Генетично тестване: използване, странични ефекти, процедура, резултати
Съдържание:
- Цел на теста
- Рискове и противопоказания
- Преди теста
- По време на теста
- След теста
- Интерпретиране на резултатите
Veracity пренатален тест - Видео за лекари (Септември 2024)
Генетичните тестове, известни също като ДНК тестове, включват получаване на ДНК от проба от клетки в тялото ви, за да се идентифицират специфични гени, хромозоми или протеини, включително тези, които са дефектни (известни като мутации). Тестът може да се използва за идентифициране на генетична линия, потвърждаване или изключване на наследствено генетично заболяване, оценка на риска от развитие или предаване на генетично заболяване и избор на лекарства, които могат да бъдат най-ефективни въз основа на вашия генетичен профил. Понастоящем има няколкостотин генетични теста, като много други се разработват. Тестовете могат да се извършват върху кръв, урина, слюнка, телесни тъкани, кости или коса.
Цел на теста
Вашият лекар може да поръча генетичен тест за редица причини, свързани с диагнозата, профилактиката и лечението. Генетичните тестове могат да се използват и в съдебните разследвания. Има дори тестове за директни потребители, които могат да проследят потеклото ви.
Как работят генетичните тестове
Почти всяка клетка в тялото ви съдържа ДНК, гени и хромозоми. Всяка от тях служи за специфична и взаимосвързана функция:
- ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) е двуверижна молекула, която съдържа цялата генетична информация за вас като индивид. ДНК се състои от четири вещества, известни като аденин (А), тимин (Т), цитозин (С) и гуанин (G). Уникалната последователност на тези вещества осигурява "програмния код" за вашето тяло.
- Ген е отделна част от ДНК, която съдържа кодирани инструкции за това как и кога да се изграждат специфични протеини. Докато един ген е предназначен да изпълнява по стандартен начин, всички недостатъци в неговото ДНК кодиране могат да повлияят как тези инструкции се доставят. Тези недостатъци се наричат генетични мутации.
- Хромозома е свързана единица гени. Всеки човек има 46 гена, 23 от които са наследени съответно от майката и бащата. Всяка хромозома съдържа между 20 000 и 25 000 гени.
От началото на 1900 г. учените са разбрали, че специфични генетични вариации (генотипове) се превръщат в специфични физически характеристики (фенотипове). През последните години напредъкът в технологиите и по-широкото разбиране на човешкия геном позволиха на учените да определят точно който мутации придават определени заболявания или характеристики.
Видове генетични тестове
Генетичните тестове имат широко приложение в медицинските и немедицинските условия. Те включват:
- Диагностично тестване да потвърдите или изключите генетично заболяване
- Тестване на носителя направени преди или по време на бременност, за да видите дали вие и вашият партньор носите ген, който може да причини вроден дефект
- Пренатална диагноза за откриване на аномалии в гените на плода преди раждането, за да се идентифицират вродени нарушения или вродени дефекти
- Скрининг за новородено редовно да проверяват 21 наследствени заболявания, както е предвидено от закона
- Предимплантационни тестове използвани за скрининг на ембриони за аномалии като част от процеса на ин витро оплождане (IVF)
- Предсказваща диагноза да оцените риска (предразположеност) на развитие на генетично повлияно заболяване, като рак на гърдата, по-късно в живота
- Фармакогенетично изпитване за да определите дали вашата генетика може да повлияе на Вашия отговор на лекарствените терапии, особено на генетичната резистентност към вируси като HIV
Немедицинските приложения на генетичните тестове включват тест за бащинство (използван за идентифициране на наследствените модели между индивиди), генеалогично тестване (за определяне на потекло или наследство) или съдебномедицински тестове (за идентифициране на лице за законни цели).
Текущи налични тестове
Броят на наличните генетични тестове за диагностициране на заболяването се увеличава всяка година. В някои случаи тестовете могат да бъдат по-предсказуеми, отколкото диагностични, като се има предвид, че разбирането за генетиката на болестта (като например при рак и автоимунни заболявания) остава ограничено.
