Синдром на Волфрам: причини, симптоми, диагноза и лечение
Съдържание:
Преглед на отвотка и вадене на мед :) 2018 07 26_15 36 11-1 (Септември 2024)
Синдромът на Волфрам е рядко и сериозно генетично заболяване, което засяга няколко различни системи на органи. Това води до преждевременна смърт. Сред основните му усложнения са захарният диабет, захарният диабет и симптомите на зрението и слуха. Това е прогресивно, неврологично заболяване, което обикновено започва в детска възраст и се оценява, че засяга приблизително един човек на 100 000 души.
За първи път е описан през 30-те години на 20 век от д-р Дон Волфрам. Въпреки че основната причина за синдрома на Волфрам не може да се лекува в момента, може да се направи много за справяне със симптомите на заболяването.
Симптоми
Синдромът на Волфрам понякога е известен и с акроним "DIDMOAD", който се състои от някои от основните характеристики на състоянието. Това са:
- дiabetesазnsipidus
- дiabetesМellitus
- ОpticАтрофей
- дeafness
Терминът „диабет“ първоначално означаваше „да преминем през“. Той се използва като термин за състояние, причиняващо прекомерно създаване на урина. Когато повечето хора говорят за диабет, те означават форма на болестта, наречена „захарен диабет“. Захарен диабет и захарен диабет нямат една и съща причина, а повечето хора със захарен диабет нямат безвкусен диабет. Въпреки това, синдромът на Волфрам е необичаен с това, че генетичният проблем, причиняващ състоянието, често евентуално причинява както захарен диабет, така и захарен диабет.
Захарен диабет обикновено е първият проблем, който се появява при синдрома на Волфрам. За разлика от захарен диабет тип 1 или тип 2, диабет от синдрома на Волфрам се смята, че идва от строго генетична причина. В допълнение към прекомерното уриниране и прекомерната жажда, тя може да причини други симптоми, ако не се лекува, като:
- Повишен апетит
- Замъглено зрение
- Отслабване
- кома
Диабетният нептидус е медицинско състояние, което причинява прекомерна жажда и уриниране. При захарен диабет, причинен от синдрома на Волфрам, част от мозъка не може да освободи нормални количества хормон, наречен вазопресин (наричан още антидиуретичен хормон).Този хормон е много важен за регулиране на количеството вода в организма и контролиране на концентрацията на различни вещества в кръвта. Когато не е налице, бъбреците произвеждат повече урина от нормалното. Това може да доведе до дехидратация и други сериозни проблеми, ако не се лекува.
Друга основна грижа е атрофията (дегенерацията) на зрителния нерв. Този нерв изпраща сигнали към мозъка от окото. Неговата дегенерация води до намаляване на зрителната острота със загуба на цветно зрение и периферно зрение. Тези симптоми обикновено започват в детска възраст. Могат да се появят и други очни проблеми, като катаракта. Повечето пациенти в крайна сметка ослепяват.
Загубата на слух е един от най-честите симптоми, свързани със синдрома на Волфрам. Загубата на слух обикновено започва в юношеството, като първо засяга по-високите честоти и след това бавно се влошава с течение на времето. Това в крайна сметка може да доведе до пълна глухота.
Не всички от тези симптоми засягат всеки с синдрома на Волфрам, въпреки че всички са възможности.
Например, само около 70% от хората със синдрома развиват безвкусен диабет.
Други симптоми
В допълнение към „DIDMOAD“ синдромът на Волфрам може да предизвика и други проблеми. Някои от тях могат да включват:
- Проблеми на пикочните пътища (като инконтиненция и повтарящи се инфекции на пикочните пътища)
- Нарушена миризма и вкус
- Проблеми с баланса и координацията
- Проблеми, регулиращи температурата
- Проблеми с преглъщането
- Нервна болка от периферна невропатия
- Припадъци
- Тежка депресия или други психиатрични проблеми
- умора
- Запек и диария
- Нарушен растеж
- Репродуктивни проблеми (като пропуснати периоди и безплодие)
Прогресивното увреждане на част от мозъка, което регулира дишането, също може да доведе до спиране на дишането. Това обикновено води до смърт преди средна възраст.
