Вродена амегакариоцитна тромбоцитопения
Съдържание:
Вродена безупречна ориентация (Септември 2024)
Вродена амагакариоцитна тромбоцитопения (CAMT) е една от по-голямата група на наследствени синдроми на костно-мозъчна недостатъчност, като анемия на Fanconi или вродена дискератоза. Въпреки, че терминът е хаос, той най-добре се разбира от всяка дума в нейното име. Вроденото означава, че лицето е родено с това състояние. Тромбоцитопенията е медицински термин за нисък брой на тромбоцитите. Амегакариоцитът описва причината за тромбоцитопенията. Тромбоцитите се правят в костния мозък от мегакариоцити. Амегакариоцитна тромбоцитопения означава, че ниският брой на тромбоцитите е вторичен поради липсата на мегакариоцити.
Симптоми на вродена амегакариоцитна тромбоцитопения
Повечето хора с CAMT са идентифицирани в ранна детска възраст, обикновено малко след раждането. Подобно на други състояния с тромбоцитопения, кървенето често е първата симптоматика. Кървенето обикновено се появява в кожата (наречена смисъл), устата, носа и стомашно-чревния тракт. Почти всички деца, диагностицирани с CAMT, са имали някои констатации на кожата. Най-много при кървенето е интракраниален (мозъчен) кръвоизлив, но за щастие това не се случва често.
Повечето наследствени синдроми на отказ от костен мозък като Fanconi anemia или dyskeratosis congenita имат очевидни вродени дефекти. Децата с CAMT нямат специфични вродени дефекти, които са свързани с него. Това може да помогне да се разграничи CAMT от друго състояние, което се проявява при раждането с тромбоцитопения, наречена синдром на отсъстващия радиус на тромбоцитопения (TARS). Това състояние има тежка тромбоцитопения, но се характеризира със скъсени предмишници.
диагноза
Пълна кръвна картина (CBC) е често срещан кръвен тест, когато някой има кървене по неизвестни причини. В CAMT, CBC показва тежка тромбоцитопения с брой на тромбоцитите обикновено по-малко от 80,000 клетки на микролитър без анемия (нисък брой на червените кръвни клетки) или промени в броя на белите кръвни клетки. Има много причини за новородено бебе да има тромбоцитопения, така че обработката вероятно ще включва изключване на множество инфекции като рубеола, цитомегаловирус (CMV) и сепсис (тежка бактериална инфекция). Тромбопоетин (наричан още мегакариоцитен фактор на растеж и развитие) е протеин, който стимулира производството на тромбоцити. Нивата на тромбопоетина при хора с CAMT са повишени.
След изключване на по-честите причини за тромбоцитопения, може да се изисква биопсия на костния мозък, за да се оцени производството на тромбоцити. Биопсията на костния мозък в CAMT ще разкрие почти пълна липса на мегакариоцити, кръвната клетка, която произвежда тромбоцити. Комбинацията от силно нисък брой тромбоцити и отсъствие на мегакариоцити е диагностична за CAMT. CAMT се причинява от мутации в MPL гена (тромбопоетинов рецептор). Той се наследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че и двамата родители трябва да носят чертата на детето си, за да развият състоянието. Ако и двамата родители са носители, те имат шанс 1 към 4 да имат дете с CAMT. Ако желаете, генетичното тестване може да бъде изпратено, за да се търсят мутации в MPL гена, но това изследване не е необходимо, за да се постави диагнозата.
лечение
Първоначалното лечение е насочено към спиране или предотвратяване на кървене с тромбоцитни трансфузии. Тромбоцитните трансфузии могат да бъдат много ефективни, но рисковете и ползите трябва да бъдат внимателно претеглени, тъй като някои хора, които получават многобройни тромбоцитни трансфузии, могат да развият тромбоцитни антитела, намаляващи ефективността на това лечение. Въпреки че някои форми на тромбоцитопения могат да бъдат лекувани с тромбопоетин, тъй като хората с CAMT нямат достатъчно мегакариоцити, за да направят тромбоцитите адекватни, те не отговарят на това лечение.
Въпреки че първоначално са засегнати само тромбоцити, с времето може да се развие анемия и левкопения (нисък брой на белите кръвни клетки). Това понижаване на трите типа кръвни клетки се нарича панцитопения и може да доведе до развитие на тежка апластична анемия. Това обикновено се случва между 3 - 4 годишна възраст, но може да се появи в по-голяма възраст при някои пациенти.
Единствената лечебна терапия в момента е трансплантация на стволови клетки (или костен мозък).Тази процедура използва стволови клетки от близко съвпадащи донори (обикновено брат и сестра, ако има такива), за да възобнови производството на кръвни клетки в костния мозък.
Слово от DipHealth
Да разберете, че вашето бебе има хронично заболяване малко след раждането може да бъде опустошително. За щастие, трансфузията на тромбоцити може да се използва за предотвратяване на епизоди на кървене и трансплантацията на стволови клетки може да бъде лечебна. Говорете с лекаря на детето си относно опасенията си и се уверете, че разбирате всички възможности за лечение.
Късна поява на вродена надбъбречна хиперплазия и PCOS
Късното начало на вродената надбъбречна хиперплазия (CAH) и синдрома на поликистозните яйчници (PCOS) имат подобни симптоми. Научете как се диагностицира и лекува CAH.
Рубеола и синдром на вродена рубеола
Рубелата е болест, предотвратима с ваксина, която може да причини синдром на вроден рубеола, ако една жена се зарази рано в бременността. Научете повече.
Разлика между пъпка и вродена коса
Не сте сигурни дали това, което виждате, е врастнали коси или пъпка? Ето някои улики за идентифициране на проблема с кожата ви, както и съвети за това как да се лекувате всеки.