Общ преглед на болестта на Гоше
Съдържание:
- Причини
- преобладаване
- диагноза
- Видове
- Симптоми от тип 1
- Симптоми от тип 2 и 3
- Вторични заболявания
- лечение
- генетика
Питай Надежда, еп.25. Детското сърце: фетална ехокардиография и кардиологични прегледи на деца - 2 (Септември 2024)
Болестта на Гоше (изразена болест "GO shay") е генетично заболяване с широк спектър от клинични симптоми, засягащи няколко органни системи на тялото. В най-често срещаната форма на Гоше хората имат силно лечими симптоми. При други видове болест на Гоше симптомите са тежки и много трудно се лекуват. Вашият лекар ще ви помогне да научите какво да очаквате в конкретната ситуация.
Причини
Болестта на Гоше е генетично заболяване, причинено от проблем с наричан ген GBA, Този ген е част от вашата ДНК, генетичния материал, който наследявате от родителите си.
Най- GBA генът е отговорен за получаване на ензим, наречен глюкоцереброзидаза. При хора с болест на Гоше, този ензим е недостатъчен или не работи толкова добре, колкото би трябвало.
За да се разбере значението на този ензим, важно е да се знае за част от клетката, наречена лизозома. Лизозомите съществуват като компоненти в клетките на вашето тяло. Те помагат за почистването и изхвърлянето на материала, който тялото по друг начин не може да развали. Те изпълняват важна роля при разрушаването на материали, които могат да се натрупват в тялото. Глюкоцереброзидазата е един от ензимите, които помагат на лизозомите.
Обикновено, този ензим спомага за рециклирането на мастно вещество в тялото, наречено глюкоцереброзид. Но при болестта на Гоше глюкоцереброзидазата не работи много добре. Ензимът може да не бъде активен изобщо или може да има намалена активност. Поради това глюкоцереброзидът започва да се натрупва в различни области на тялото. Това води до симптомите на заболяването.
Когато някои имунни клетки се напълнят с излишък от глюкоцереброзид, те се наричат "клетки на Гоше". Тези клетки на Гоше могат да изтласкат нормалните клетки, причинявайки проблеми. Например, натрупването на клетки на Гоше в костния мозък предотвратява възможността тялото ви да произвежда нормалните количества нови кръвни клетки там. Натрупването на клетки от глюкоцереброзид и Гоше е особено проблем в далака, черния дроб, костите и мозъка.
Проблеми с други видове ензими в лизозомите могат да доведат до други видове заболявания. Като група те се наричат лизозомни заболявания на съхранение.
преобладаване
Болестта на Гоше е рядко състояние. Тя засяга приблизително едно бебе, родено от 100 000 души. Въпреки това, в някои етнически групи, болестта на Гоше е по-често срещана, като например в евреите ашкенази. Например, около един на 450 деца от този генетичен произход имат болест на Гоше.
Болестта на Гоше е най-често срещаната болест на лизозомното съхранение, която включва други състояния като болест на Tay-Sachs и болест на Pompe.
диагноза
Лекарят може първо да подозира болестта на Гоше въз основа на симптоми и медицински признаци на лицето. Ако е известно, че човек има болест на Гоше в семейството си, това увеличава съмнението за заболяването.
Хората, страдащи от болестта на Гоше, често имат и необичайни лабораторни находки, като например върху костно-мозъчен петно. Тези находки могат да бъдат полезни при насочване към Гоше. Съществуват редица други лабораторни и образни тестове, които Вашият лекар може да използва за оценка на състоянието на Вашия Gaucher. Например, Вашият лекар може да поиска ЯМР, за да провери за разширяване на вътрешните органи.
Въпреки това, за истинска диагноза, Вашият лекар ще се нуждае от кръвен тест или биопсия на кожата. Тази проба се използва, за да се види колко добре действа глюкоцереброзидазата. Алтернатива е генетичен анализ на кръв или тъкан, използван за анализ на GBA гена.
Тъй като това е рядко заболяване, повечето лекари не са добре запознати с Гоше. Отчасти поради това диагнозата на болестта на Гоше понякога отнема известно време. Това е особено вероятно, ако никой друг в семейството вече не е известен с това.
