната асоциация по краниофация има 50% шанс за предаване на генетичната мутация.
Изследванията са докладвани в Американски вестник за човешка генетика предполага, че спермата от по-възрастните мъже има по-голям шанс за мутиране. В тези случаи тип 2 и 3 са по-често срещани.
Как се наследяват генетичните нарушенияСимптоми
Наличието и тежестта на симптомите при синдрома на Pfeiffer се основават на трите подтипа:
Тип 1
Тип 1 често се нарича „класически” синдром на Pfeiffer. Това е по-леко заболяване в сравнение с типове 2 и 3. Децата, родени с тип 1, ще имат преждевременно сливане на костите на черепа, наречени краниосиностози. Дете от тип 1 може също да има високо чело, недоразвито средно лице, широко разположени очи, недоразвита горна челюст и претъпкани зъби.
Хората, родени с тип 1, ще имат нормален интелект. Освен това, тяхната прогноза при лечение е като цяло добра, а продължителността на живота не е засегната.
Тип 2
Децата, родени с тип 2, ще имат по-тежка краниосиностоза. При тип 2, черепът ще има деформиране на черепа на черепа, където черепът има три-лобен вид. Това вероятно се дължи на натрупването на течности в мозъка, наречено хидроцефалия. Лицевите черти на тип 2 могат да включват високо широко чело, силно изпъкване на очите, плоско средно лице и нос с форма на клюн. Възможно е да има и проблеми с дишането, свързани с дихателните пътища, устата или деформациите на носа.
Тип 2 може да причини деформации на ръцете и краката и малформацията на крайниците, засягащи подвижността, и може да има проблеми с вътрешните органи. Децата, родени с тип 2, са по-склонни да имат интелектуални затруднения и неврологични проблеми. Много симптоми от тип 2 могат да бъдат животозастрашаващи, ако не се управляват по подходящ начин.
Тип 3
Синдром на Pfeiffer тип 3 е подобен на тип 2, но бебетата с това състояние нямат деформация на черепа на черепа. Тип 3 причинява съкратена база на черепа, родни зъби (зъби при раждане), силно изпъкване на очите и различни проблеми с вътрешните органи. Тип 3 причинява интелектуални затруднения и тежки неврологични проблеми. Перспективите за бебета, родени с тип 3, често са бедни и има по-висок шанс за ранна смърт.
диагноза
Може да се постави диагноза синдром на Pfeiffer, докато плодът е все още в утробата с помощта на ултразвукова технология. Лекарят ще търси дали черепът, пръстите и пръстите на краката се развиват нормално.
След като детето се роди, може лесно да се постави диагноза, ако симптомите са видими. Въпреки това, ако симптомите са леки, те могат да бъдат пропуснати, докато детето е на няколко месеца или години и растежът и развитието на костите са по-очевидни.
Образните изследвания и физическото изследване могат да потвърдят преждевременни костни сливания в черепа и всякакви деформации на крайниците, пръстите и пръстите. Генетичното тестване може да изключи други състояния и да потвърди генните мутации.
Точност на ултразвуците при диагностициране на дефекти при ражданелечение
Няма лек за синдрома на Pfeiffer. Лечението ще зависи от симптомите на детето. Хирургията е основното лечение и може да включва едно или повече от следните:
- Хирургия на черепа: Първоначалната операция за оформяне на главата на детето се извършва още на три месеца и до 18-месечна възраст. За коригиране на деформациите на черепа може да са необходими две или повече хирургични операции на черепа.
- Хирургия на главата: Някои деца ще трябва да имат коригирани челюсти и медни кости. Тези операции обикновено се правят, когато детето е на няколко години.
- Стоматологична работа: Стоматологичната хирургия може да коригира недокосванията и да фиксира зъбите, които са на място.
- Хирургия на крайниците: Хирургията може да коригира деформациите на пръстите, пръстите на краката и крайниците.
- Лечение на проблеми с дишането: Някои деца може да се нуждаят от операции на средна повърхност, за да премахнат запушванията. Други може да се нуждаят от премахнати сливици или аденоиди (тъкани в задната част на носа). Трахеостомията може да коригира проблемите на трахеята.
Други лечения за синдром на Pfeiffer включват:
- CPAP маска за управление на сънна апнея поради блокиране на лицето
- Реч и езикова терапия
- Физическа и трудова терапия
- Медикаменти за лечение на припадъци
Усложнения
Сериозните усложнения на синдрома на Pfeiffer включват респираторни проблеми и хидроцефалия. Проблемите с дишането обикновено са свързани с аномалии или блокиране на трахеята в средата. Хидроцефалията може да доведе до умствено увреждане, ако не се лекува.Освен това, деформациите на лицето могат да причинят сериозно изместване на очите и да затруднят затварянето на клепачите. Деца с тип 2 и 3 могат да имат припадъци.
Усложненията могат да причинят ранна смърт в зависимост от сериозността. Смъртта в ранна детска възраст може да е резултат от тежки мозъчни проблеми, проблеми с дишането, преждевременно раждане и хирургически усложнения.
Слово от DipHealth
Децата, които имат синдром на Pfeiffer тип 2 и 3, ще се нуждаят от множество операции за реконструкция на черепа, ръцете и краката и други стави, както и лечение на засегнатите органи. Деца от тип 1 се лекуват с ранна хирургична намеса и за физическа и професионална терапия. Перспективата за тип 1 е много по-добра, отколкото за тип 2 и 3. Това е така, защото тип 2 и 3 могат да засегнат мозъка, дишането и способността да се движат.
Операциите не могат напълно да предложат нормален вид на хората с Pfeiffer, но могат да предложат значително подобрение. Ранното лечение и дългосрочната физическа и трудова терапия могат да помогнат на повечето деца със синдром на Pfeiffer в зряла възраст само с някои усложнения и трудности. Освен това много деца с това състояние могат да играят с връстниците си и да ходят на училище.
Синдром на Sotos: Симптоми, причини и лечение
Сотрос синдром е рядко, но не животозастрашаващо генетично заболяване, което причинява прекомерен физически растеж през първите две десетилетия от живота.
Синдром на Чарлз Боннет: Симптоми, причини, диагноза и лечение
Научете за синдрома на Чарлз Боне, състояние, което причинява ярки, зрителни халюцинации при хора с пълна или частична загуба на зрението.
Синдром на Чург Щраус: Симптоми, причини и лечение
Синдромът на Чург Щраус, известен също като еозинофилна грануломатоза с полиангитит (EGPA), е рядко автоимунно заболяване, което засяга кръвоносните съдове.