Информация за синдрома на Калман
Съдържание:
Как защитить хромосомы с ДНК человека Finiti увеличивает продолжительность жизни человека Видео 6 (Октомври 2024)
Синдромът на Калман засяга мъжете по-често от жените, като засяга приблизително 1 от 8 000 до 10 000 мъже и 1 от 40 000 до 70 000 жени по света.
Синдромът на Калман може да се наследи или да се появи при някой, който няма фамилна анамнеза за заболяването. Най-честата наследена форма е Х-свързаната форма. KAL1 генът на Х хромозомата е отговорен за тази форма. Следващата най-често срещана наследствена форма се дължи на мутация в гена KAL2 на хромозома 8. Тя се наследява по автозомно доминиращ начин. Третата наследствена форма на синдрома на Калман се дължи на мутацията на KAL3 гена и се наследява като автозомно рецесивно разстройство. Точното местоположение на гена KAL3 все още не е открито.
Симптоми
В синдрома на Калман, част от мозъка, хипоталамусът, не е в състояние да работи правилно. Това причинява симптоми, включително:
- неуспех да премине през пубертета
- без обоняние (аносмия) или много слаба миризма (хипосмия)
- невъзмогнати тестиси (крипторхизъм) при мъже
- малък пенис (microphallus) при мъжете
- менструация никога не започва при жени (наречена първична аменорея)
- едновременното движение на двете ръце (наречено бимануална синкинеза) засяга около една пета от мъжете с това нарушение
Има и други симптоми, които се появяват по-рядко, като например раждане само с един бъбрек или остеопороза (слаби кости).
диагноза
Ако някой не премине през пубертета, той или тя се насочват към ендокринолог за диагностика и грижи. Този тип лекар специализира в хормонални нарушения и може да определи точно защо пубертетът не се е случило.
Има много причини, поради които някой може да не премине през пубертета. Синдромът на Калман, обаче, е единственият, който не може да мирише. Обикновено е лесно да се определи дали синдромът на Калман може да присъства чрез тест за миризма.
Има два вида тестове за миризма. Използват се малки бутилки, които имат различни вещества в тях; другият тест използва "scratch and sniff" карти. И двата теста използват вещества, които имат силни миризми, които повечето хора знаят, като например кафе. Ако изследваното лице има нормално обоняние, тогава има друго заболяване освен синдрома на Калман.
Физическият преглед ще покаже дали в мъжките има невъзстановени тестиси или малки гениталии. Семейната анамнеза на синдрома на Калман би била важна следа за диагнозата. Извършва се кръвен тест за измерване нивата на лутеинизиращ хормон (LH) и фоликулостимулиращ хормон (FSH), както и тестостерон или естроген. Всички тези хормони са важни за нормалното сексуално развитие. Много ниски нива на тези хормони означават, че има проблем или с хипоталамуса, или с хипофизната жлеза в мозъка.
При синдрома на Калман липсата на обоняние се дължи на липсата на структури, наречени обонятелни луковици в мозъка. Магнитно-резонансното изследване (MRI) на главата може да покаже дали тези структури са налице или не.
лечение
Лечението на синдрома на Калман се фокусира върху замяната на липсващите хормони. При мъжете тестостеронът или hCG се дават чрез инжектиране по график. За жените таблетките естрадиол се приемат ежедневно. Таблетките прогестерон се приемат също ежедневно през първите 14 дни на всеки месец, за да се създаде менструален цикъл. Алтернатива на приемането на два вида таблетки е използването на контрацептивни хапчета, които съдържат както естроген, така и прогестерон. И за мъже, и за жени има други лечения за безплодие. Правилното лечение на хора с синдром на Калман им позволява да постигнат нормално репродуктивно здраве.
Основна информация за редките болести
Научете как заболяването се квалифицира като рядко, как да получите информация и как да намерите помощ, ако страдате от рядко заболяване.
Тегло за наблюдатели Диета план информация
Научете как наблюдателите на теглото работят и четете преглед на плана за диетата на SmartPoints, разходите и други важни данни за тежестта на наблюдателите.
Информация за хранителната информация
Научете повече за хранителната стойност и въглехидратите, фибри и калории в кълнове от люцерна, кълнове на зърна и други сортове, които можете да отглеждате или купувате.