Връзка между синдрома на Даун и епилепсията
Съдържание:
- Разбиране на синдрома на Даун
- Връзката между епилепсия и синдром на Даун
- Възможни обяснения на епилепсията при синдрома на Даун
- Лечение на епилепсия при хора със синдром на Даун
И това е част от живота... (Юли 2024)
Епилепсията, която има много причини, също има тясна връзка със синдрома на Даун (DS). Смята се, че състоянието, при което вълна от електрическа енергия може да причини мозъчни припадъци, засяга от 5 до 10 процента от децата с ДС.
Макар че все още не разбираме напълно линията, ние сме склонни да я виждаме или при деца под 2-годишна възраст или при възрастни в или около 30-те години. Видовете припадъци могат да варират от кратки "инфантилни спазми", които траят само няколко секунди до по-тежки "тонично-клонични" припадъци.
Разбиране на синдрома на Даун
Синдромът на Даун, известен също като тризомия 21, е генетична аномалия, характеризираща се с наличието на допълнителна хромозома 21. Обикновено човек има 46 хромозоми (или 23 двойки). Хората с ДС имат 47.
Децата с DS се сблъскват с аномалии, включително характерни черти на лицето, сърдечни и стомашно-чревни проблеми и повишен риск от левкемия. По-голямата част от хората над 50-годишна възраст също ще имат спад в умствената си функция, съответстваща на болестта на Алцхаймер.
Освен това, хората с DS имат по-висок риск от развитие на припадъци в сравнение с общата популация.Това може да се дължи отчасти на аномалии във функцията на мозъка или на състояния като сърдечна аритмия, които могат да предизвикат припадък.
Връзката между епилепсия и синдром на Даун
Епилепсията е често срещана характеристика на синдрома на Даун, възникваща или в много ранна възраст, или около третото десетилетие от живота. Видовете гърчове също варират според възрастта. Например:
- По-малките деца с DS са податливи на инфантилни спазми (които могат да бъдат краткотрайни и доброкачествени) или тонично-клонични припадъци (които водят до загуба на съзнание и принудителни миоклонични движения).
- Възрастните с DS, за разлика от тях, са по-склонни към тонично-клонични припадъци, обикновени парциални припадъци (засягат една част от тялото без загуба на съзнание) или сложни парциални припадъци (засягащи повече от една част на тялото).
Докато приблизително 45% от по-възрастните хора с DS (50 и повече години) ще имат някаква форма на епилепсия, припадъците обикновено са по-малко чести.
Възможни обяснения на епилепсията при синдрома на Даун
Много случаи на епилепсия при деца със синдром на Даун нямат очевидно обяснение. Обаче можем да заключим, че това е свързано с анормална мозъчна функция, преди всичко дисбаланс между "възбуждащите" и "инхибиращите" пътища на мозъка (известни като E / I баланс).
Този дисбаланс може да е резултат от един или няколко фактора:
- Намаленото инхибиране на електрическите пътища (ефективно освобождаване на "спирачките" на процеса, предназначен да предотврати свръхстимулацията).
- Повишено възбуждане на мозъчните клетки.
- Структурни аномалии на мозъка, които могат да доведат до електрическа свръхстимулация.
- Промяна в нивата на невротрансмитери, като допамин и адреналин, които могат да причинят мозъчни клетки да анормално огън или да не стрелят.
Лечение на епилепсия при хора със синдром на Даун
Лечението на епилепсия обикновено включва използването на антиконвулсанти, предназначени да поддържат инхибиторните пътища на мозъка и да предотвратят неправилното запалване на клетките. Повечето случаи са напълно контролирани с едно или с комбинация от антиконвулсанти.
Някои лекари поддържат лечение с кетогенна диета. Смята се, че храненето с високо съдържание на мазнини с ниско съдържание на въглехидрати намалява тежестта или честотата на гърчовете и обикновено започва в болница с период на гладуване от един до два дни.
Да имаш дете със синдром на Даун не означава, че той или тя ще развие епилепсия. С това се казва, че трябва да разпознаете признаците на епилепсия и да се свържете незабавно с вашия педиатър, ако смятате, че детето ви е изпитало припадък.
Лечение на атлантоаксиална нестабилност при синдрома на Даун
Атлантоаксиалната нестабилност или ААИ е често срещан ортопедичен проблем при синдрома на Даун. Научете повече за причините, симптомите и лечението на AAI.
Цьолиакия и синдрома на Даун: обща комбинация
Децата и възрастните със синдром на Даун са изложени на висок риск за целиакия. Научете какви симптоми да търсите и как да се справите с това общо състояние.
Връзка между заболяването на шията и синдрома на Sjogren
Много пациенти с целиакия съобщават, че също така имат синдром на Sjogren и обратно. Научете връзките между двете условия.