Редки болести - Защо да се намери правилната диагноза е трудно
Съдържание:
- Получаване на правилната диагноза за редки болести
- Защо диагностиката е толкова трудна
- Диагнозата е трудна, когато заболяването ви е рядко
- Диагнозата е трудна, когато симптомите Ви са неспецифични
- Диагнозата е трудна, ако симптомите Ви са необичайни
- Диагнозата е трудна, ако нямате симптоми на "Учебник"
- Диагностиката е трудна, ако информацията е нова или се променя
- Вече сте чакали да видите специалист
- Разказването на историята ти беше лесно през първите 50 пъти
- Защо може да плати, за да повтори историята си на 51-вото време
- Когато няма налична диагноза
- Справяне с редки болести
David Agus: A new strategy in the war against cancer (Септември 2024)
Защо е толкова трудно да се намери правилната диагноза, когато се справяте с рядка или рядка болест?
Получаване на правилната диагноза за редки болести
Получаването на правилната диагноза често е основно препятствие, за да скочиш, за да получиш правилното лечение за заболяването си. Това е особено предизвикателство за човек с по-малко позната или рядка болест. Много хора не са в състояние да си поставят диагноза, диагностицират се или имат многобройни, противоречиви диагнози от различни лекари.
Търсенето на отговори защо сте се чувствали болни може да бъде дълго и разочароващо преживяване. Много хора описват преживяването като пътуване на влакче в увеселителен парк или "пътуване" заради бурния характер на медицинските тестове и за навигирането на неизвестното.
Защо диагностиката е толкова трудна
Има много причини, поради които Вашият лекар може да има затруднения при диагностициране на Вашето състояние. Ето някои от най-важните причини, които биха могли да причинят забавянето на диагнозата:
Диагнозата е трудна, когато заболяването ви е рядко
Може да видите много лекари, преди най-накрая да намерите човек, който знае нещо за вашето специфично състояние. Някои болести са толкова редки, че само генетичното изследване, извършено от генетик (специалист по генетика), може да определи водеща причина.
Рядко срещано заболяване се среща при по-малко от 200 000 индивида в САЩ или по-малко от 5 на 10 000 индивида в Европейския съюз. Освен ако няма регистрирани случаи на това, което преживявате, може да бъде много трудно да сравните симптомите си с всички възможни болести там.
Диагнозата е трудна, когато симптомите Ви са неспецифични
Някои редки заболявания имат симптоми като слабост, анемия, болка, проблеми със зрението, замайване или кашлица. Много различни болести могат да причинят тези симптоми, така че те се наричат "неспецифични", което означава, че те не са признаци на специфично заболяване. Лекарите се обучават първо да търсят по-често срещаните причини за симптомите, така че може да не мислят по ред на рядко заболяване, когато ви прегледат.
В медицината има поговорка, че в полето на коне търсите кон. В тази област рядко заболяване е зебра. Често отнема много време, преди лекарите да разберат, че не се занимават с кон и да променят нагласите си, за да търсят зебра.
Диагнозата е трудна, ако симптомите Ви са необичайни
Изглежда логично, че наличието на необичаен симптом би помогнало да се определи диагнозата, но това е вярно само ако лекарят, който ви преглежда, е запознат с болест, която причинява същия симптом. Ако Вашият лекар не знае за някакво заболяване, което причинява този симптом, тогава вероятно ще бъдете насочен към специалист, който може да знае нещо за Вашето състояние.
Това може да бъде изключително разочароващо за вас, ако имате необичаен симптом. Може да почувствате, че Вашият лекар не само знае къде да търси обяснение за Вашия симптом, но може да почувствате, че тя наистина не вярва във Вашия симптом. Сега не само сте оставили да се справяте с необичаен симптом, но и поставяте под въпрос дали вашият лекар ви вярва и ви вярва. Това е момент, в който наистина трябва да бъдеш свой адвокат в медицинската си грижа и не забравяй, че ако си лекар не вярваш, че това не е твоят проблем. Не е нужно да се тревожите и да се опитате да „докажете“, че имате симптом. Ако по този начин се чувствате притиснат в ъгъла, може да е време за второ и безпристрастно мнение.
Диагнозата е трудна, ако нямате симптоми на "Учебник"
Може да имате рядко заболяване, но симптомите ви може да не съответстват на „класическата” или типична картина на заболяването. Може да имате симптоми, които обикновено не са свързани с болестта, или може да нямате всички симптоми, които се очакват при заболяването. Лекарите може да се колебаят да ви диагностицират с това рядко заболяване.
Имайте предвид, че в списъка със симптоми за състояние повечето хора имат само няколко от симптомите. Освен това, хората могат да имат няколко симптома, които не са изброени.
Диагностиката е трудна, ако информацията е нова или се променя
Понякога лекарите могат да отбележат констатация на тест, но поради липса на актуална информация, отхвърлят констатацията. Това, за съжаление, може да бъде продължено, ако лекарят предаде доклада си на други лекари, които оценяват вашите симптоми.
Пример за това са хора с Tarlov кисти или менингеални кисти. Има доказателства, че тези кисти могат да причинят мъчителна болка и неврологично увреждане, което нарушава живота на тези, които живеят с тези кисти. Ако изследвате последните проучвания, ясно е, че тези кисти причиняват големи страдания и увреждания, но по-новите радиологични и хирургически процедури могат да донесат значително облекчение за повечето хора.
В литературата обаче тези кисти често се отхвърлят (все още) като случайни констатации със съмнително значение. С други думи, дори и да имате диагноза, която "пасва" на симптомите, симптомите ви могат да бъдат отхвърлени и като такава диагнозата е пропусната. А при погрешна диагноза следва загуба на ефективно лечение.
