9 Редки генетични тризомии извън синдрома на Даун
Съдържание:
- Разбиране на тризомиите
- Причини и последици
- Синдром на Едуардс (тризомия 18)
- Синдром на Патау (тризомия 13)
- Синдром на Warkany (тризомия 8)
- Тризомия 16
- Тризомия 22
- Тризомия 9
- Синдром на Klinefelter (XXY синдром)
- Синдром на тройния Х (XXX синдром, тризомия X)
- XYY синдром
Лекуване на генетични заболявания с вируси и CRISPR/CAS9. Генното редактиране е реалност – НОЕ еп. 9 (Октомври 2024)
Тризомията е, когато има три копия на хромозома вместо две (всички хромозоми обикновено идват по двойки). Докато повечето бъдещи родители са запознати със синдрома на Даун и ще бъдат подложени на пренатален скрининг, за да го открият, има и други, потенциално по-сериозни тризомии, които могат да се появят, включително синдром на Едуард, синдром на Патау и други. Някои от тях могат да причинят малко, ако има такива, симптоми, докато други могат да доведат до тежки дефекти, които правят живота или дори бременността неустойчив.
Разбиране на тризомиите
Генът е по същество пакетиран пакет от хромозоми, които съдържат цялата кодирана информация, свързана с нашия физиологичен грим и метаболитна функция. Всеки ген обикновено съдържа 46 хромозоми, 23 от които наследяваме съответно от нашите майки и бащи.
От тях 22 двойки са автозоми, които определят нашите уникални биологични и физиологични характеристики. 23-та двойка са половите хромозоми (познати като X или Y), които определят дали сме биологично женски или мъжки.
В редки случаи, кодираща грешка може да възникне, когато клетката се раздели по време на развитието на плода.Вместо да се разделят чисто на двете идентични хромозоми, новоразделеният хромозома ще има допълнителен генетичен материал. Това може да доведе или до a пълна тризомия (при което се създава пълна трета хромозома) или a частична тризомия (в която се копира само част от хромозомата). От тази точка напред грешката ще се повтори и повтори, докато клетката продължава да се дели.
Синдромът на Даун, най-често срещаното генетично заболяване при хората, се отнася до тризомия 21, защото има допълнително копие на хромозома 21 в ген. Други генетични разстройства се наричат по подобен начин.
Причини и последици
Тризомите, влияещи върху половите хромозоми, при които жените обикновено имат две Х-хромозоми (ХХ) и мъжете имат Х и Y хромозома (XY) - са по-малко тежки. Автозомалните тризомии често причиняват сериозни физически и интелектуални увреждания, особено пълни автозомални тризомии, за които ранната смърт е често срещана.
В допълнение към вродените дефекти, тризомите могат да подкопаят жизнеспособността на бременността. Всъщност се смята, че повече от половината от всички аборти са пряко свързани с хромозомния дефект. От тях не по-малко от 60% се дължат на тризомии.
Никой не знае със сигурност защо хромозома 21 е толкова уязвима към тризомия. От всички тризомии, идентифицирани от изследователите, е известно, че синдромът на Даун засяга почти един на всеки 1000 раждания по света.
Тези други тризомии са много по-рядко срещани, но си струва да знаят.
Синдром на Едуардс (тризомия 18)
Синдромът на Edwards (трисомия 18) е рядък, засягащ само едно от всеки 20 000 раждания. Около 95% от случаите са причинени от допълнителна хромозома 18. Останалите 5% от случаите се дължат на известна грешка преместване в която строителните блокове на една хромозома се вмъкват в друга.
Синдромът на Edwards се характеризира с ниско тегло при раждане, с необичайно малка глава и с дефекти в сърцето, бъбреците, белите дробове и други органи. Докато няколко деца с синдром на Едуард оцеляват до юношеството, мнозинството умират в рамките на първата година (а често и първите дни) на живота.
Синдром на Патау (тризомия 13)
Синдромът на Патау (тризомия 13) е третото най-често нарушение при новородените след синдрома на Даун и синдрома на Едуардс. Повечето случаи са свързани с пълна тризомия; много малка част е причинена от транслокация или подобно състояние, известно катомозаицизъм в които хромозомните строителни блокове са пренаредени.
Децата със синдрома на Патау често ще имат цепнати устни и небцето, допълнителни пръсти или пръсти, сърдечни дефекти, тежки мозъчни аномалии и неправилно формирани или въртящи се вътрешни органи. Тежестта на симптомите е такава, че бебето със синдрома на Патау рядко живее след първия месец.
Синдром на Warkany (тризомия 8)
Синдромът на Warkany (тризомия 8) е често срещана причина за спонтанен аборт и обикновено води до смърт на новороденото през първите месеци. Бебетата, родени със синдрома на Warkany, обикновено имат цепнато небце, отличителни черти на лицето, сърдечни дефекти, малформации на ставите, ненормални или липсващи коленници, и необичайно изкривена гръбнака (сколиоза).
Бебетата с мозаична трисомия 9 имат много по-голям шанс да оцелеят до зряла възраст. Докато някои ще имат умерен интелектуален дефицит, други могат да имат нормален интелигентност. Мозаичната тризомия 9 също е свързана с повишен риск от миелоидна левкемия.