Видове
Има три основни вида болест на Гоше: тип 1, тип 2 и тип 3. Тези видове се различават до известна степен по техните симптоми и по тежест. Тип 1 е най-меката форма на Гоше. Той не засяга нервната система, за разлика от болестта на Гоше тип 2 и тип 3. t Болестта на Гоше от тип 2 е най-тежкият тип.
Голяма част от хората с болест на Гоше имат заболяване от тип 1. t Смята се, че около 1% от хората с Gaucher имат заболяване тип 2. Около 5% от хората с Gaucher имат тип 3 заболяване.
Когато разглеждате симптомите на болестта на Гоше, важно е да запомните, че хората изпитват голямо разнообразие от тежест на симптомите. Симптомите се припокриват между трите вида.
Симптоми от тип 1
Признаците и симптомите от тип 1 на болестта на Гоше за първи път се появяват в детска или зряла възраст. Проблемите с костите могат да включват:
- Хронична болка в костите
- Внезапни епизоди на костна болка
- Костна фрактура
- Остеопорозата
- артрит
Тип 1 Гоше също засяга някои от вътрешните органи. Той може да предизвика разширяване на далака и черния дроб (наречен хепатоспленомегалия). Това обикновено е безболезнено, но причинява раздуване на корема и чувство за пълнота.
Тип 1 Гоше също причинява нещо, наречено цитопения. Това означава, че хората с болест на Гоше имат по-ниски от нормалните нива на червените кръвни клетки (причиняващи анемия), белите кръвни клетки и тромбоцитите. Хората с Gaucher могат да имат и други коагулационни и имунни аномалии. Това може да доведе до симптоми като:
- умора
- Лесно кървене или синини
- Кървенето от носа
- Повишен риск от инфекция
Болестта на Гоше също може да засегне белите дробове, което води до проблеми като:
- Интерстициална белодробна болест
- Белодробна хипертония
- кашлица
- Задух
Освен това тип 1 Gaucher може да причини:
- Повишен риск от жлъчни камъни
- Лош растеж и развитие
- Психологически усложнения, като депресивно настроение
- Сърдечни усложнения (рядко)
- Бъбречни усложнения (рядко)
Някои хора с болест на Гоше тип 1 имат много леко заболяване и може да не забележат никакви симптоми. Въпреки това, клиницистите могат да открият леки аномалии с помощта на лабораторни находки и образни изследвания.
Симптоми от тип 2 и 3
Почти всички същите системи на организма, засегнати от заболяване от тип 1, също могат да причинят проблеми при заболявания от тип 2 и тип 3. t Въпреки това, типове 2 и 3 също имат допълнителни неврологични симптоми. Тези симптоми са най-тежки при пациенти с тип 2. Тези деца обикновено умират преди 2-годишна възраст. В много рядка форма на заболяването децата умират малко преди или малко след раждането. При хора с тип 3 Gaucher, тези проблеми не са толкова тежки и хората могат да живеят до 20-те, 30-те години или повече.
Неврологичните симптоми, наблюдавани при пациенти от тип 2 и тип 3, включват:
- Несъответствие на очите (страбизъм)
- Проблеми с проследяващи обекти или пренасочващ поглед
- Припадъци
- Мускулна ригидност
- Мускулна слабост
- Проблеми с баланс и координирано движение
- Проблеми с речта и преглъщането
- Умствена изостаналост
- деменция
Подгрупа от хора с тип 2 или тип 3 Gaucher също имат допълнителни симптоми. Примерите включват промени в кожата, проблеми с роговицата и калцификация на сърдечния клапан.
Вторични заболявания
Болестта на Гоше също увеличава риска от някои други заболявания. Например, хората с Gaucher имат по-висок от средния риск от Паркинсонова болест. Някои видове рак също могат да бъдат по-чести при хора с болест на Гоше, включително:
- Рак на кръвта
- Множествена миелома
- Рак на черния дроб
- Рак на бъбреците
Хората с Gaucher също са изложени на риск от някои вторични усложнения, като инфаркт на слезката (липса на притока на кръв към далака, причинявайки смърт на тъканите и силна коремна болка).
