Какво трябва да знаете за синдрома на Джеун
Съдържание:
Какво трябва да знаете за щитовидната жлеза (Септември 2024)
Синдромът на Джеун, известен също като задушаваща гръдна дистрофия, е наследствена форма на джуджето, която произвежда къси крайници, малки гръдни и бъбречни проблеми. Нейната главна проява, обаче, е дихателен дистрес, дължащ се на малката гръбнака. Смята се, че се среща в 1 на 100 000-130 000 живородени деца и засяга хора от всички етнически произход.
Симптоми
Индивидите със синдром на Jeune имат някои общи физически характеристики:
- Дълъг, тесен и необичайно малък гръден кош с намален капацитет на белите дробове
- Къси ръце и крака в сравнение с тялото и малък ръст (късовлажен джудже)
- Бъбречни лезии, които могат да доведат до бъбречна недостатъчност
Други симптоми, които индивидите със синдром на Jeune могат да имат, са:
- Чревна малабсорбция
- Дегенерация на ретината
- Проблеми с черния дроб
- Сърдечни и циркулаторни проблеми
Често в началото на детството се появява тежък респираторен дистрес. В други случаи, проблеми с дишането са по-малко тежки и могат да преобладават аномалии в бъбреците или стомашно-чревната система.
диагноза
Синдромът на Джеун обикновено се диагностицира при раждане на базата на деформация на гръдния кош и краткотрайно джудже. Тежко засегнатите деца ще имат дихателен дистрес. По-леките случаи могат да бъдат диагностицирани чрез рентгенография на гръдния кош.
лечение
Най-важната област на медицинска помощ за индивид с синдром на Jeune е предотвратяване и лечение на респираторни инфекции. За съжаление, много бебета и деца със синдрома умират от дихателна недостатъчност, предизвикана от много малка гръдна и многократна респираторна инфекция.
В някои случаи, увеличаването на гръдния кош с реконструктивна хирургия на гръдния кош е успешно при облекчаване на дихателния дистрес. Тази операция е трудна и рискована и е запазена за деца с тежки затруднения в дишането.
Индивидите със синдрома на Джеун също могат да развият високо кръвно налягане от бъбречно заболяване. Бъбреците им може в крайна сметка да се провалят, което се лекува чрез диализа или бъбречна трансплантация.
Много хора с синдром на Джеун, които преживяват ранна детска възраст, в крайна сметка започват да развиват нормален гръден кош.
Генетично консултиране
Синдромът на Джеун е наследствено автозомно рецесивно разстройство. Това означава, че и двамата родители трябва да бъдат носители на дефектния ген, за да може детето да наследи синдрома. Така, ако родителите раждат засегнато дете, това означава, че и двете са носители, и че всяко следващо дете, което имат, има 25% шанс да наследят синдрома.
Редактирано от Ричард Н. Fogoros, MD
Какво трябва да знаете за синдрома на раздразнените черва (IBS)
ИБС е често срещано заболяване, което засяга до 20% от възрастните, но само половината търсят лечение. Научете за симптомите на IBS и как се лекува.
Какво е Чикунгуня? Какво трябва да знаете
Разберете какво е вирусът на chikungunya и какво може да означава за вас. Това заболяване, пренасяно от комари, се разпространява. Знаеш какво да гледаш.
Какво трябва и какво не трябва да правят пациентите след операцията
Научете за седем неща, които пациентите трябва и не трябва да правят след операцията, за да избегнат големи усложнения.