Синдром на Уилямс: Симптоми, причини, диагноза и справяне
Съдържание:
Die 5 Biologischen Naturgesetze - Die Dokumentation (Септември 2024)
Синдром на Уилямс е генетично заболяване, характеризиращо се с забавяне на развитието и някои заболявания като сърдечни проблеми и нисък мускулен тонус. Хората със синдром на Уилямс често имат и напреднали езикови умения, изходящи личности и любов към музиката. Тя е причинена от хромозомна аномалия и засяга начина, по който човек расте и се развива.
Симптоми
Хората със синдром на Уилямс често имат определени черти на лицето, които са различни и уникални за синдрома. Малките деца са склонни да имат широки чела, къси носове, пълни бузи и широка уста с пълни устни. Щом влязат зъбите, те могат да бъдат криви, малки, широко разположени или липсващи. Възрастните деца и възрастните могат да имат лица, които изглеждат дълги и изпъстрени.
Освен външния вид, хората със синдром на Уилямс могат да имат различни различия от техните обичайно развиващи се връстници. Те могат да изпитат закъснения в развитието и трудности при ученето.
Често срещаните медицински проблеми включват:
- Сърдечносъдови проблеми - като суправалвуларна аортна стеноза (SVAS) и високо кръвно налягане
- Хиперкалцемия - високи нива на калций в кръвта при кърмачета
- Ниско тегло при раждане или бавно нарастване на теглото
- Затруднено хранене
- Колики / раздразнителност по време на ранна детска възраст
- Зъбни аномалии
- Бъбречни аномалии - някои хора с WS имат проблеми с бъбречната структура и / или функция
- Хернии - ингвинална и пъпна
- Чувствителност към звука
- Нисък мускулен тонус
Причини
Генетично, синдромът на Уилямс е причинен от делеция на 26-28 гена на 7-та хромозома. Това спонтанно делеция се появява или в яйцето, или в спермата и се смята, че присъства по време на зачеването. Синдромът на Уилямс се оценява на един от всеки 7500 до 10 000 души.
В повечето случаи синдромът на Уилямс се появява на случаен принцип без фамилна анамнеза за заболяването. Въпреки това, човек със синдром на Уилямс има 50% шанс да го предаде на своите деца.
диагноза
Ако лекар или доставчик на здравни грижи подозира, че детето може да има синдром на Уилямс поради физически характеристики, те трябва да наредят генетично изследване, за да потвърдят диагнозата. Има два теста, които могат да бъдат извършени, за да се осигури диагноза на синдрома на Уилямс.
FISH Тестване
Този тест се извършва чрез изтегляне на 5 мл кръв от бебето или детето със съмнение за синдром на Уилямс. Тестване на флуоресцентна in situ хибридизация (FISH) е вид специализиран хромозомен анализ, използващ специално приготвени еластинови проби.Ако пациентът има две копия на еластиновия ген (по един на всеки от техните хромозоми # 7), те вероятно нямат WS. Ако индивидът има само едно копие, диагнозата WS ще бъде потвърдена. " според Асоциацията на синдрома на Уилямс.
Резултатите от този тест може да отнемат няколко седмици, за да се върнат и се изпълняват само в специализирани лаборатории, така че вашият доставчик на здравни услуги трябва да се увери, че тестът може да се направи, преди кръвта да бъде изтеглена и изпратена.
Microarray Тестване
Друг вид генетично тестване, което може да се извърши, е хромозомният микрочип, който използва маркери, за да определи дали някъде върху хромозомите на човек липсват или са останали части от ДНК.
Тези тестове се извършват само в определени лаборатории, така че вашият доставчик на здравни услуги трябва да гарантира, че те поръчват правилния тест. Времето за изпълнение обикновено е 2-4 седмици за този тип тест.
Терапия и лечение
Тъй като синдромът на Уилямс е генетично заболяване, няма медикаменти или лечение, които да го излекуват или да го откажат. Въпреки това, има много терапии и ресурси, които могат да подпомогнат децата и семействата. Те могат да помогнат на бебета, деца и възрастни с умения, които могат да бъдат трудни, което им позволява по-голяма независимост и включване в училищните и обществени условия.
