Общ преглед на двигателните невронни заболявания, включително АЛС
Съдържание:
ОСНОВИ НА ХИПЕРТРОФИЯТА ЧАСТ 2 ТИПОВЕ ФИБРИ МУСКУЛНО МОТОРНИ ЕДИНИЦИ СИЛА И ИНТЕНЗИТЕТ (Октомври 2024)
Ако повечето хора мислят за нещо, когато чуят думите „болест на моторния неврон“, те мислят за амиотрофична латерална склероза (ALS).Има и няколко други видове заболявания на моторните неврони. За щастие, всички заболявания на моторните неврони са рядкост.
Преглед
Когато се движим, електрическите сигнали се изпращат от мозъка към гръбначния мозък по горните моторни неврони. Синапсът на нервните клетки в предния рог на гръбначния мозък и след това се изпращат по долните моторни неврони в периферните нерви. Електрически сигнали, движещи се по тези неврони, сигнал за свиване на мускула, което води до движение. В зависимост от определени физически резултати от изследването, невролозите могат да определят къде е проблемът в нервната система и да определят потенциалната диагноза.
Условията, които засягат това нормално сигнализиране, се наричат заболявания на моторните неврони. Задният рог на гръбначния стълб носи информация, която се отнася до усещането, докато предният рог носи информация, която се отнася до движението. Затова болестите на моторните неврони засягат предимно движението.
Общи признаци и симптоми
Болестите на моторните неврони могат да бъдат разделени в две основни категории, в зависимост от това дали те засягат горните двигателни неврони или по-ниските двигателни неврони. Някои заболявания на моторните неврони засягат само горните моторни неврони, докато други засягат предимно по-ниските двигателни неврони. Някои, като ALS, засягат и двете.
Симптомите на заболяването на горните неврони включват:
- Спастичност - Комбинация от скованост на мускулите, стегнатост, ригидност и гъвкавост. При тежка спастичност, мускулите ви могат да се почувстват "заседнали". С лека еластичност може да успеете да преместите мускулите си, но те реагират по неочакван или рязък начин.
- Твърдост - Неволна "скованост" на мускулите.
- Повишени дълбоки сухожилни рефлекси - Например, коляното ви може да е по-изразено от обикновено.
Симптомите на по-ниско заболяване на моторните неврони включват:
- Атрофия - Загубата на сила и маса на мускулите.
- Fasciculations - Спонтанно и неволно свиване на мускулите, което може да се види като потрепване под кожата.
Видове моторни невронови болести
Има няколко различни болести на двигателните неврони, които се различават по отношение на това дали засягат горните или долните моторни неврони, първоначалните симптоми, възрастовата група, която те засягат, и прогнозата. Някои от тях включват:
Амиотрофична латерална склероза
Амиотрофичната латерална склероза (ALS), известна също като болестта на Лу Гериг, е прогресивна болест на моторните неврони, която засяга приблизително 6000 души всяка година в Съединените щати. Започва с мускулна слабост, обикновено само от едната страна на тялото. Състоянието започва в ръцете по-често от краката. Първоначално първият признак може да бъде фасцикулация, но в крайна сметка прогресира с признаци и симптоми на горните и моторните неврони. Когато диафрагмата е засегната, може да е необходима механична вентилация. Заболяването обикновено не засяга познанието и повечето хора са нащрек (без деменция), дори когато болестта е много напреднала. Средната продължителност на живота с АЛС е около две до пет години, но може да варира в широки граници, като пет процента от хората живеят след 20 години. За щастие, хора като учен Стивън Хокинг помагат да се повиши информираността както за АЛС, така и за други заболявания на моторните неврони.
Първична странична склероза
Първична странична склероза (PLS) е заболяване на горните моторни неврони, разрушаващи сигналите от мозъка до гръбначния мозък. Клетките в мозъчната кора, отговорни за движението, бавно изчезват. Резултатът е бавно прогресираща слабост, свързана с признаците на горните неврони, като спастичност, ригидност и повишени дълбоки сухожилни рефлекси. За разлика от амиотрофичната латерална склероза, по-ниските резултати на моторните неврони, като атрофия и фасцикулации, не са толкова изявени. Не е сигурно колко често е PLS, но ние вярваме, че е по-рядко от ALS.