Сред някои от генетичните тестове, използвани в момента за диагностициране:
- Бекер / Дюшен свързани с мускулна дистрофия
- BRCA1 и BRCA2 мутации свързани с рак на гърдата, яйчниците и простатата
- Безклетъчен ДНК скрининг използван за диагностициране на синдрома на Даун
- CTFR мутации свързани с кистозна фиброза
- FH мутации свързани с фамилна хиперхолестеролемия
- FMR1 мутации свързани с аутизъм и интелектуални затруднения
- HD мутации свързани с болестта на Хънтингтън
- HEXA мутации свързани с болестта на Tay-Sachs
- HBB мутации свързани със сърповидно-клетъчна анемия
- IBD1 мутации свързан с възпалително заболяване на червата (IBD)
- LCT мутации свързани с непоносимост към лактоза
- MEN2A и Мутации на MEN2B свързани с рак на щитовидната жлеза
- NOD2 мутации свързани с болестта на Crohn
- PAI-1 мутации, предсказване на коронарна артериална болест (CAD) и инсулт
Днес има повече от 2000 генетични теста, които са на разположение за медицински и немедицински цели, според Националния научноизследователски институт за човешкия геном, базиран на Бетезда, Мериленд.
Рискове и противопоказания
Физическите рискове от генетичното изследване са малки. Повечето се нуждаят от проба от кръв или слюнка или от тампон от вътрешната страна на бузата ви (известен като устна цитонамазка). В зависимост от целите на теста, тя може да изисква само няколко капки кръв (като скрининг за новородено или тестване за бащинство) или няколко флакона (за рак или тестване на HIV).
Ако има съмнение за рак, може да се извърши биопсия за получаване на клетки от твърд тумор или костен мозък. Рискът от биопсия може да варира в зависимост от това колко инвазивна е процедурата, варираща от локализирана болка и синини до белези и инфекции.
Пренатални рискове
Пренаталното генетично изследване обикновено се извършва върху майчината кръв. Един пример е безклетъчен тест за фетална ДНК (cfDNA), извършен след 10-та седмица от бременността. Рисковете за майката и бебето не са по-големи от рисковете при вземане на кръв на небременна.
Генетично изследване може да се извърши и върху амниотичната течност, получена чрез амниоцентеза. Амниоцентезата може да се използва за извършване на кариотип, който скринира за генетични заболявания като синдрома на Даун, кистозна фиброза и дефекти на нервната тръба като spina bifida. Страничните ефекти могат да включват спазми, локализирана болка на мястото на пункция и случайна перфорация на пикочния мехур. Амниоцентезата носи риск от спонтанен аборт.
Обратно, проби, получени чрез вземане на проби от хорионни вируси (CVS), могат да доведат до загуба на бременност в една от всеки 100 процедури. CVS може да се използва за скрининг на същите вродени състояния с изключение на дефекти на невралната тръба. Не се препоръчва за жени с активна инфекция, които очакват близнаци, или които изпитват вагинално кървене, наред с други. Страничните ефекти могат да включват зацапване, спазми или инфекция.
Съображенията
Освен физическите рискове от тестване, етиците остават загрижени за емоционалното въздействие на научаването, че може или не може да развиете сериозно заболяване години или дори десетилетия. Несигурността може да предизвика стрес за вашето бъдеще и / или способността ви да получавате здравни или животозастраховане, когато е необходимо.
Полагат се усилия за решаване на някои от тези проблеми. През 2009 г. в Конгреса на САЩ беше приет Законът за недискриминационната информация относно генетичната информация (GINA), който забранява дискриминацията в здравното осигуряване или заетостта въз основа на резултатите от генетичен тест. Въпреки усилията за разширяване на защитата, GINA не се прилага за компании с по-малко от 15 служители или за предотвратяване на дискриминационни практики сред доставчиците на животозастраховане.
Ако обмисляте избирателен тест, важно е да се срещнете с обучен генетичен консултант, за да разберете напълно ползите, рисковете и ограниченията на тестването. Това включва и вашето "право да не знаете", ако някакви непреднамерени констатации са открити.
В някои случаи, знаейки, че имате генетична предразположеност към заболяване като рак на гърдата, може да ви помогне да вземете важни решения за вашето здраве. В други случаи, знанието за заболяване, което може или не може да се развие и за което може да няма лечение, може да не е нещо, с което да се сблъскате. Няма погрешен или верен отговор в двата случая; има само личен избор.
Преди теста
Генетичният тест не изисква много подготовка от ваша страна. Единственото изключение могат да бъдат пренатални тестове, които понякога изискват ограничения в храната и / или течността.
синхронизиране
В зависимост от целта на разследването, генетичният тест може да отнеме най-малко няколко минути.
С изключение на комплектите с пряк до потребител, повечето генетични тестове включват някакво ниво на предтестово консултиране. Дори ако Вашият лекар нареди теста като част от текущо проучване, очаквайте да прекарате не по-малко от 15 минути в лабораторията или клиниката (без да се включва времето за изчакване).
Пренаталните тестове могат да отнемат от 30 до 90 минути, в зависимост от това дали се поръчва амниоцентеза, трансабдоминална CVS или транссервиална CVS.
