Левкемия: диагноза и поставяне
Съдържание:
- Физически изпит и история
- Кръвни тестове
- Аспирация на костен мозък и биопсия
- цитохимия
- Проучвания за хромозоми и гени
- Други процедури
- Imaging
- Диференциална диагноза
- постановка
Die 5 Biologischen Naturgesetze - Die Dokumentation (Юли 2024)
Правилната диагноза на левкемията е важна при избора на най-добрите възможности за лечение. Тестването често започва с пълна кръвна картина и периферна намазка. Аспирация на костния мозък и биопсия се извършват и при повечето видове левкемия. След това се провеждат допълнителни тестове за търсене на повърхностни маркери върху клетките (поточна цитометрия), както и за генетични промени (цитогенетично изследване).
Ракът, ако е открит, се поставя на базата на фактори като симптоми, подтип левкемия, брой на анормални клетки в кръвта или костния мозък и др.
Когато говорим за диагностика на левкемия, важно е да запомните, че левкемията не е нито една болест, нито дори четири заболявания. По-скоро има много различни вариации. Две левкемии, които изглеждат идентични под микроскопа, могат да се държат много по различен начин и някои от тестовете по-долу могат да помогнат да се разграничат някои от различията.
Физически изпит и история
Историята и физическото състояние са отправната точка при диагностицирането на левкемия и това, което често кара лекарите да поръчат по-нататъшни изследвания, но те не могат да се използват самостоятелно за поставяне на диагнозата.
Ако се подозира левкемия, Вашият лекар ще попита за всякакви симптоми на левкемия и рискови фактори за заболяването, което може да имате. Физическият преглед може да покаже признаци, че левкемията може да присъства, като например подуване на лимфни възли, бледа кожа или натъртвания.
Макар и да се забелязват, ако са налице, те могат да показват други опасения. Вашият лекар ще вземе под внимание тяхното присъствие.
Кръвни тестове
Както пълна кръвна картина, така и периферна мазка, прости кръвни тестове, могат да дадат важни указания за диагнозата и вида на левкемията и да направят по-нататъшна оценка.
Пълна кръвна картина и периферна кръвна мазка
Апълна кръвна картина (CBC) измерва броя на всеки от основните видове кръвни клетки, направени от костния мозък: белите кръвни клетки, червените кръвни клетки и тромбоцитите. CBC също може да даде резултати, които предават важна информация за тези клетки, като например дали червените кръвни клетки са големи или малки. Докато често има увеличение на белите кръвни клетки с левкемия, при остра левкемия понякога има a намаление във всички видове кръвни клетки, състояние, наречено панцитопения.
А периферна намазка е много важен тест при разглеждане на диагнозата левкемия. При периферна намазка се поставя проба от кръв върху предметно стъкло и се добавя багрило. След това намазката се оценява под микроскоп.
CBC може да определи дали броят на белите кръвни клетки е нисък или висок, но не дава достатъчно информация за вида на белите кръвни клетки, които се увеличават или намаляват. Той също така не казва на лекаря дали има незрели бели кръвни клетки, наречени "бласти" в периферната кръв - клетки, които обикновено се срещат само в значителен брой в костния мозък. Периферната мазка може да отговори на тези въпроси, като позволи на техниците и лекарите директно да наблюдават клетките под микроскоп.
Типичните находки (те могат да варират) при трансгранично заболяване и намазка на кръвта за четирите основни типа левкемия включват:
болест |
Резултати от ТГС |
Резултати от изследването на кръвта |
Остра миелогенна левкемия (AML) |
По-ниски от нормалните количества червени кръвни клетки и тромбоцити |
Твърде много незрели бели клетки, а понякога и наличието на пръчки Ауер |
Остра лимфоцитна левкемия (ALL) |
По-ниски от нормалните количества червени кръвни клетки и тромбоцити |
Твърде много незрели бели клетки |
Хронична миелогенна левкемия (ХМЛ) |
• Броят на червените кръвни клетки може да бъде висок и броят на тромбоцитите може да е висок или нисък• Броят на белите кръвни клетки може да бъде много висок |
• Може да покаже някои незрели бели клетки• Основно голям брой напълно зрели бели кръвни клетки |
Хронична лимфоцитна левкемия (ХЛЛ) |
• Червените кръвни клетки и тромбоцитите могат или не могат да бъдат намалени• Броят на белите кръвни клетки може да бъде много висок (над 20 000 клетки / mm3, а понякога и над 100 000 клетки / mm3) |
• Малко или никакви незрели бели клетки• Възможно е фрагменти от червени клетки |
Някои от тестовете, обсъдени по-долу, като цитохимията, могат също да бъдат извършени върху периферна кръв.