Причини
Все още има много неща, които учените научават за генетиката на синдрома на Волфрам. В повечето случаи синдромът на Волфрам изглежда е автозомно рецесивно състояние. Това означава, че засегнатото лице трябва да получи засегнат ген както от майка си, така и от баща си, за да има синдром на Волфрам.
Много от случаите на синдрома са причинени от мутация в ген, наречен WFS1. Този ген се наследява от родителите, като част от ДНК. Тази мутация причинява проблем при производството на протеин, наречен волфрамин. Протеинът се намира в част от клетките, наречена ендоплазмен ретикулум, който играе различни роли. Те включват синтез на протеини, съхранение на калций и сигнализиране на клетките.
Получените проблеми с ендоплазмения ретикулум изглежда повлияват няколко различни типа клетки в тялото. Някои видове клетки са по-податливи на увреждане от други. Например, нарушеният волфрамин изглежда причинява смъртта на определен тип клетки в панкреаса, които обикновено правят хормона инсулин (наречен бета клетки). Това в крайна сметка води до симптоми на захарен диабет, тъй като бета клетките не могат да произвеждат инсулин, необходим за извеждане на глюкозата от кръвта и в клетките. Смъртта и неправилното функциониране на клетките в мозъка и нервната система водят до много от сериозните проблеми на синдрома на Волфрам.
Има и друг вид синдром на Волфрам, който изглежда е причинен от друг ген, наречен CISD2. За този ген е известно по-малко, но той може да играе роля в някои подобни пътища като WFS1 гена.
Вероятност за заболяване
Хората, които имат само едно лошо копие на гена, наречени носители, обикновено нямат симптоми. Пълният брат на някой с болест на Волфрам има 25% шанс за заболяване. Една двойка, която преди това е имала дете с болестта, има 25% шанс, че следващото им дете също ще има синдром на Волфрам.
Ако някой от вашето семейство има синдром на Wolfram, може да е полезно да се срещнете с генетичен консултант. Такъв човек може да ви каже какво да очаквате в конкретната ситуация. Ако синдромът на Волфрам е възможен, добра идея е да се тества. По този начин човек, който все още не е имал симптоми, може да получи медицинско наблюдение. Пренаталното изследване също може да бъде полезно за някои семейства.
Видове
Хората с мутации в гена на WFS1 понякога се описват като имащи синдром на Волфрам 1. Хората с по-рядко срещана мутация на CISD2 понякога се описват като имащи малко по-различна версия на синдрома, наречен синдром на Wolfram 2. Хората със синдром на Wolfram 2 имат еднакви атрофия на зрителния нерв, захарен диабет, глухота и намалена продължителност на живота като хора със синдром на Волфрам 1, но те обикновено нямат диабет.
Има и хора, които имат мутация в WFS1 гена, но които не получават повечето от характерните симптоми на синдрома на Wolfram. Например, човек може да има загуба на слуха, но нито една от другите характеристики на болестта. Това може да се дължи на различен тип мутация в WFS1 гена. За този човек може да се каже, че има нарушение, свързано с WFS1, но не и класически синдром на Волфрам.
диагноза
Медицинската история на пациента и клиничният преглед предоставят важна отправна точка за диагностициране. Анализите на кръвта (като тестове за захарен диабет) също могат да дадат информация за засегнатите органични системи. Тестовете за образна диагностика (като МРТ) могат да дадат представа за нивото на увреждане на мозъка и другите системи.
Хората могат да бъдат диагностицирани с компонент на синдрома на Волфрам (като захарен диабет), преди да бъде направена основна диагноза. Тъй като заболяване като захарен диабет обикновено не произтича от генетично заболяване като Wolfram, първоначално е лесно да пропуснете диагнозата. Много хора първо се диагностицират с диабет тип I преди да бъдат диагностицирани със синдром на Wolfram.