Повечето деца със синдром на Уилямс могат да се възползват от физиотерапия, трудова терапия и логопедическа помощ, за да помогнат при забавяне на развитието и двигателни умения. В Съединените щати има програми за ранна интервенция, които осигуряват тези терапии, както е необходимо, с препращане на лекар до 3-годишна възраст.
След 3-годишна възраст тези услуги обикновено се предоставят чрез местната училищна система. Налице са и много частни терапевтични услуги, които могат или не могат да бъдат покрити от здравно осигуряване. Други терапии, които могат да помогнат на хората със синдром на Уилямс, включват музикална терапия, хипотерапия (конна езда), водна терапия и здрава терапия.
След като детето със синдром на Уилямс влезе в училищната система, те обикновено отговарят на изискванията за Индивидуален образователен план (IEP). Семействата работят с учители, училищни кадри и терапевти, за да определят индивидуалното образование и целите за развитие на детето. След като детето със синдром на Уилямс достигне до възрастово или когнитивно ниво, че може да участва значимо, те често ще бъдат включени в тези срещи и решения.
Справяне
Получаването на диагноза на синдрома на Уилямс за вашето дете може да промени живота. Животът вероятно ще изглежда много по-различно от очакваното, ако очаквате „типично развиващо се“ дете. Тази промяна обаче не трябва да бъде лоша.
Въпреки че може да има предизвикателства при отглеждането на дете със синдром на Уилямс, ще има и много положителни аспекти. Родителите и братята и сестрите на деца със синдром на Уилямс често съобщават, че животът им е по-добър, отколкото биха очаквали.
Ако детето Ви е наскоро диагностицирано, първо се съсредоточете върху незабавни медицински проблеми. Ако детето ви има някакво сърце или други медицински състояния, които трябва да бъдат разгледани, направете тези приоритети.
След като детето ви е физически стабилно, можете да се съсредоточите върху емоционалните и умствени промени, които може да се наложи да се справите. Много родители на деца със специални нужди съобщават, че са имали период на скръб след диагнозата на детето си, което е напълно нормално.
Разговорът с други родители на деца и възрастни с синдром на Уилямс може да бъде полезен. Присъединяването към местна или онлайн група за подкрепа е полезно за много родители. Когато сте готови, намирането на хора, които имат опит със синдрома на Уилямс и специалните нужди като цяло, често е най-добрият ресурс.
Научете какво можете за състоянието, защото ще трябва да образовате другите за силните и слабите страни на детето си. Асоциацията на синдрома на Уилямс има много полезна информация за родители, членове на семейството, настойници и доставчици на здравни услуги.
Слово от DipHealth
Ако наскоро сте получили диагноза синдром на Уилямс за вашето дете, знайте, че ще отнеме време да се коригира, но не сте сами. Има много ресурси и други семейства, които преди са преживели живот в обувките ви и нещата вероятно ще се подобрят.
Въпреки че няма гаранции в живота, отглеждането на дете със синдром на Уилямс може да не е толкова трудно, колкото изглежда първоначално. Не се страхувайте да потърсите помощ, когато имате нужда от нея и да се възползвате от наличните ресурси.
Церебрална парализа: Симптоми, причини, диагноза, лечение и справяне
Церебралната парализа обикновено е причинена от мозъчно увреждане по време на бременност или раждане и води до затруднения с равновесие, поза, ходене и движение.
Ебола: симптоми, причини, диагноза, лечение, справяне
Болестта на вируса на Ебола е рядка, но смъртоносна инфекция, която засяга предимно хората, живеещи в Централна и Западна Африка.
Епилепсия: Симптоми, причини, диагноза, лечение и справяне
Епилепсията е неврологично заболяване, което се състои от нередовни електрически импулси и активност в мозъка, причинявайки различни видове припадъци.