Аспирация на костен мозък и биопсия
При повечето видове левкемия кръвните тестове не са достатъчни, за да се установи окончателно диагнозата на заболяването, и се извършва аспирация на костен мозък и биопсия. (С CLL, диагнозата понякога може да се направи въз основа на кръвните тестове по-горе, но костният мозък все още може да бъде полезен при определяне на напредъка на рака.) Костният мозък е източник на раковите клетки при левкемия и всички кръвни клетки, открити в периферната кръв.
С костно-мозъчна аспирация, дълъг, тънък игла се вкарва в костния мозък в бедрото (или понякога в гръдната кост), след като локализира кожата локално с лидокаин. След като се вземе проба от костния мозък, също се взема биопсична проба.
При нормалния костен мозък между 1% и 5% от клетките са бластни клетки, или незрелите бели кръвни клетки, които зреят в тези, които обикновено се намират в кръвта. Диагнозата ALL може да се направи, ако 20 до 30% от клетките са бласти (лимфобласти). При AML може да се постави диагноза, ако има по-малко от 20% бласти (миелобласти), ако се открие и специфична хромозомна промяна.
В допълнение към разглеждането на броя на различните клетки, намиращи се в костния мозък, лекарите разглеждат и модела на клетките. Например, при ХЛЛ, прогнозата на заболяването е по-добра, ако раковите клетки са намерени дифузно разпръснати около костния мозък, отколкото ако са открити в групи (нодуларен или интерстициален модел). Съотношението на левкемични клетки към здрави кръвотворни клетки може да бъде значително в диагностичния процес.
цитохимия
Цитохимията разглежда как клетките в костния мозък поемат определени петна и могат да бъдат полезни при разграничаването на ALL от AML. Тестовете могат да включват както поточна цитометрия, така и имунохистохимия.
в поточна цитометрияклетките на костния мозък (или клетките на периферната кръв) се третират с антитела, за да се търси присъствието на определени протеини, открити на повърхността на клетките. Антителата ще се придържат към тези протеини и могат да бъдат открити от светлината, която отделят при въвеждането на лазер.
имунохистохимия подобно е, но вместо да използва лазер, за да търси светлина, отделяна от протеини, маркирани с антитяло, те могат да се видят под микроскопа поради промяна на цвета.
Този процес на търсене на уникални протеини на повърхността на клетките се нарича имунофенотипните, В генетиката генотипът се отнася до характеристиките на един ген, докато фенотипът описва физически характеристики (като сини очи). Различни видове левкемия се различават по тези фенотипове.
При остра левкемия (както ALL, така и AML), тези проучвания могат да бъдат полезни при определяне на подтипа на заболяването и с ALL могат да определят дали левкемията включва Т клетки или В клетки. В допълнение, тези тестове могат да бъдат много полезни при потвърждаване на диагнозата CLL (чрез търсене на протеини, наречени ZAP-70 и CD38).
Проточна цитометрия може също да се използва за определяне на количеството на ДНК в левкемичните клетки, което може да бъде полезно при планиране на лечението. ВСИЧКИ клетки, които имат повече ДНК от средната клетка, са склонни да реагират по-добре на химиотерапията.
Проучвания за хромозоми и гени
Клетките на левкемия много често имат промени в хромозомите или гените, открити в ДНК на всяка клетка. Всяка от нашите клетки обикновено има 46 хромозоми, 23 от всеки родител, които съдържат много гени. Някои проучвания разглеждат предимно хромозомните промени, докато други търсят промени в специфичните гени.
цитогенетика
Цитогенетиката включва преглед на хромозомите на раковите клетки под микроскоп и търсене на аномалии. Поради метода, по който това се прави (раковите клетки се нуждаят от време, за да бъдат отгледани в лабораторията след като са били възстановени), резултатите от тези проучвания често не са достъпни за две до три седмици след като се направи биопсия на костния мозък.