Биопсиите могат да отнемат повече време, особено тези, които включват костния мозък или дебелото черво.Докато процедурата може да отнеме само 10 до 30 минути, подготовката и времето за възстановяване могат да добавят още един час, ако се използва интравенозно (IV) успокоително.
местоположение
Генетичните проби могат да бъдат получени в лекарски кабинет, клиника, болница или независима лаборатория. Пренаталният скрининг се извършва като вътрешна процедура. Някои биопсии, като аспирация на фина игла, могат да се правят в кабинет на лекар; други се извършват амбулаторно в болница или клиника.
Действителните тестове на проби се провеждат в лаборатория, сертифицирана по клиничните подобрения на лабораторията (CLIA) от 1988 г. Днес в Съединените щати има повече от 500 сертифицирани от CLIA генетични лаборатории.
Какво да облека
Ако се изисква изтегляне на кръв, не забравяйте да носите къси ръкави или топ с ръкави, които лесно могат да се навият. За пренатален скрининг или биопсия може да бъдете помолени да се разделите частично или напълно. Ако е така, оставете всички ценности у дома. Ако е необходимо, ще бъде осигурена болнична рокля.
Храни и напитки
Най-общо казано, няма ограничения за храна или напитки за генетичен тест. Яденето, пиенето или приемането на лекарства няма да повлияят на резултатите от теста.
Макар да няма ограничения за храна за пренатално ДНК скрининг, течностите трябва да се избягват преди амниоцентеза, така че пикочният мехур да е празен и по-малко вероятно да бъде перфориран. От друга страна, може да ви е необходим пълен пикочен мехур за CVS и ще бъдете помолени да пиете повече течности.
Ограниченията в храните и напитките могат да се прилагат и при някои биопсични процедури, особено такива, които включват стомашно-чревния тракт или изискват седиране. Говорете с Вашия лекар, за да се уверите, че се придържате към подходящите диетични указания.
Също така трябва да уведомите Вашия лекар, ако приемате антикоагуланти (разредители за кръв) или аспирин преди биопсия, тъй като това може да стимулира кървенето. По правило е важно да уведомите Вашия лекар за всякакви лекарства, които може да приемате, предписват или не са предписани, преди всяко медицинско изследване или изследване.
Какво да донеса
Не забравяйте да донесете Вашата лична карта и здравна карта към Вашата среща. Ако процедурата включва седация от какъвто и да е вид, или организирайте услугата за автомобил, или докарайте приятел заедно, за да ви закара у дома след срещата.
Разходи и здравна застраховка
Цената на генетичния тест може да варира значително, варираща от под $ 100 до над $ 2,000, в зависимост от целта и сложността на теста. Това не включва допълнителните разходи за получаване на проба от течност или тъкан, когато е показан пренатален скрининг или тъканна биопсия.
Повечето генетични тестове изискват предварително разрешение за застраховка. Някои, като скрининга за новородени и тестовете на BRCA, използвани за скрининг за рак на гърдата, са класифицирани като основни ползи за здравето (EHB) съгласно Закона за достъпни грижи, което означава, че вашият застраховател е длъжен безплатно да покрива разходите за теста и генетичното консултиране., Като цяло, генетичните тестове са одобрени, ако тестът помага да се предотврати прогресирането на заболяването или да се подобрят резултатите от лечението. С това се казва, че разходите за изплащане и съзастраховане често могат да бъдат прекалено високи. Ако генетичен тест е одобрен от вашия застраховател, не забравяйте да говорите с тях за всички разходи, които вероятно ще получите.
Ако сте незастраховани или не сте осигурени, попитайте дали лабораторията предлага опция за месечно плащане или програма за подпомагане на пациента с диференцирана структура на цените за семействата с ниски доходи.
Тестовете, свързани с прякото потребление, се оценяват между 50 и 200 долара и не се покриват от застраховка. Избирателните тестове, като тестове за бащинство, обикновено не се покриват от здравна застраховка, дори и да са упълномощени от съда.
Други съображения
Някои хора предпочитат да плащат от джоба си, ако се страхуват, че положителен резултат от теста може да повлияе на тяхната способност да получават застраховка. Докато здравното осигуряване обикновено не е проблем, обадете се на канцеларията на главния прокурор на държавата, за да разберете законите за поверителност на здравето във вашата държава, както и законите на Федералната здравноосигурителна преносимост (HIPAA) от 1996 г.
Това включва използването на домашни генетични комплекти, в които производителите могат някога да продават вашите данни (обикновено агрегирани без вашето име) на биомедицински и фармацевтични фирми.