Въпреки това е важно клиницистите да мислят за възможността от заболяването. Например, дете, което развива атрофия на зрителния нерв след диагностициране на захарен диабет, трябва да се провери за синдрома на Волфрам. Хората, за които е известно, че имат синдром на Волфрам в семейството си, също трябва да бъдат изследвани за заболяването. Важно е да се постави диагноза възможно най-скоро, за да се подпомогне осигуряването на поддържащи грижи.
За да потвърдите диагнозата синдром на Волфрам, специалист, запознат с болестта, трябва да извърши генетично изследване.
лечение
За съжаление синдромът на Волфрам е прогресиращо заболяване и понастоящем нямаме лечения, които могат да спрат този процес. Въпреки това, има редица лечения, които могат да помогнат за намаляване на симптомите от състоянието и да помогнат на хората да водят по-пълноценен живот. Например:
- Инсулин и други лекарства за диабет, за лечение на захарен диабет
- Десмопресин (орален или интраназален) за лечение на диабет
- Антибиотици за инфекция на пикочните пътища
- Слухови апарати или кохлеарни импланти за загуба на слуха
- Подкрепящи помощни средства за загуба на зрение, като лупи
Подкрепата следва да включва също редовен мониторинг от мултидисциплинарен екип от здравни работници, включително специалисти в това състояние. Това трябва да включва психологическа подкрепа, включително помощ за настойниците. Дори и с тези опори повечето пациенти със синдрома на Волфрам умират преждевременно от техните неврологични проблеми.
Въпреки че в момента няма никакви лечения, които директно да лекуват болестта, това може да се промени в бъдеще. Изследователите търсят повторно използване на лекарства, използвани за други състояния, или разработване на нови лекарства, които да насочват тези проблеми към ендоплазмения ретикулум. В крайна сметка генната терапия може да играе роля при лечението на заболяването. Можете да говорите с Вашия лекар относно клиничните изпитвания, които може да са налични.
Слово отМного добре
Може да бъде опустошително да научите, че някой, на когото се интересувате, е бил диагностициран със синдрома на Волфрам. Но знайте, че не сте сами. Въпреки че синдромът на Волфрам е рядко състояние, е по-лесно от всякога да се свържете с други семейства, които се занимават с болестта. Разбирането на повече за болестта може да ви помогне да се чувствате овластени, за да направите възможно най-добрите медицински избори. Вашият екип от доставчици на здравни услуги ще направи всичко възможно, за да ви осигури необходимата ви подкрепа.
Беше ли полезна тази страница? Благодарим Ви за отзивите! Какви са вашите опасения? Източници на статии- Rigoli L, Di Bella C. Синдром на Wolfram 1 и синдром на Wolfram 2: клинични последици за педиатрите. Curr Opin Pediatr, 2012; 24: 000-000. Дой: 10.1097 / MOP.0b013e328354ccdf.
- Rigoli L, Lombardo F, Di Bella C. Синдром на Wolfram и WFS1 ген. Clin Genet, 2011; 79 (2): 103-17. Дой: 10.1111 / j.1399-0004.2010.01522.x.
- Toppings NB, McMillan JM, Au PYB, et al. Синдром на Волфрам: доклад и преглед на клинични прояви, генетична патофизиология и потенциални терапии. Доклади за случаи в ендокринологията, 2018; Номер на документа 9412676. doi: 10.1155 / 2018/9412676.
- Синдром на Urano F. Wolfram: Диагностика, лечение и лечение. Curr Diab Rep, 2016; 16 (1): 6. doi: 10.1007 / s11892-015-0702-6.
Синдром на Чарлз Боннет: Симптоми, причини, диагноза и лечение
Научете за синдрома на Чарлз Боне, състояние, което причинява ярки, зрителни халюцинации при хора с пълна или частична загуба на зрението.
Синдром на Даун: Симптоми, причини, диагноза, лечение
Синдромът на Даун (тризомия 21) е най-често срещаното хромозомно нарушение. Научете какво го причинява, общите симптоми и как се диагностицира и лекува.
Синдром на Алпорт: Симптоми, причини, диагноза, лечение
Синдромът на Алпорт е наследствено заболяване, което засяга главно бъбреците, причинявайки бъбречно заболяване. Това може да доведе до проблеми със слуха и зрението.