Хромозомните промени, които могат да се наблюдават в левкемичните клетки, включват:
- Делеции: Част от хромозома липсва.
- Транслокации: Разменени са части от две хромозоми. Това може да бъде пълна размяна, в която части от ДНК просто се сменят между две хромозоми или частично. Например, ДНК може да бъде заменена между хромозоми 9 и 22. Хромозомните транслокации са много чести при левкемия, срещаща се в до 50% от тези видове рак.
- Инверсия: Част от хромозома остава налична, но се обръща (като че ли парче от пъзел се отстранява и заменя, но назад).
- Добавяне или дублиране: Намерени са допълнителни копия на цялата хромозома или част от нея.
- Тризомия: Има три копия на една от хромозомите, а не две.
В допълнение към по-нататъшното определяне на типа левкемия, цитогенетиката може да помогне при планирането на лечението. Например, при ALL, левкемичните клетки, които имат повече от 50 хромозоми, отговарят по-добре на лечението.
Хибридизация с флуоресцентен ин сит (FISH)
Флуоресцентна in situ хибридизация (FISH) е процедура, която използва специални багрила за търсене на промени в хромозомите, които не могат да бъдат открити под микроскоп, или промени в специфични гени.
При хронична миелогенна левкемия (ХМЛ) този тест може да се търси парчета на BCR / ABL1 слят ген (Philadelphia хромозома). Около 95% от хората с ХМЛ ще имат тази скъсена хромозома 22, но останалите 5% ще продължат да имат анормален BCR / ABL1 фузионен ген при по-нататъшно тестване. (Филаделфийската хромозома също е важна находка при ALL.)
С CLL, цитогенетиката е по-малко полезна и FISH и PCR са по-важни за намиране на генетични промени. Има много генетични аномалии, които могат да бъдат наблюдавани в тези проучвания, включително делеции в дългата ръка на хромозома 13 (при половината от хората с болестта), допълнително копие на хромозома 12 (тризомия 12), делеции на 17 и 11 хромозома и специфични мутации в гени като NOTCH1, SF3B1 и др.
Полимеразна верижна реакция (PCR)
Подобно на FISH, полимеразната верижна реакция (PCR) може да намери промени в хромозомите и гените, които не могат да се видят чрез цитогенетика. PCR също е полезна за намиране на промени, които присъстват само в няколко, но не във всички ракови клетки.
PCR е много чувствителна при намирането на BCR / ABL гена, дори когато не се откриват други признаци на ХМЛ при тестването на хромозомите.
Други процедури
В допълнение към оценката на белите кръвни клетки в кръвта и костния мозък, понякога се правят и други процедури.
Лумбална пункция (гръбначен кран)
При някои видове левкемия може да се направи гръбначен кран (лумбална пункция), за да се търси наличието на левкемични клетки, които са се разпространили в течността около мозъка и гръбначния мозък. Може да се направи за тези с ОЛЛ, както и за хора с ОМЛ, които имат някакви неврологични симптоми, предполагащи това разпространение.
При лумбална пункция човек лежи на масата на една страна с колене и глава надолу.След почистване и обезболяване на зоната, лекарят вмъква дълга тънка игла в долната част на гърба, между прешлените и в пространството около гръбначния мозък. След това течността се изтегля и се изпраща на патолог за анализ.
Биопсия на лимфен възел
Биопсиите на лимфните възли, при които част или всички лимфни възли се отстраняват, се извършват рядко с левкемия. Биопсия на лимфни възли може да се направи с CLL, ако има големи лимфни възли, или ако се смята, че CLL може да се трансформира в лимфом.
Imaging
Тестовете за изображения не се използват обикновено като диагностичен метод за левкемия, тъй като свързаните с кръвта ракови заболявания като левкемия често не образуват тумори. Може обаче да е полезно да се организират някои левкемии, като например CLL.
Рентгенови лъчи
Рентгенови лъчи, като рентгенова снимка на гръдния кош или рентгенови лъчи на костите, не се използват за диагностициране на левкемия, но могат да дадат първите признаци, че нещо не е наред. Рентгенография може да покаже увеличаване на лимфните възли или изтъняване на костите (остеопения).