Ако по някаква причина бъде нарушена медицинската конфиденциалност, можете да подадете жалба за поверителност на HIPAA до Службата за граждански права в американското министерство на здравеопазването и човешките услуги.
По време на теста
Опитът ви от тестване ще зависи от вида на генетичното тестване, което сте извършили, но има някои аспекти, които важат в цялата област.
Pre-Test
След подписване с Вашата лична карта и здравна карта, Вие ще преминете през някаква форма на предварителна консултация. Консултациите могат да варират в зависимост от целите на процедурата.
За диагностични цели - като потвърждаване на дългогодишно заболяване (като болестта на Crohn) или разширяване на разследването на известно заболяване (като рак) - предварителното консултиране може да бъде ограничено за разбиране на целите и ограниченията на теста.
За скрининг или предсказващи цели - като идентифициране на пренатален дефект при раждане, оценка на предразположението за рак или оценка на шанса ви да бъде носител на болест - генетичното консултиране ще бъде насочено към по-доброто разбиране на стойността и недостатъците на генетичното тестване.
Независимо от това, целта на генетичното консултиране е да сте сигурни, че сте в състояние да предоставите това, което се нарича информирано съгласие. Това се определя като предоставяне на разрешение, без принуда или влияние, основано на пълно разбиране на ползите и рисковете от процедурата.
Целта на консултирането е да се уверите, че разбирате:
- Целта на теста
- Видът и естеството на изследваното състояние
- Точността и ограниченията на теста
- Други опции за тестване можете да изберете
- Възможностите, които имате, ако се установи нарушение
- Решения, които може да се наложи да направите въз основа на резултатите
- Наличието на услуги за консултиране и подкрепа
- Вашето право да откажете тест
- Вашето "право да не знаете" за условията извън обхвата на разследването
Сертифицираният от борда генетичен съветник ще ви преведе през теста и ще ви посъветва кога резултатите могат да се очакват. Не забравяйте да зададете толкова въпроси, колкото е необходимо, особено ако се сблъскате с трудна ситуация, като например прекъсване на бременността.
По време на изпитването
След като консултирането приключи, пробата ще бъде получена за тестване. Пробата се получава по следните начини:
- Бъкален намазка се извършва чрез триене на памук по вътрешната повърхност на бузата. След това тампонът се поставя в запечатана пластмасова тръба и се изпраща в лабораторията.
- Привличане на кръв се извършва чрез флеботомист чрез поставяне на игла в вена и екстрахиране на 1 до 3 милилитра кръв в епруветка.
- Проба от слюнка се получава просто като се плюе в стерилен контейнер
- Скрининг за новородено, наречен тест на Guthrie, включва петелка за получаване на няколко капки кръв. Капките се поставят върху кръвна карта и се изпращат в лабораторията.
- Амниоцентезата включва поставянето на тънка, куха игла през коремната стена и в матката, за да се събере малко количество околоплодна течност.
- CVS включва поставяне на катетър или през шийката на матката или коремната стена, за да се получи тъканна проба от плацентата.
- Аспирация с фина игла (FNA) и аспирация на основната игла (CNA) се извършват чрез поставяне на игла през кожата в твърд тумор или костен мозък.
Докато хирургичната биопсия, използвайки отворена или лапароскопска хирургия, може да бъде използвана за получаване на трудно достъпна тъкан, тя почти никога не би била извършена единствено с цел получаване на генетична проба. Тъканните проби могат също да бъдат получени като допълнение към други директни диагностични процедури, такива като колоноскопия или ендоскопия.
Пост-Test
В повечето случаи ще можете да се върнете у дома, след като генетичната проба бъде получена. Ако се използва седация (например за колоноскопия или биопсия на костния мозък), трябва да останете възстановени, докато медицинският персонал не одобри освобождаването ви, обикновено в рамките на един час. В такъв случай някой ще трябва да ви закара у дома.
След теста
Всяка процедура, включваща игла, носи риск от инфекция, болка, синини и кървене. Обадете се на Вашия лекар, ако развиете висока температура или имате зачервяване, подуване или дренаж от мястото на биопсията. Това могат да бъдат признаци на инфекция, изискваща незабавно лечение.
Ако се използва седиране, може да се появят краткотрайни световъртеж, умора, гадене или повръщане, след като се върнете у дома. Симптомите обикновено са леки и обикновено отзвучават в рамките на един ден. Можете да намалите риска от гадене и повръщане, като пиете много вода. Ако симптомите продължават или имате анормално забавен пулс (брадикардия), незабавно се обадете на Вашия лекар.