Вече сте чакали да видите специалист
Може да е трудно да се запишете на лекар при лекар, който се специализира в редки заболявания, понякога отнеме от три до шест месеца или може би по-дълго, преди да видите някого. Може да е разочароващо и разочароващо да чакате толкова дълго, за да ви се каже, че не са сигурни какво имате, или че искат да отидете при друг специалист.
Много хора, които чакат така, могат да бъдат облекчени, ако чуят, че могат да видят някого без изчакване. Имайте предвид обаче, че причината, поради която някои лекари са толкова трудно да се запишат, е често, защото те отиват на още девет ярда, за да се опитат да намерят отговор. Това със сигурност не винаги е така, но нещо, което трябва да имате предвид.
Разказването на историята ти беше лесно през първите 50 пъти
Познаваме майка на дете с рядка болест, която е написала четири страници, обясняващи каква е болестта на дъщеря й, медицинската й хирургична история и настоящите лекарства. Тя предава копия от тези страници на всеки нов лекар, който разглежда дъщеря й, така че няма да се налага да повтаря всичко отново. Може да се чувствате толкова разочаровани, колкото и тя, като трябва да давате една и съща информация много пъти. Може да изглежда, че лекарите не четат картата ви или не гледат резултатите от тестовете ви.
Защо може да плати, за да повтори историята си на 51-вото време
Истината е, че понякога не искате друг лекар да прочете бележките и заключенията на друг лекар. Не е необичайно в медицината да бъде пропуснат сравнително лесен отговор, защото последователните лекари разчитат на бележките и заключенията на лекарите, които са ви виждали преди. Например, нов специалист може да пренебрегне важна част от изпита, ако този изпит е отчетен като нормален от предишен лекар. (В нашия пример по-горе, може би един лекар, който не е актуален, е отхвърлил констатациите на киста на Tarlov на ядрено-магнитен резонанс, като счита, че това е случайно откритие. В този случай диагнозата ще бъде пренебрегната дори преди да се срещнете с лекаря.)
Медицинските лекари понякога се преподават в медицинско училище или резидентство, за да видят пациента, сякаш този пациент няма предварителни посещения или прегледи. Посланието на този урок е, че правилната диагноза често може да бъде пренебрегната, тъй като лекарите разчитат на изпита и резултатите от теста на лекари, които са виждали пациента преди това. Ако една грешка е направена рано, тази грешка понякога се запазва, освен ако лекарят не отстъпи назад и не гледа на проблема като чисто нов и свеж. Съществува поговорката, че "двама умове са по-добри от един", но когато доктор вече е чел за работата ви до този момент, нейното мнение не е изцяло нов ум. Всички ние сме подвластни и предубедени от информацията, която вече сме чували.
Някои лекари не четат напред (причината те отново задават едни и същи въпроси), защото не искат да пренебрегнат понякога важните улики, които може да ви се наложи да предоставите. Лекарят, който ви моли да започнете отначало и болезнено да преминете през цялата си история, може да бъде единственият, който ще намери лесен отговор, който беше пренебрегнат като вече обмислен.
Когато няма налична диагноза
Понякога, въпреки виждането на най-добрите специалисти, просто не можете да получите правилна диагноза. Лекарите могат да използват думи като „с неизвестна етиология“ или „идиопатичен“ (което означава „не знаем какво го причинява” или, както казват студентите по медицина, „нямаме представа”) или „нетипични” (което означава „необичайно“).
Може да Ви бъде поставена диагноза, която най-добре отговаря на Вашите симптоми, или на два или повече диагноза заедно. Признавайки, че хората с редки заболявания могат да имат затруднения при поставянето на диагноза, американските национални здравни институти (NIH) започнаха Програмата за недиагностицирани заболявания през септември 2008 г.
Изследователската програма NIH оценява около 50 до 100 случая на недиагностицирани заболявания, за да се опита да даде отговори на хора с тайнствени състояния и да повиши медицинските познания за болестите. Ако имате медицинско състояние, но нямате диагноза, говорете с Вашия лекар за участие в тази програма.
Важно е да продължавате да посещавате Вашия лекар за редовни последващи посещения, дори ако в момента нямате диагноза за състоянието си. Вашият лекар може да следи за всякакви промени в здравето, да се сблъска с нова информация с течение на времето и да събира улики, които могат да доведат до евентуална диагноза.
Ако не сте имали възможност лекарят да прецени симптомите ви пресни и безпристрастни, това е важна следваща стъпка.
Справяне с редки болести
Един от трудните проблеми при справянето с рядко заболяване е, че няма мрежи за подкрепа, тъй като има, да речем, рак на гърдата. За щастие, много хора с редки заболявания вече намират подкрепа чрез групи за подпомагане на редките болести и общности от социални мрежи за редки болести, в които хората имат много различни видове редки болести, но разбират уникалните фрустрации и предизвикателства, пред които са изправени хората с трудни за диагностициране или недиагностицирани заболявания., Ако все още чакате диагноза, проверете тези мисли за емоциите на чакане за рядка диагноза.
Филми за редки болести и нарушения
Филмът е мощна форма на изкуство и тези филми за редки болести и разстройства ще променят начина, по който разглеждате и обсъждате такива малко известни условия.
Разработване на лекарства сираци за редки болести
Законът за лекарствата сираци беше въведен от правителствата на Съединените щати и от ЕС, за да подкрепят научните изследвания и разработването на лекарства за лечение на редки заболявания.
Основна информация за редки болести
Научете как болестта се квалифицира като рядка, как да получите информация и как да намерите подкрепа, ако страдате от рядко заболяване.