Митохондриални нарушения в неврологията
Съдържание:
Митохондриални деца (Октомври 2024)
Митохондриите са очарователни малки органели, които живеят в почти всяка клетка на нашето тяло. За разлика от други части на клетката, митохондриите са почти собствена клетка. Всъщност, те са почти напълно отделни организми, с генетичен материал, който е напълно различен от останалата част на тялото. Например, обикновено приемаме, че наследяваме половината от нашия генетичен материал от нашата майка и половина от нашия баща. Това не е съвсем вярно. Митохондриалната ДНК се разделя по различен начин и се наследява почти изцяло от майката.
Много учени смятат, че митохондриите са пример за дългогодишна симбиотична връзка, в която бактериите отдавна се сляха с нашите клетки, така че и нашите клетки и бактериите станаха зависими един от друг. Нуждаем се от митохондрии, за да обработим по-голямата част от енергията, която нашите клетки трябва да оцелеят. Кислородът, който дишаме, подхранва процес, който би бил невъзможен без тази малка органела.
Колкото и интригуващи са митохондриите, те са податливи на увреждане точно както всяка друга част от тялото ни. Наследените мутации в митохондриалната ДНК могат да доведат до широк спектър от различни симптоми. Това може да доведе до синдроми, които някога се смятат за необичайни и изключително редки, но сега се възприемат като по-често срещани, отколкото се смяташе преди.Една група в Североизточна Англия установи, че разпространението е около 1 на 15 200 души. По-голям брой, около 1 на 200, има мутация, но мутациите не са симптоматични.
Нервната система силно разчита на кислород, за да свърши работата си, а това означава, че нервите ни се нуждаят от митохондрии, за да функционират добре. Когато митохондриите се объркат, нервната система често е първата, която страда.
Симптоми
Най-честият симптом, причинен от митохондриална болест, е миопатия, което означава заболяване на мускулите. Други потенциални симптоми включват проблеми със зрението, проблеми с мисленето или комбинация от симптоми. Симптомите често се събират заедно, за да образуват един от няколко различни синдрома.
- Хронична прогресивна външна офталмоплегия (CPEO)- при CPEO очните мускули бавно се парализират. Това обикновено се случва, когато хората са на тридесет години, но могат да се появят на всяка възраст. Двойното зрение е сравнително рядко, но при преглед от лекар може да се открият други зрителни проблеми. Някои форми, особено когато се срещат в семейства, са придружени от проблеми със слуха, реч или проблеми с преглъщането, невропатии или депресия.
- Синдромът на Kearns-Sayre- Синдромът на Kearns-Sayre е почти същият като CPEO, но с някои допълнителни проблеми и по-ранна възраст от началото. Проблемите обикновено започват, когато хората са на възраст под 20 години. Други проблеми включват пигментна ретинопатия, церебеларна атаксия, сърдечни проблеми и интелектуални дефицити. Синдромът на Kearns-Sayre е по-агресивен от CPEO и може да доведе до смърт от четвъртото десетилетие на живота.
- Наследствена оптична невропатия на Лебер (LHON)- LHON е наследствена форма на загуба на зрението, която причинява слепота при младите мъже.
- Синдром на Лий- Също известен като подостра некротизираща енцефаломиелопатия, синдромът на Лий обикновено се появява при много малки деца. разстройството причинява атаксия, гърчове, слабост, забавяне на развитието, дистония и др. Магнитно-резонансната картина (MRI) на мозъка показва анормален сигнал в базалните ганглии. Заболяването обикновено е фатално в рамките на месеци.
- Митохондриална енцефалопатия с лактатна ацидоза и инсулт-подобни епизоди (MELAS)- MELAS е един от най-често срещаните видове митохондриални нарушения. Тя е наследена от майката. Заболяването причинява епизоди, подобни на инсулти, които могат да причинят слабост или загуба на зрението. Други симптоми включват припадъци, мигрена, повръщане, загуба на слух, мускулна слабост и нисък ръст. Разстройството обикновено започва в детството и прогресира до деменция. Той може да бъде диагностициран чрез повишени нива на млечна киселина в кръвта, както и с типичен "мирис на червено влакно" на мускулите под микроскоп.
- Миоклонична епилепсия с назъбени червени влакна (MERRF)- Myoclonus е много бърз мускул, подобно на това, което много хора имат точно преди да заспим. Миоклонусът в MERRF е по-чест и е последван от гърчове, атаксия и мускулна слабост. Глухота, проблеми със зрението, периферна невропатия и деменция също могат да се появят.