В лабораторията
В зависимост от целите на теста, пробата може да претърпи един от няколко процеса за изолиране на изследвания ген. Един такъв процес, полимеразна верижна реакция (PCR), се използва за "усилване" на броя на ДНК веригите в кръвна проба от няколко хиляди до много милиони.
След това пробата преминава през процес, наречен секвениране на ДНК, за да се идентифицира точното кодиране на ATCG в ДНК. Резултатът е преминаване през компютър, за да се сравни последователността на тази последователност с тази на човешкия геном.
След това се изготвя доклад, в който се изброяват всички варианти, както нормални, така и ненормални, информацията за които може да изисква тълкуване от експерт, известен като генетик.
Интерпретиране на резултатите
В зависимост от използваното тестово и тестово съоръжение, може да отнеме от една до четири седмици, за да получите резултатите от теста. Търговските лаборатории обикновено са по-бързи от институционални или изследователски лаборатории.
Ако тестът е проведен за диагностични цели, резултатите обикновено ще бъдат прегледани от вас от лекаря, който е поръчал теста. Един такъв пример е ХИВ специалист, който нарежда генотипиране, за да определи кои лекарства ще бъдат най-ефективни въз основа на генотипа на вашия вирус.
Ако тестът се използва за предсказване или скрининг, генетичният консултант може да бъде на разположение, за да обясни какво означават резултатите и да не означава.
В по-голямата си част тестовете с един ген ще дадат положителен, отрицателен или двусмислен резултат. По дефиниция:
- Положителен резултат показва, че е намерена "вредна мутация" (известна също като "патогенна мутация"). Вредна мутация е тази, при която рискът от заболяване се увеличава, но не е непременно сигурен.
- Отрицателен резултат означава, че не е намерена генна мутация.
- Неясен резултат, често се описва като "вариация на несигурната значимост" (VUS), описва мутация с неизвестно въздействие. Въпреки че много от тези мутации са безвредни, някои от тях могат да бъдат полезни.
Следвайте-Up
Резултатите от генетичните тестове могат или да служат като крайна точка, което дава възможност за окончателна диагноза и план за лечение, или отправна точка, изискваща по-нататъшно изследване или мониторинг на вашето здраве.
Сред някои от сценариите може да се сблъскате с:
- Всякакви аномалии, открити по време на скрининга на новородени, изискват допълнително тестване и / или текущо наблюдение на здравето на детето, за да идентифицират активно симптомите.
- Аномалии, открити по време на пренаталния скрининг, могат да изискват превантивни терапии, за да се сведе до минимум въздействието на заболяването и / или принос от медицински експерти, за да ви помогне да решите дали да продължите бременността или не.
- Всякакви аномалии, открити в тестовете за проверка на носителя, могат да изискват информация както от генетик (за определяне на коефициента на раждане), така и от специалист по фертилност (за проучване на алтернативни начини за зачеване).
- Всякакви аномалии, открити в предсказуем тест, изискват входящи данни от съответния специалист, за да проучи по-нататъшни тестове или възможности за лечение. Това може да включва превантивни процедури, като профилактична мастектомия, за да се избегне заболяване, ако вашата генетика и други рискови фактори ви поставят на изключително висок риск.
Слово от DipHealth
Докато генетичното изследване може да допринесе за здравето и благосъстоянието на много хора, то може да усложни живота на другите. Когато се използва за изборни, скрининг или предсказващи цели, той трябва да се впуска само когато напълно разбирате плюсовете и минусите на тестването.
След като получат положителен резултат, някои хора могат да се нуждаят от подкрепа от психолози и други, за да им помогнат да работят чрез сложни решения или несигурност, с която могат да се сблъскат. За тази цел повечето специалисти по генетика ще работят с професионалисти в областта на психичното здраве, които умеят да помагат на хората да се справят в такива ситуации.
Цистограма: използване, странични ефекти, процедура, резултати
Научете какво да очаквате по време на цистограма, рентгенова честота, която често се използва за диагностициране на проблеми с пикочния мехур. Прочетете за неговите употреби, странични ефекти, резултати и др.
Сърдечен стрес тест: използване, странични ефекти, процедура, резултати
Сърдечен стрес тест е тест, базиран на упражнения, който се използва за диагностициране на коронарна артериална болест или за проследяване на здравния статус на хората с други сърдечни заболявания.
Електрокардиограма (ЕКГ): използване, странични ефекти, процедура, резултати
Електрокардиограмата (ЕКГ, ЕКГ) открива електрическата активност на сърцето. Може да се използва за скрининг или за диагностициране на сърдечно заболяване.