Фенилкетонурия (PKU) - симптоми, наследяване и лечение
Съдържание:
алцхајмер болест на 21 век (Септември 2024)
Фенилкетонурия (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, или PKU) е наследствено метаболитно нарушение, при което тялото не може напълно да разруши протеина (аминокиселина) фенилаланин. Това се случва, защото необходим ензим, фенилаланин хидроксилаза, е недостатъчен. Поради това фенилаланинът се натрупва в клетките на тялото и причинява увреждане на нервната система и мозъка.
Фенилкетонурията е лечима болест, която може лесно да бъде открита чрез прост кръвен тест. В Съединените щати всички новородени трябва да бъдат тествани за ФКУ като част от метаболитен и генетичен скрининг на всички новородени. Всички новородени в Обединеното кралство, Канада, Австралия, Нова Зеландия, Япония, страните от Западна и повечето Източна Европа, както и много други страни по света, също се тестват.
(Скринингът за PKU при недоносени бебета е различен и по-труден по няколко причини.)
Всяка година от 10 000 до 15 000 бебета се раждат с болестта в Съединените щати, а фенилкетонурията се среща и при мъжете и при жените от всички етнически произход (въпреки че е по-често при индивидите от северноевропейското и американското наследство).
Симптоми
Деца, родени с фенилкетонурия, ще се развиват нормално през първите няколко месеца. Ако не се лекува, симптомите започват да се развиват от 3 до 6 месеца и могат да включват:
- Забавено развитие
- Умствена изостаналост
- Припадъци
- Много суха кожа, екзема и обриви
- Отличителна „мишка“ или „мухъл“ мирис на урината, дишането и потта
- Лек тен, светла или руса коса
- Раздразнителност, безпокойство, хиперактивност
диагноза
Фенилкетонурията се диагностицира чрез кръвен тест, обикновено като част от рутинните скринингови тестове, дадени на новородено през първите няколко дни от живота. Ако е налице ФКУ, нивото на фенилаланин ще бъде по-високо от нормалното в кръвта.
Тестът е много точен, ако се прави, когато бебето е на повече от 24 часа, но по-малко от седем дни. Ако детето се изследва на по-малко от 24 часа, препоръчва се тестът да се повтори, когато бебето е на възраст една седмица. Както беше отбелязано по-горе, недоносените бебета трябва да бъдат тествани по различен начин по няколко причини, включително забавяне на храненията.
лечение
Тъй като фенилкетонурия е проблем за разграждане на фенилаланин, на детето се дава специална диета, която е изключително ниска във фенилаланин.
Първоначално се използва специална ниско-фенилаланинова формула за кърмачета (Lofenalac).
Докато детето порасне, към диетата се добавят храни с ниско съдържание на фенилаланин, но не се допускат високопротеинови храни като мляко, яйца, месо или риба. Изкуственият подсладител аспартам (NutraSweet, Equal) съдържа фенилаланин, така че се избягват и диетичните напитки и храни, които съдържат аспартам. Вероятно сте забелязали местоположението на безалкохолни напитки, като например диета Coke, които показват, че продуктът не трябва да се използва от хора с PKU.
Хората трябва да останат на диетата, ограничена от фенилаланин, през детството и юношеството.
Някои хора са в състояние да намалят ограниченията си на диета, когато пораснат. За измерване на нивата на фенилаланин са необходими редовни изследвания на кръвта и може да се наложи корекция на диетата, ако нивата са твърде високи. В допълнение към ограничената диета, някои хора могат да приемат лекарството Kuvan (сапроптерин), за да помогнат за понижаване на нивата на фенилаланин в кръвта.
мониторинг
Както беше отбелязано, кръвните тестове се използват за наблюдение на хора с PKU. Понастоящем насоките препоръчват целевата кръвна концентрация на фенилаланин да бъде между 120 и 360 uM за хора с PKU от всички възрасти. Понякога е позволено ограничение от 600 мкм за възрастни хора. От бременните жени обаче се изисква да следват по-строго диетата си и се препоръчва максимално ниво от 240 UM.
Проучванията за съответствие (броят на хората, които следват диетата си и отговарят на тези указания) са 88% за децата между раждане и четиригодишна възраст, но само 33% при тези на възраст 30 и повече години.
Роля на генетиката
ФКУ е генетично заболяване, което се предава от родители на деца. За да има PKU, бебето трябва да наследи специфична мутация на ген от PKU всеки родител. Ако бебето наследява гена само от един родител, то тогава бебето носи мутацията на ген за PKU, но всъщност няма PKU.
Тези, които наследяват само една генна мутация, не развиват PKU, но могат да прехвърлят състоянието на децата си (да бъдат носител). Ако двама родители носят гена, те имат приблизително 25% шанс да имат бебе с PKU, % шанс, че детето им няма да развие ФКУ или да бъде носител, и 50% шанс, че детето им също ще бъде носител на болестта.
След като ФКУ се диагностицира при бебе, то тогава бебето трябва да следва план за хранене на ФКУ през целия си живот.
PKU в бременност
Младите жени с фенилкетонурия, които не ядат диета с ограничена фенилаланин, ще имат високи нива на фенилаланин, когато забременеят.Това може да доведе до сериозни медицински проблеми, известни като синдром на ФКУ за детето, включително умствена изостаналост, ниско тегло при раждане, дефекти при раждане на сърцето или други вродени дефекти. Въпреки това, ако младата жена възобнови ниско-фенилаланиновата диета най-малко 3 месеца преди бременността и продължава с диетата през цялата бременност, синдромът на ФКУ може да бъде предотвратен. С други думи, здрава бременност е възможна за жени с ФКУ, докато планират предварително и внимателно проследяват диетата си по време на бременността.
изследване
Изследователите търсят начини за коригиране на фенилкетонурия, като например замяна на дефектния ген, отговорен за разстройството или създаване на генетично инженерно ензим, който да замени дефицитния ген. Учените също изучават химични съединения като тетрахидробиоптерин (BH4) и големи неутрални аминокиселини като начини за лечение на PKU чрез понижаване на нивото на фенилаланин в кръвта.
Справяне
Справянето с ФКУ е трудно и изисква голям ангажимент, тъй като това е цял живот. Подкрепата може да бъде полезна и има много групи за подкрепа и подкрепящи общности, в които хората могат да си взаимодействат с други хора, които се справят с PKU, както за емоционална подкрепа, така и да останат в крак с последните изследвания.
Има и няколко организации, които работят в подкрепа на хората с ФКУ и финансират изследвания за по-добро лечение. Някои от тях включват Националното общество за фенилкетонурия, Националния алианс за PKU (част от организацията NORD, Националната организация за редки заболявания и Фондация PKU. В допълнение към финансирането на изследванията, тези организации предоставят помощ, която може да варира от предоставяне на помощ за закупуването на специалната формула, необходима за бебета с ФКУ, за предоставяне на информация, за да помогне на хората да научат за начина на разбиране на ФКУ и какво означава в живота им.
Как да се храните правилно върху диетата на PKU
Фенилкетонурията е генетично заболяване. Хората с ПКК не могат да метаболизират една аминокиселина, наречена фенилаланин, и трябва да я избягват.
Новородено проследяване или тест за PKU за недоносени бебета
Описва теста за ПКК или тест за новородено скрининг, като се фокусира върху това как се отнася до недоносени бебета и бебета, които са били в NICU.
Факти за наследяване на мигрена и свързани с главоболие гени
Научете как гените влияят върху здравето на мигрената ви, по-специално на два гена, които са свързани с пристъпи на мигрена, и как това се отразява на лечението.