Компютърна томография (КТ)
КТ използва серия от рентгенови лъчи, за да създаде триизмерна картина на вътрешността на тялото. КТ може да бъде полезен при гледане на възли в гърдите или други области на тялото, както и при отбелязване на разширяването на далака или черния дроб.
Магнитно-резонансна обработка (MRI)
MRI използва магнити, за да създаде картина на вътрешността на тялото и не включва радиация. Може да е полезно при левкемии, които включват мозъка или гръбначния мозък.
Емисионна томография на позитрон (PET / CT или PET / MRI)
При PET сканиране, в тялото се инжектира радиоактивна глюкоза, която се поема от клетки, които са по-метаболитно активни (като ракови клетки). PET е по-полезен при солидни тумори, отколкото с левкемия, но може да бъде полезен при някои хронични левкемии, особено когато има загриженост за трансформация в лимфом.
Диференциална диагноза
Има някои заболявания, които поне при първоначалното изследване могат да приличат на левкемия. Някои от тях включват:
- Някои вирусни инфекции: Например, вирусът Epstein-Barr (причината за инфекциозна мононуклеоза), цитомегаловирусът и HIV могат да причинят повишен брой атипични лимфоцити на кръвни тестове.
- Миелодиспластични синдроми: Това са заболявания на костния мозък, които имат склонност към развитие в AML и понякога се наричат прелекемия.
- Миелопролиферативни нарушения: Състояния като полицитемия вера, есенциална тромбоцитоза, първична миелофиброза и други, могат да приличат на левкемия преди изпълнението на методите за задълбочен тест по-горе.
- Апластична анемия: състояние, при което костният мозък престава да произвежда всички видове кръвни клетки.
постановка
След като левкемията е потвърдена, тя трябва да бъде поставена. Постановката се отнася до системата, използвана от лекарите за категоризиране на рак. Определянето на етапа на рака като цяло може да помогне на лекарите да изберат най-подходящото лечение, както и да преценят прогнозата на заболяването.
Постановката се различава между различните видове левкемия. И тъй като много левкемии не образуват твърди маси, стадирането (с изключение на ХЛЛ) е много различно от това на солидни тумори като рак на гърдата или рак на белия дроб.
Редица проучвания могат да бъдат взети под внимание при определяне на етап, като например броя на незрелите бели кръвни клетки, открити в кръвта или костния мозък, туморни маркери, хромозомни изследвания и др.
Когато се гледа на сцената, отново е важно да се отбележи, че левкемията е широк кръг от заболявания. Двама души с един и същи вид левкемия и един и същ етап могат да имат много различни отговори на терапията, както и различни прогнози.
Хронична лимфоцитна левкемия (ХЛЛ)
За хронична лимфоцитна левкемия има редица различни системи за спиране, които могат да бъдат използвани. Най-често срещаната е системата Rai. В тази система на левкемиите се дава етап между етап 0 и етап 4 въз основа на наличието на няколко заключения:
- Голям брой лимфоцити
- Увеличени лимфни възли
- Увеличен черен дроб и / или далак
- анемия
- Ниски нива на тромбоцити
Въз основа на тези етапи, раковите заболявания се разделят на ниско, средно и високорискови категории.
За разлика от тях, системата Binet, използвана в Европа, разделя тези левкемии само на три етапа:
- Етап А: По-малко от 3 лимфни възли
- Етап Б: По-големи от 3 засегнати лимфни възли
- Етап С: Всеки брой лимфни възли, но комбинирани с анемия или ниско ниво на тромбоцити.
Остра лимфоцитна левкемия (ALL)
За остра лимфоцитна левкемия, стадирането е различно, тъй като болестта не образува туморни маси, които се разширяват постепенно от оригиналния тумор. ВСЕ вероятно ще се разпространят и в други органи, дори преди да бъдат открити, така че вместо да използват традиционните методи на поставяне, лекарите често са фактори в подтипа на ALL и възрастта на човека. Това обикновено включва цитогенетични тестове, проточна цитометрия и други лабораторни тестове.
