Разбиране на основите на анемията на Фанкони
Съдържание:
"ОСНОВИ НА СИМВОЛИЗМА", 28.09.2018 (Септември 2024)
Анемията на Fanconi е рядък наследствен синдром на костния мозък, характеризиращ се с панцитопения (ниски бели кръвни клетки, червени кръвни клетки и тромбоцити) и физически аномалии. Разпространението е по-високо в евреите от ашкенази, ромското население в Испания и чернокожите южноафриканци. Не трябва да се бърка със синдрома на Фанкони - заболяване на бъбреците. Повечето пациенти са диагностицирани преди 10-годишна възраст.
Признаци и симптоми на анемията на Fanconi
Повече от 50% от пациентите имат физически аномалии. Те могат да включват:
- Кожни промени - хипопигментирани петна (по-леки от заобикалящата кожа) или места за кафе-о-лайт (зони с цвят на кафе)
- Кратък ръст
- Аномалии на палеца
- Мозъчни аномалии - малък размер на главата, повишена течност в мозъка
- Липсващи или деформирани бъбреци
- Аномалии на гениталиите
- Забавяне на развитието
С намаляването на броя на кръвните клетки може да се развият симптоми на панцитопения.
- Повишено кръвонасядане или кървене (нисък брой на тромбоцитите или тромбоцитопения)
- Умора, бледа кожа (анемия)
- Треска, инфекции (нисък брой на белите или неутропения)
Диагнозата на рака може да бъде първоначалното представяне. Хората с Fanconi Anemia са изложени на повишен риск от развитие:
- Остра миелоидна левкемия
- Миелодиспластичен синдром
- Рак на главата и шията
- Мозъчни тумори
- Тумор на Wilms (рак на бъбреците)
- Рак на стомашно-чревния тракт
- Вълварен и анален рак
диагноза
Процесът на диагностициране може да бъде бавен, тъй като представянето обикновено се развива с течение на времето. Ниският брой на тромбоцитите обикновено е първият признак на проблеми. След това с времето броят на белите кръвни клетки намалява, последвано от анемия. Анемията се описва като макроцитна, което означава, че червените кръвни клетки са по-големи от нормалните. Тези лабораторни находки, съчетани с физически аномалии, разгледани по-горе, предполагат Fanconi Anemia.
Пациентите с анемия Fanconi също са с повишен риск от развитие на рак. Рак, представящ се в необичайно ранна възраст, може да бъде първоначалното представяне при някои пациенти. Също така, тя може да бъде взета, ако множество членове на едно и също семейство развият рак.
Когато се подозира анемия на Fanconi, се изпраща кръв за специален лабораторен тест, наречен хромозомна счупване. Генетичният дефект в анемията на Фанкони не позволява на хромозомите да се възстановят правилно, което води до провал на костния мозък и рак в ранна възраст. Ако тестът за хромозомни счупвания е в съответствие с Fanconi Anemia, генетичното изследване също може да бъде изпратено. В допълнение към потвърждаването на диагнозата, тази информация дава възможност на семейството да получи повече информация за риска да има повече деца с това състояние.
наследяване
Анемията на Fanconi обикновено се предава в автозомно рецесивен модел.Това означава, че и двамата родители трябва да бъдат носител на детето си за болестта. При този сценарий и двамата родители са носители и имат шанс 1 към 4 да имат дете с анемия от Fanconi. По-рядко се предава по Х-свързана мода, което означава, че генетичната промяна е върху Х-хромозомата. В този случай майката може да предаде болестта на синовете си.
лечение
Преливане: Червените кръвни клетки и тромбоцитните трансфузии се използват за попълване на снабдяването, тъй като костният мозък не е в състояние да произведе нормални количества. Трансфузии се използват за предотвратяване на симптоми на анемия (умора, умора) или тромбоцитопения (кървене).
оксиметолон: Оксиметолон е орален анаболен стероид, който може да се използва за подобряване на броя на кръвните клетки. Това обикновено се използва при пациенти, които не разполагат с братя и сестри, за да бъдат донори на костен мозък.
Трансплантация на костен мозък: Трансплантацията на костен мозък може да бъде лечебна за панцитопения, но не намалява риска от рак. Най-добри резултати се наблюдават, когато съчетаните братя и сестри могат да бъдат донори.
Разбиране на основите на Medicare
Научете основите на Medicare, програмата, която плаща за здравеопазването за пенсионери и инвалиди. Научете за частите, разходите и как да се запишете.
Разбиране на основите на детската астма
Астмата е сериозно и потенциално животозастрашаващо заболяване, което засяга много деца. Научете основите за него и как да предотвратите астматични пристъпи.
Разбиране на основите на асцитите
Научете основните факти за медицинския термин асцит, включително какви са асцитите, как се диагностицира и как се свързва с няколко вида рак.