Псевдоахондроплазия: симптоми, причини и диагноза
Съдържание:
Отличиха победителите в Националния преглед на музейния плакат (Септември 2024)
Псевдоахондроплазията е нарушение на костите и тип джудже. Тя се характеризира главно със среден размер на главата и лицето, но с малък ръст, обикновено под 4 фута височина за мъже и жени. Въпреки че псевдоахондроплазията е причинена от генетична мутация, признаците на разстройството не са видими до около 2 годишна възраст, когато скоростта на растеж на детето започва драстично да намалява.
Заболяването може да бъде наследено от родител, но в повечето случаи това е резултат от нова мутация на ген, която няма никаква история на семейството. Псевдоахондроплазията се споменава за първи път през 1959 г. от лекари и първоначално се смята, че е вид спондилоепифизарна дисплазия. Сега е собствено разстройство, причинено от специфични генни мутации.
Псевдоахондроплазията е изключително рядка, засягаща 1 на 30 000 души.
Симптоми
Деца, които имат псевдоахондроплазия, няма да покажат никакви признаци на заболяването до около 9 месеца до 2-годишна възраст, когато растежът драстично се забавя в сравнение със стандартната крива на растежа, като се класира в петия процентил или по-малко.
Децата с псевдоахондроплазия ще продължат да се движат в рамките на средния период (между 12 и 18 месеца), но са склонни да се размърдват и да имат неправилна походка поради нарушения в костите и тазобедрените стави.
Други знаци
- Откриване на сколиоза
- Анормални изкривявания в гръбначния стълб, като S-образна или навътре крива
- Нестабилност на шийката, с ограничено, напрегнато или анормално движение на шията
- Болки в ставите, предимно в бедрата, глезените, раменете, лактите и китките
- Ограничено движение на лактите и бедрата
- Преместване на тазобедрената става, като хълбоците излизат от гнездата
- Деформации на коляното
- Възможно е закъснение при обхождане или ходене
Вашият педиатър ще следи отблизо детето ви с редовни посещения на всеки няколко месеца през първата година от живота си и ще маркира всички въпроси, които виждат за допълнително наблюдение и евентуално тестване. Ако сте загрижени за растежа и развитието на вашето дете, не забравяйте да го обсъдите с тях.
Причини
Псевдоахондроплазията се причинява от мутация на хрущялен олигомерен матричен протеин (COMP). Генът COMP е отговорен за подпомагането на производството на протеина COMP, който обгражда клетките, съставляващи сухожилията и сухожилията, както и клетките, които подпомагат образуването на кости.
Докато бебето може да наследи генния дефект, ако един или и двамата им родители го имат, мутацията може да се случи и сама по себе си без семейна история.
диагноза
Тъй като псевдоахондроплазията е изключително рядка, специалистът може да извърши няколко теста върху дете, за да потвърди диагнозата. Те включват комбинация от рентгенови лъчи, ЯМР, КТ, и в някои случаи EOS изображения - технология, която може да създаде 3-D изображение и се взема, когато детето стои изправено, което може да помогне на лекарите да видят позициите, които носят тегло и в случай на джудже, помага за по-точно диагностициране на състоянието.
Може да се използва и артрограма, когато багрилото се инжектира в бедрата, коленете или глезените, за да се оцени хрущяла. Това е полезно за диагностициране, както и за хирургично планиране, след като се установи диагнозата. Децата, които могат да имат псевдоахондроплазия, също ще преминат през генетично тестване, за да помогнат да се идентифицират деформации в тяхната ДНК.
лечение
Псевдоахондроплазията засяга много системи на тялото при всяко дете, така че всеки план на лечение е индивидуализиран за пациента за всеки отделен случай. Тъй като много деца с псевдоахондроплазия също страдат от остеоартрит и проблеми с гръбначния стълб, тези фактори се вземат под внимание, преди да се определи лечението.
В зависимост от тежестта на симптомите, свързани с псевдоахондроплазия, съществуват и двете хирургични опции, като спинална фузия и нехирургични опции, като скоби за спинална опора, физиотерапия и лекарства за болки в ставите.
Тъй като всеки план за лечение е персонализиран, трябва да работите в тясно сътрудничество с ортопеда на детето, физиотерапевта, невролога и психолога, ако е необходимо, за да определите най-добрия план за тях.
Дори след като се определи план за лечение, специалистите на вашето дете ще ги наблюдават за дегенеративни заболявания на ставите с течение на времето. Децата с псевдоахондроплазия са склонни да имат крака, които са с различна дължина, което в краткосрочен план засяга тяхната походка, но в дългосрочен план може да предизвика проблеми с бедрата. Не е необичайно за някой с псевдоахондроплазия да се нуждаят от заместители на бедрото или коляното, тъй като те остаряват, поради проблеми с походката, свързани с болестта.
Неврологичните проблеми могат да се появят и във времето, като слабост на ръката и краката, дължаща се на ограничено или анормално движение на шията, така че дори ако се определи начален план за лечение, вероятно ще трябва да се промени с течение на времето, за да се коригира, когато детето расте възникват нови въпроси.
Справяне
Хората с псевдоахондроплазия нямат интелектуални затруднения или забавяне на интелигентността с болестта, но все още могат да се изолират, за да се справят с тях. Има много организации, които могат да помогнат за оказване на подкрепа и информация на пациенти с псевдоахондроплазия и техните семейства, като основната от тях е „Малкият народ на Америка”, нестопанска организация за всички видове джуджета, които се фокусират върху взаимодействието с връстниците, образованието и стипендиите.
Може също така да е полезно за някой с псевдоахондроплазия да получи подкрепа от общността на артрит, тъй като болката в ставите е голяма част от заболяването. Артрит Фондацията осигурява ресурси за тези, които страдат от всички видове артрит, заедно с начините да се включат в общността и ресурси за справяне с артрит във вашите взаимоотношения, на работа, и с приятели и семейството си.
Слово от DipHealth
Докато диагнозата псевдоахондроплазия ще изисква доживотно медицинско наблюдение, децата с болест имат средна продължителност на живота и с подходящ план за лечение могат да очакват да водят относително нормален живот. Може да се окаже стресиращо да виждате детето ви да изчезва през първите няколко месеца, но чрез диагностициране на заболяването на ранен етап вие и вашето дете ще разполагате с инструментите, от които се нуждаете, за да се справите с препятствията, които идват с псевдоахондроплазия. ежедневния живот и да намерите подкрепата с подходящите специалисти и групи, от които се нуждаете.
Най-често срещаните видове джуджеБяс: Симптоми, причини, диагноза, лечение и превенция
Бъбреците могат да бъдат предотвратени с ваксини или да бъдат лекувани с лекарства, ако сте ухапани от зачервено животно. Научете повече за симптомите и как се разпространява бясът.
Радиационен пневмонит: Симптоми, причини, диагноза и лечение
Радиационният пневмонит е често усложнение при лечението на рак. Какви са симптомите и причините и как се диагностицира и лекува?
Кожни язви: Симптоми, причини, диагноза и лечение
Кожните язви са отворени, кратери като рани. Научете за различните видове кожни язви, какво ги причинява и как най-добре да ги предотвратявате и лекувате.