Вместо да се използват етапи (тези, които са използвани в миналото са до голяма степен остарели), ALL се определя по-често от "фазите" на болестта. Те включват:
- Необработено ВСИЧКО
- ALL в ремисия
- Минимална остатъчна болест
- Огнеупорен ВСИЧКИ
- Възстановен (повтарящ се) ALL
Остра миелогенна левкемия (AML)
Подобно на ОЛЛ, остра миелогенна левкемия обикновено не се открива, докато не се разпространи в други органи, и поради това традиционната стадия на рака не е приложима. Постановката се определя от характеристики като подтип на левкемия, възраст на човек и др.
По-стара система за класифициране, френско-американско-британската (FAB) класификация, класифицирала AML в осем подтипа, M0 до M7, въз основа на външния вид на клетките под микроскоп. Световната здравна организация (СЗО) е разработила различна система за поставяне на AML с надеждата да прогнозира по-добре прогнозата на заболяването.В тази система, тези левкемии се отделят по характеристики като хромозомни аномалии в клетките (някои хромозомни промени са свързани с по-добра от средната прогноза, докато други са свързани с по-лоши резултати), дали ракът е възникнал след предишна химиотерапия или радиация (вторични ракови заболявания), тези, свързани със синдрома на Даун, и др.
Хронична миелогенна левкемия (ХМЛ)
При хронична миелоидна левкемия определянето на стадия се извършва въз основа на броя на незрелите кръвни клетки в кръвта или костния мозък и на наличните симптоми:
- Хронична фаза: В този ранен етап има по-малко от 10% бласти в кръвта или костния мозък, а симптомите са или леки или липсват. Хората в хроничната фаза на ХМЛ обикновено се повлияват добре от лечението.
- Ускорена фаза: В следващата фаза 10% до 20% от клетките в кръвта или костния мозък са бласти. Симптомите стават по-изразени, особено треска и загуба на тегло. Тестването може да разкрие нови хромозомни промени в допълнение към хромозомата на Филаделфия. Хората в ускорената фаза на ХМЛ не могат да отговорят на лечението.
- Бластна фаза (агресивна фаза): В бластната фаза на ХМЛ повече от 20% от клетките в кръвта или костния мозък са бласти, а бластните клетки могат да се разпространят и в области на тялото извън костния мозък. По време на тази фаза симптомите включват умора, повишена температура и увеличена далака (бластна криза).
- Американското дружество по клинична онкология. Хронична лимфоцитна левкемия: Етапи. Актуализирана 06/16.
- Национален институт за рака. Лечение на хронична миелогенна левкемия (PDQ): здравна професионална версия. Актуализирана 15.03.18.
- Национален институт за рака. Остра миелоидна левкемия за възрастни (PDQ): здравна професионална версия. Актуализирана 02/07/18.
- Национален институт за рака. Лечение на детска възрастна лимфобластна левкемия (PDQ): здравна професионална версия. Актуализирана 04/05/18.
Колко често се прави неправилна диагноза или пропусната диагноза?
![Колко често се прави неправилна диагноза или пропусната диагноза? Колко често се прави неправилна диагноза или пропусната диагноза?](https://img.diphealth.com/img/patient-rights/how-common-is-misdiagnosis-or-missed-diagnosis.jpg)
Ако имате симптоми, които няма да изчезнат или ако намерите лечение не работи, възможно е да сте били диагностицирани. Научете повече.
Хронична миелоидна левкемия: симптоми, причини, диагноза и лечение
![Хронична миелоидна левкемия: симптоми, причини, диагноза и лечение Хронична миелоидна левкемия: симптоми, причини, диагноза и лечение](https://img.diphealth.com/img/cancer/an-overview-of-chronic-myeloid-leukemia.jpg)
Хроничната миелоидна левкемия, или ХМЛ, може да удари при всяка възраст, но има тенденция да засяга възрастни над 50-годишна възраст. Научете повече за възможностите за лечение и прогнозата.
Левкемия: симптоми, причини, диагноза и лечение
![Левкемия: симптоми, причини, диагноза и лечение Левкемия: симптоми, причини, диагноза и лечение](https://img.diphealth.com/img/cancer/blood-cell-cancers.jpg)
Научете повече за различните видове левкемия, какви рискови фактори могат да допринесат за него и видовете лечения, които са на разположение за това заболяване.