Прогерия при деца и възрастни
Съдържание:
Какво е Pandora? (Септември 2024)
Не е необичайно да погледнем няколко години по-млади или по-възрастни от вас. Но представете си, че търсите десетилетия по-възрастни от вашата възраст. За хора с прогерия, генетично заболяване, което причинява бързо стареене, не е необичайно да изглеждат 30 или повече години по-възрастни от тях.
Докато прогерията обикновено се свързва с прогерията на Hutchinson-Gilford, терминът може да се отнася и до синдрома на Werner, известен също като възрастен прогерия.
Hutchinson-Gilford Progeria
Прогерията на Hutchinson-Gilford е изключително рядка, засягаща около 1 на 4 до 8 милиона деца. Децата с прогерия се появяват нормално, когато се раждат. Симптомите на заболяването започват да се показват по всяко време преди две години, когато бебето не успее да натрупа тегло и се появят промени в кожата. С течение на времето. детето започва да прилича на възрастен човек. Това може да включва:
- Косопад и плешивост
- Видни вени
- Изпъкнали очи
- Малка челюст
- Забавено образуване на зъби
- Закачен нос
- Тънки крайници с видими стави
- Кратък ръст
- Загуба на телесни мазнини
- Ниска костна плътност (остеопороза)
- Коравина на фугата
- Дислокации на бедрата
- Сърдечни заболявания и атеросклероза
Около 97% от децата с прогерия са бели. Въпреки това, засегнатите деца изглеждат невероятно сходни въпреки различните им етнически произход. Повечето деца с прогерия живеят около 14 години и умират от сърдечни заболявания.
Синдром на Вернер
Синдромът на Вернер се среща при около 1 на 20 милиона индивида. Признаци на синдрома на Вернер - като нисък ръст или недоразвити сексуални характеристики - могат да присъстват по време на детството или юношеството. Въпреки това, симптомите обикновено стават по-забележими, след като човек достигне средата на 30-те години. Симптомите могат да включват:
- Набръчкване и увисване на лицето
- Намалена мускулна маса
- Тънка кожа и загуба на мазнини под кожата
- Посивяла коса и косопад
- - висок глас
- Зъбни аномалии
- Забавени рефлекси
Синдромът на Вернер се среща по-често при хора от японското и сардинското наследство. Хората със синдрома на Вернер оцеляват до средна възраст от 46 години, като повечето от тях се поддават на сърдечни заболявания или рак.
Бъдещи изследвания
Синдромът на Werner се причинява от мутации в WRN гена на хромозома 8. Progeria причинена от мутация в LMNA гена на хромозома 1. LMNA генът произвежда Lamin A протеин, който държи ядрото на нашите клетки заедно. Изследователите смятат, че тези нестабилни клетки са отговорни за бързото стареене, свързано с прогерията.Изследователите се надяват, че чрез изучаване на тези гени могат да създадат лечения както за състоянието, така и за заболяването, което в крайна сметка е фатално за хората с двете форми на атеросклероза и други заболявания, свързани със стареенето.
Как да се идентифицират подозрителни наранявания при възрастни възрастни
Научете какви изследвания казват за оценка на подозрителни натъртвания при по-възрастни хора, включително как да се прави разлика между случайно и злоупотребяващо натъртване.
Рак на белия дроб при лечение на възрастни възрастни и прогноза
Рак на белите дробове при възрастни хора е често срещано явление. Научете как се лекува при пациенти в напреднала възраст, какви терапии се толерират и как изглежда прогнозата.
Управление на астмата при възрастни възрастни
Ефектите от стареенето могат да затруднят диагностицирането и лечението на астмата. Научете повече за специалните проблеми, свързани с астматичната диагноза за възрастните хора.