Болест и тумори на Hippel-Lindau
Съдържание:
What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)? (Септември 2024)
Болестта на Von Hippel-Lindau (VHL) е генетично заболяване, което причинява необичаен растеж на кръвоносните съдове в различни области на тялото. Тези анормални израстъци могат допълнително да се развият в тумори и кисти. VHL се причинява от мутация в гена, която контролира клетъчния растеж, разположен на третата хромозома.
Както мъжете, така и жените от всички етнически произход са засегнати от VHL, като приблизително 1 на 36 000 имат това състояние. Повечето хора започват да изпитват симптоми около 23-годишна възраст и средно получават диагноза до 32-годишна възраст.
Симптоми
Повечето от туморите, причинени от VHL са безвредни, но могат да станат ракови. Най-често туморите се срещат в:
- Очи. Наречени ретинални хемангиобластоми (маси от заплетени кръвоносни съдове), тези тумори не са ракови, но могат да причинят проблеми в окото като загуба на зрението и повишено очно налягане (глаукома).
- Brain. Известни като хемангиобластоми (маси от заплетени кръвоносни съдове), тези маси не са ракови, но могат да причинят неврологични симптоми (като например трудност при ходене), дължащи се на натиска върху частите на мозъка.
- Бъбреци. Тези маси най-вероятно ще станат ракови. Този вид рак, наречен бъбречно-клетъчен карцином, е водещата причина за смърт при хора с VHL.
- Надбъбречни жлези. Наричани феохромоцитоми, те обикновено не са ракови, но могат да предизвикат повече адреналин.
- Панкреас. Тези тумори обикновено не са ракови, но понякога могат да се превърнат в рак.
Масите могат също да се развиват в гръбначния стълб, вътрешното ухо, гениталния тракт, белия дроб и черния дроб. Някои хора могат да получат тумори само в една област, докато други могат да бъдат засегнати в много региони. Само 10% от хората с VHL развиват ушни тумори. Устните тумори трябва да се лекуват, за да се предотврати глухота.
Получаване на диагноза
Генетичното изследване чрез кръвен тест е най-ефективният начин за диагностициране на VHL. Ако вашият родител има VHL, тогава има 50% вероятност да сте наследили състоянието. Въпреки това не всички случаи на VHL се наследяват. Приблизително 20% от VHL имат генетична мутация, която не е предавана от техните родители. Ако имате VHL, има изключително висока вероятност да развиете поне един тумор по време на живота си - 97% от времето, когато туморите се развиват преди 60-годишна възраст.
лечение
Възможностите за лечение зависят от това къде се намира туморът. Много тумори могат да бъдат отстранени с операция.Други не трябва да бъдат отстранявани, освен ако не причиняват симптоми (например, мозъчен тумор натискащ мозъка ви).
Ако имате VHL, ще трябва да имате чести физически прегледи, както и магнитен резонанс (MRI) или компютърна томография (CT) на мозъка, корема и бъбреците, за да наблюдавате за нови тумори. Трябва да се правят редовни очни прегледи.
Трябва да се следи внимателно за всяка бъбречна киста. Те могат да бъдат отстранени хирургично, за да се намали рискът от развитие на рак на бъбреците. Приблизително 70% от хората с VHL развиват рак на бъбреците до 60-годишна възраст. Въпреки това, ако ракът на бъбреците не се развие дотогава, има добър шанс да не се случи.
Агресивни невроендокринни тумори на дебелото черво и ректума
Научете за агресивните (висококласни) невроендокринни тумори на дебелото черво и ректума, включително как се лекуват и каква е прогнозата.
Видове и лечение на доброкачествени тумори на маточните фиброиди
Научете фактите за доброкачествени тумори на матката на матката, преди да решите хистеректомията е правилният избор на лечение за вас. Ето какво трябва да знаете.
Enchondroma са тумори, открити вътре в костите
Енхондрома е вид доброкачествен тумор. Тези тумори се състоят от хрущялни клетки, но се намират вътре в костите, където не се очаква хрущял.