Скрининг за новородено за генетични и метаболитни нарушения
Съдържание:
- Начало на скрининга за новородени
- Проверка на новородени в Съединените щати
- Проследяване на новородени по света
- Как се правят тестовете
- Заболявания за скрининг
Германска Нова Медицина: Петте биологични закона (Септември 2024)
При много генетични и метаболитни нарушения симптомите не започват до дни или седмици след раждането на бебето. По времето, когато се появят симптомите, може да са нанесени щети на нервната система, бъбреците, зрението, слуха и други системи на тялото. Ето защо ранното откриване на тези сериозни заболявания при всички бебета е много важно. Диагностицирането и лечението на тези заболявания може да намали риска от заболяване, увреждане и дори смърт.
Начало на скрининга за новородени
Идеята за тестване на всички новородени бебета за разстройства започна през 60-те години с разработването на скрининг тест за фенилкетонурия, метаболитно нарушение. Разработен е метод за събиране и транспортиране на кръвни проби на филтърна хартия, който направи широкомащабен скрининг рентабилен. Оттогава са разработени много повече скрининг кръвни тестове и сега едно бебе може да бъде тествано за повече от 30 различни генетични или метаболитни нарушения. Новата технология, използваща тандемна масспектрометрия, може да наблюдава много разстройства само с няколко капки от кръвта на бебето.
Проверка на новородени в Съединените щати
Всичките 50 държави в САЩ предлагат скринингови тестове за новородени, но не всички държави изискват скрининг на новородени по закон. Също така, въпреки че новородените могат да бъдат изследвани за 29 заболявания, само 13 държави и окръг Колумбия изискват всички 29 скрининга. Още 27 държави изискват повече от 20 прожекции. Пет държави показват 10 до 20 нарушения, а пет държави показват по-малко от 10 заболявания. Налице е списък на скрининговите тестове, предоставени от всяка държава.
Всяка година мартът на Dimes издава Доклад за преглед на новородени, който анализира изискванията за скрининг на новородени в Съединените щати. През 2007 г. 90% от всички бебета, родени в Съединените щати, са живели в държави, които изискват скрининг за поне 21 заболявания. Според изчисленията на март от Dimes, 6,2% от новородените в САЩ ще получат скрининг за по-малко от 10 заболявания. Мартът на Dimes работи за намаляване на това несъответствие в скрининга за новородени в страната, с цел всички бебета да бъдат изследвани за 20 или повече заболявания до 2008 година.
Проследяване на новородени по света
Скринингът за нарушения е част от здравето на новородените във всички развити страни. Повечето страни проверяват за фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и кистозна фиброза. Много от тях също така проверяват за вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия и сърповидно-клетъчна болест, както и други заболявания. Националният информационен център за скрининг и генетика на новородени в САЩ има връзки към международни програми за повече информация.
Как се правят тестовете
През първите няколко дни от живота (между 24 часа и 7 дни след раждането), няколко капки кръв се вземат от петата на бебето (виж снимката) и се поставят върху специална карта. Хартията се изпраща в лаборатория за тестване. Резултатите от кръвните изследвания се изпращат на педиатъра на бебето. Ако някой от тестовете е положителен, се прави допълнително изследване, за да се постави диагноза.
Заболявания за скрининг
Най-често срещаните заболявания при новородени са:
- фенилкетонурия
- вроден хипотиреоидизъм
- кистозна фиброза
- вродена надбъбречна хиперплазия (CAH)
- галактоземия
- сърповидно-клетъчна болест
- дефицит на биотинидаза
- вродена токсоплазмоза
- хомоцистинурията
- болест на кленовия сироп (MSUD)
- дефицит на ацил-коА дехидрогеназа със средна верига (MCAD)
Налице е пълен списък на нарушенията, за които може да се изследва, включително информация за всяко нарушение.
Кръвни нарушения, които могат да бъдат открити на новородено екран
Има няколко кръвоносни нарушения, които могат да бъдат идентифицирани на новородения екран, който включва сърповидно-клетъчна болест, хемоглобин С и др.
Хронични храносмилателни нарушения Скрининг викторини
Смятате ли, че имате ГЕРБ, хиатална херния или пептична язва? Можете да вземете един от тези тестове и да обсъдите резултатите с Вашия лекар
Скрининг за новородено или тест за PKU за недоносени бебета
Описва теста за PKU или скрининг тест за новородено, като се фокусира върху това как той е свързан с недоносени бебета и бебета, които са били в NICU.