Тризомия 16
Тризомията 16 е най-често срещаната автозомна тризомия, наблюдавана при спонтанни аборти, което представлява най-малко 15% от загубите на бременност в първия триместър. Пълната тризомия 16 е несъвместима с живота. Докато повечето фетуси с тази аномалия са спонтанно абортирани до 12-та седмица от бременността, някои от тях са оцелели през втория триместър.
За разлика от това, шансовете за оцеляване на децата с мозаична тризомия 16 се считат за мрачни, като повечето смъртни случаи се срещат в ранна детска възраст. Оттогава напредъкът в генетичните изследвания показва, че някои деца, които преди не са били идентифицирани с мозаична тризомия 16, нямат аномалии от какъвто и да е вид и че рискът от спонтанен аборт и вродени дефекти е пряко свързан с броя на клетките, носещи хромозомната мутация.
Като се има предвид това, повече от половината от бебетата с мозаична тризомия 16 ще имат аномалии на плода, включително мускулно-скелетни дефекти, отличителни черти на лицето, маломерни бели дробове и дефект на предсърдната преграда (дупка между горните камери на сърцето). Мъжете често имат хипоспадия, при която отворът на уретрата се развива по стеблото на пениса, а не в края му. Могат да възникнат забавяния в развитието, но са по-рядко срещани от другите тризомии.
Тризомия 22
Тризомия 22 е втората най-често срещана хромозомна причина за спонтанни аборти. Преживяемостта след първия триместър е рядкост при бебета с пълна тризомия 22. Тежестта на физическите и органни дефекти е такава, че бебетата, пренасяни навреме, не могат да оцелеят повече от няколко часа или дни.
Някои бебета с мозаична трисомия 22 оцеляват. Тежестта на вродените дефекти се определя от броя на клетките с мутирало хромозомно копие. Характерните детекции включват сърдечни аномалии, проблеми с бъбреците, интелектуални затруднения, мускулна слабост и закъснения в познавателните и развитието.
Тризомия 9
Тризомия 9 е рядко заболяване, при което пълната тризомия обикновено е фатална през първите 21 дни от живота. Новородените с тризомия 9 ще имат по-малка глава, отличителни черти на лицето (включително луковичен нос и наклонено чело), деформирано сърце, бъбречни проблеми и често тежки мускулни и скелетни малформации.
Бебетата, родени с частична или мозаична тризомия 9, имат далеч по-голям шанс за оцеляване.Това е особено вярно при мозаична трисомия 9, при която дефектите на органите са по-малко тежки, а интелектуалните увреждания не задължително пречат на основния език, комуникацията или социално-емоционалното развитие. Тъй като нарушението е идентифицирано за първи път през 1973 г., по-малко от 60 случая на мозаична тризомия 9 са идентифицирани положително в медицинската литература.
Синдром на Klinefelter (XXY синдром)
Синдромът на Klinefelter, известен също като синдром на XXY, е състояние, засягащо мъже, причинено от допълнителна X хромозома. Мъжете със синдром на Klinefelter обикновено произвеждат малко тестостерон, което води до намалена мускулна маса, окосмяване по лицето и косми по тялото. Характерните симптоми включват малки тестиси, забавено развитие, уголемяване на гърдите (гинекомастия) и намалена плодовитост.
Тежестта на симптомите може да варира драстично. Някои мъже също могат да имат обучителни затруднения, които обикновено са езиково ориентирани, въпреки че интелигентността обикновено е нормална. Тестостероновата заместителна терапия често се използва за лечение на разстройството заедно с лечения за подпомагане на плодовитостта за мъже, които искат да имат деца бащи.
Синдром на тройния Х (XXX синдром, тризомия X)
Някои момичета се раждат с троен X синдром, включващ допълнителна Х хромозома. Синдромът на тройния Х, известен също като синдром на ХХХ, не е свързан с физически характеристики и често не причинява никакви медицински симптоми. Малка част от засегнатите жени могат да имат менструални нарушения, както и обучителни затруднения, забавено говорене и компрометирани езикови умения. Повечето обаче ще се развиват нормално и без пречки.
XYY синдром
Повечето момчета, родени с допълнителна Y хромозома, нямат отличителни физически характеристики или медицински проблеми. Ако нещо друго, мъжете с XYY синдром понякога могат да бъдат по-високи от средните и могат да имат повишен риск от обучителни затруднения, както и забавени реч и езикови умения. Увреждането, ако има такова, има тенденция да бъде леко. Повечето мъже с XYY синдром имат нормално сексуално развитие и могат да забременеят деца.
Лечение на атлантоаксиална нестабилност при синдрома на Даун
Атлантоаксиалната нестабилност или ААИ е често срещан ортопедичен проблем при синдрома на Даун. Научете повече за причините, симптомите и лечението на AAI.
Цьолиакия и синдрома на Даун: обща комбинация
Децата и възрастните със синдром на Даун са изложени на висок риск за целиакия. Научете какви симптоми да търсите и как да се справите с това общо състояние.
Децата са диагностицирани както със синдрома на Даун, така и с аутизма
Тъй като диагнозите на аутизма се повишават, здравните специалисти са забелязали, че симптомите на състоянието се припокриват със симптомите на синдрома на Даун.