- Наследствена глухота и диабет (MIDD)- Това митохондриално разстройство обикновено засяга хора на възраст между 30 и 40 години. В допълнение към загубата на слуха и диабета, хората с MIDD могат да имат загуба на зрение, мускулна слабост, сърдечни проблеми, бъбречни заболявания, стомашно-чревни заболявания и нисък ръст.
- Митохондриална неврогастроинтестинална енцефалопатия (MNGIE)- Това причинява тежка неподвижност на червата, което може да доведе до стомашен дискомфорт и запек. Проблеми с движението на очите също са чести, както и невропатиите и промените на бялото вещество в мозъка. Разстройството идва от детството до петдесетте години, но е най-често при децата.
- Невропатия, атаксия и пигментоза на ретинит (NARP)- Освен проблеми с периферните нерви и тромавост, NARP може да причини забавяне на развитието, епилепсия, слабост и деменция.
Други митохондриални нарушения включват синдром на Pearson (сидеробластична анемия и панкреатична дисфункция), синдром на Barth (Х-свързана кардиомиопатия, митохондриална миопатия и циклична неутропения) и забавяне на растежа, аминоацидурия, холестаза, претоварване с желязо, лактацидоза и ранна смърт (GRACILE).,
диагноза
Тъй като митохондриалната болест може да предизвика объркваща гама от симптоми, тези нарушения могат да бъдат трудни дори за обучените лекари да ги разпознаят. В необичайната ситуация, в която всички симптоми изглеждат класически за дадено заболяване, може да се направи генетично изследване, за да се потвърди диагнозата. В противен случай може да са необходими други тестове.
Митохондриите са отговорни за аеробния метаболизъм, който повечето от нас използват всеки ден, за да се движат. Когато аеробният метаболизъм е изчерпан, както и при интензивни упражнения, тялото има резервна система, която води до натрупване на млечна киселина. Това е веществото, което прави болките в мускулите ни и горят, когато ги прецеждаме прекалено дълго. Тъй като хората с митохондриална болест имат по-малка способност да използват аеробния си метаболизъм, млечната киселина се натрупва и това може да бъде измерено и използвано като знак, че нещо не е наред с митохондриите. Други неща обаче могат да увеличат и лактата. Например, млечната киселина в гръбначно-мозъчната течност може да бъде повишена след припадъци или инсулт. Освен това, някои видове митохондриални заболявания, като синдром на Лий, често имат нива на лактат, които са в нормални граници.
Основна оценка може да включва нива на лактат в плазмата и цереброспиналната течност. Електрокардиограмите могат да преценят за аритмии, които могат да бъдат фатални. Магнитно-резонансното изображение (MRI) може да търси промени в бялото вещество. Електромиографията може да се използва за изследване на мускулни заболявания. Ако има загриженост за припадъци, електроенцефалографията може да бъде поръчана. В зависимост от симптомите може да се препоръча аудиология или офталмологично изследване.
Мускулната биопсия е един от най-надеждните начини за диагностициране на митохондриалните разстройства. Повечето митохондриални заболявания идват с миопатия, понякога дори ако няма очевидни симптоми като болезненост или слабост на мускулите.
лечение
По това време няма гарантирано лечение за митохондриални разстройства. Фокусът е върху управлението на симптомите при тяхното възникване. Добрата диагноза обаче може да помогне да се подготви за бъдещото развитие и в случай на наследствено заболяване може да повлияе на семейното планиране.
резюме
Накратко, трябва да се подозира митохондриална болест, когато има комбинация от симптоми, включващи мускулно сърце, мозък или очи. Докато наследяването на майката също предполага, че е възможно и дори общо за митохондриалната болест да бъде резултат от мутации в ядрената ДНК, поради взаимодействията между генетичния материал на ядрото и митохондриите. Нещо повече, някои болести са спорадични, което означава, че те се случват за първи път, без изобщо да бъдат наследени. Митохондриалните заболявания все още са сравнително редки и се управляват най-добре от специалист с добро разбиране за този клас неврологични заболявания.
Ниски нива на натрий: лечение на хипонатремия в неврологията
Неврологичните нарушения могат да причинят ниски нива на натрий в кръвта, причинявайки подуване на мозъка, гърчове и дори кома. Научете как се лекува хипонатремия.
Как се използват ултразвук в неврологията
Повечето хора свързват ултразвук с това, че са метод за проверка на плода по време на бременност, но ултразвукът има много приложения в неврологията.
Нарушения на двигателната дисфункция и нарушения в подвижността
Открийте какво означава нарушение на моториката и кои здравни проблеми са свързани с дисфункция на стомашно-чревния мотилитет.