В началото на заболяването първичната латерална склероза може да бъде объркана с АЛС. Тъй като АЛС може да започне само с признаци на горни двигателни неврони, може да са години преди диагнозата PLS да стане очевидна. Дори и по това време може да е трудно да се определи кое от условията предизвиква симптомите, тъй като някои хора с предполагаемо PLS ще развият по-ниски резултати от моторни неврони, което доказва, че заболяването всъщност е ALS. Всичко това е доста объркващ начин да се каже, че може да е невъзможно да се знае дали дадено състояние е наистина ALS или PLS в продължение на няколко години след появата на симптомите.
Други условия, като наследствената спастична парапареза, също трябва да бъдат изключени. PLS има тенденция да напредва по-бавно от ALS, като пациентите обикновено живеят до 20 години със своите симптоми.
Прогресивна мускулна атрофия
В някои отношения, прогресивната мускулна атрофия (PMA) е противоположна на първичната латерална склероза. При РМА са засегнати само по-ниските двигателни неврони, докато в PLS са увредени само горните моторни неврони. Тъй като засегнати са по-ниските двигателни неврони, прогресивната слабост е често срещан симптом. Тъй като горните моторни неврони не са засегнати, не се наблюдават признаци на горните моторни неврони като ригидност. Прогресивната мускулна атрофия е по-рядко срещана от ALS, но има по-добра прогноза.
Това може да бъде труден процес за поставяне на диагнозата прогресивна мускулна атрофия, тъй като симптомите са подобни на други състояния. По-специално, болести като ALS, мултифокална моторна невропатия (форма на периферна невропатия) и спинална мускулна атрофия трябва първо да бъдат изключени преди да се направи заключителна диагноза.
Прогресивна булбарна парализа
Прогресивната булбарна парализа включва бавна дегенерация на мозъчния ствол, която съдържа нервите (черепните нерви), които контролират лицето, езика и гърлото. В резултат на това, някой с прогресивна булбарна парализа ще започне да има проблеми с говоренето, преглъщането и дъвченето.Слабостта на крайниците може да стане по-очевидна с напредването на заболяването, както с горните, така и с долните признаци на моторни неврони. Хората с прогресивна булбарна парализа могат също да имат неконтролируеми и понякога неподходящи изблици на смях или плач. Не е необичайно хората с прогресивна булбарна парализа да развият АЛС. Миастения гравис е автоимунно невромускулно разстройство, което може да се прояви по подобен начин.
Синдром след полиомиелит
Полиомиелитът е вирус, който атакува моторните неврони в предния рог на гръбначния мозък, което води до парализа. За щастие, поради агресивни ваксинации, този вирус до голяма степен е изкоренен. Някои от тези, които са имали заболяването, обаче, могат да се оплакват от слабост, известна като синдром на пост-полиомиелит. Това може да се дължи на стареене или нараняване, причинявайки сравнително малко оцелели моторни неврони, контролиращи движението на засегнатия преди това крайник, да умрат. Разстройството засяга само възрастни хора, които са имали полиомиелит в миналото. Обикновено не е опасно за живота.
Болестта на Кенеди
Болестта на Кенеди се дължи на Х-свързана генетична мутация, която засяга андрогенния рецептор. Разстройството причинява бавно прогресираща слабост и болка на най-близките до торса мускули. Лицето, челюстта и езикът също са включени. Тъй като е Х-свързан, болестта на Кенеди обикновено засяга мъжете. Жените с генетична мутация са носители, с 50% шанс да предадат гена на децата си. Жените с мутация също могат да страдат от незначителни симптоми, като крампи на пръстите, вместо по-дълбока слабост.
Тъй като заболяването засяга андрогенния рецептор (рецептора, към който се присъединява естрогенът и тестостеронът), мъжете с това разстройство могат също да страдат от симптоми като гинекомастия (уголемяване на гърдите), тестикуларна атрофия и еректилна дисфункция. Продължителността на живота на хората с болестта на Кенеди обикновено е нормална, макар че с напредването на тяхната слабост може да е необходима инвалидна количка.
Гръбначна мускулна атрофия
Спиналната мускулна атрофия е наследствено заболяване, което засяга предимно децата. Той се причинява от дефекти в ген SMN1 и се наследява в автозомно рецесивен модел. Поради този дефектен ген не се произвежда достатъчно SMN протеин, а това води до дегенерация на по-ниските двигателни неврони. Това води до слабост и загуба на мускули.
Има три основни вида SMA, всеки от които включва деца на различна възраст.
- SMA тип 1, наричан още болест на Werdnig-Hoffman, става очевиден до момента, в който детето е на шест месеца. Детето ще има хипотония (дисфункционални мускули) и няма често да се движи спонтанно. Те няма да могат да седят сами в очакваното време. Поради затруднения с дихателните пътища и поддържане на достатъчно сила за дишане, повечето от тези деца умират на възраст от две години.
- SMA тип II започва малко по-късно, ставайки очевидна на възраст между 6 и 18 месеца. Тези деца няма да могат да стоят или да ходят без помощ и също така ще имат затруднения с дишането. Въпреки това, децата със SMA тип II обикновено живеят по-дълго от тези с Werdnig-Hoffman, понякога живеещи в млада възраст.
- SMA тип IIII, наричан също болест на Kugelberg-Welander, се проявява между 2 и 17 години. Децата с това разстройство могат да имат някои трудности при бягане или изкачване. Те също могат да имат проблеми с гърба, като сколиоза. Въпреки това, децата с това заболяване могат да имат нормален живот.
Диагностика и лечение
Няма много ефективно лечение за някоя от заболяванията на моторните неврони. Медицинската терапия се фокусира върху възможно най-добрия контрол на симптомите на заболяването. Въпреки това, за да се знаят какви симптоми трябва да се очакват, както и да се изключат други по-лечими заболявания, е важно да се получи правилната диагноза.
Използвайки техния физически преглед и други техники като електромиография, изследвания на нервната проводимост и, когато е уместно, невролози могат да помогнат да се определи правилната диагноза. Правилното поставяне на диагнозата позволява на невролога да управлява вашите симптоми колкото е възможно повече и да предвиди и да се подготви за очакваните усложнения.
Справяне
В началото коментирахме, че „за щастие“ болестите на моторните неврони не са чести. Това може да е добре, освен ако вие или любим човек не развиете едно от тези състояния. След това, освен че страдате от симптомите на тези заболявания, може да откриете, че има по-малко изследвания и по-малко подкрепа, отколкото бихте се надявали. Макар че тези заболявания не са чести, мерки като Закона за лекарствата сираци насочват повече внимание към тези по-малко чести, но не по-малко важни условия.
Може да се почувствате сами, ако сте били диагностицирани с болест на моторния неврон. За разлика от големите групи "защитници на рака на гърдата" там, ние не виждаме огромни групи, например, прогресивни защитници на булбарната парализа. И все пак се повишава осведомеността и поне за АЛС подкрепата.
Хората с двигателни невронни заболявания се нуждаят от подкрепа, точно като тези с по-често срещани заболявания. Макар да нямате група за подкрепа във вашата общност, там сте подкрепа на общности онлайн, където хората със специфични състояния на моторни неврони могат да „се срещнат” и да комуникират с други хора, които са изправени пред някои от същите предизвикателства. Въпреки че нямаме "хапче" или операция за лечение на болестта, има много, което може да се направи, за да помогне на хората да живеят добре с болестта и настоящите изследвания дават надежда, че напредъкът ще бъде направен в не толкова далечното бъдеще.
Общ преглед на раконите и рака на белия дроб
Научете за рада, втората водеща причина за рак на белите дробове и как всеки, който живее в дом или апартамент, може да бъде изложен на риск.
Ключови факти за Imitrex за мигрена, включително странични ефекти
Обучете се на употребата на Imitrex за вашите мигрени, включително информация за страничните ефекти и употребата му при бременност и кърмене.
Алергия към местни анестетици, включително новокаин
Научете повече за това как се проявяват реакциите към местните анестетици, какво ги причинява и как се диагностицира и лекува това състояние.