лечение
Стандартът за лечение на болестта на Гоше е ензимна заместителна терапия (наричана понякога ERT). Това лечение революционизира лечението на Гоше.
В ERT, човек получава изкуствено синтезирана форма на глюкоцереброзидаза под формата на интравенозна инфузия. Различните форми на ERT се намират на пазара, но всички те осигуряват заместващ ензим. Това са:
- имиглуцераза (регистрирана като Cerezyme)
- велаглуцераза алфа (VPRIV)
- талиглюцераза алфа (Elelyso)
Тези лечения са много ефективни за намаляване на костните симптоми, кръвните проблеми и разширяването на черния дроб и далака. Въпреки това, те не работят много добре за подобряване на неврологичните симптоми, наблюдавани при болестта на Гоше тип 2 и тип 3. t
ERT е много ефективен за намаляване на симптомите на тип 1 на Gaucher и за намаляване на някои от симптомите на тип 3 Gaucher. За съжаление, тъй като тип 2 Gaucher има такива тежки неврологични проблеми, ERT не се препоръчва за този тип. Хората с тип 2 Gaucher обикновено получават само поддържащо лечение.
Друга по-нова възможност за лечение на Gaucher тип 1 е терапията за намаляване на субстрата. Тези лекарства ограничават производството на вещества, които глюкоцереброзидазата се разгражда. Това са:
- Miglustat (Zavesca)
- quallustat (Cerdelga)
Miglustat е наличен като опция за хора, които не могат да приемат ERT по някаква причина. Eliglustat е орално лекарство, което е опция за някои хора с тип 1 Gaucher. Това е по-ново лекарство, но някои доказателства сочат, че той е толкова ефективен, колкото и ERT терапията.
Тези лечения за Gaucher могат да бъдат много скъпи. Повечето хора ще трябва да работят в тясно сътрудничество със своята застрахователна компания, за да видят, че могат да получат адекватно покритие на лечението.
Хората с болест на Гоше трябва да бъдат лекувани от специалист с опит със заболяването. Тези хора се нуждаят от редовно проследяване и наблюдение, за да се види доколко тяхната болест реагира на лечението. Например, хората с Гоше често се нуждаят от многократно сканиране на костите, за да видят как болестта засяга костите им.
Хората, които не могат да получат ERT или по-нова терапия за намаляване на субстрата, може да се нуждаят от допълнително лечение за симптомите на Gaucher. Например, тези хора може да се нуждаят от кръвопреливане за тежко кървене.
генетика
Болестта на Гоше е автозомно рецесивно генетично заболяване. Това означава, че човек с болест на Гоше получава копие от засегнатото GBA ген от всеки родител. Лице, което има само едно копие на засегнатото лице GBA ген (наследен от един родител) се казва на носител на състоянието. Тези хора имат достатъчно функционираща глюкоцереброзидаза, че нямат симптоми. Такива хора често не знаят, че са носители на болести, освен ако някой в семейството им не е диагностициран с болестта. Превозвачите са изложени на риск да предадат засегнатото копие на гена на своите деца.
Ако вие и вашият партньор сте носители на болестта на Гоше, има 25% вероятност детето ви да има заболяване. Има и 50% шанс, че детето ви няма да има заболяване, но също така ще бъде носител на заболяването. Има 25% шанс детето ви да няма нито болестта, нито да бъде носител. В случаите, когато детето е изложено на риск от Gaucher, е налице пренатално изследване.
Говорете с Вашия лекар, ако се притеснявате, че може да сте носител на болестта на Гоше въз основа на Вашата фамилна анамнеза. Ако някой от вашето семейство има болест на Гоше, може да сте изложени на риск. Генетичните тестове могат да се използват за анализ на вашите гени и да се види дали сте носител на заболяване.
Слово от Много добре
Може да е непоносимо да научите, че вие или любим човек имате болест на Гоше. Има много какво да научите за управлението на състоянието и не е нужно да го правите наведнъж. За щастие, тъй като наличието на ERT, много хора с болест на Gaucher могат да водят относително нормален живот.
Какво представлява болестта на Гоше?
Болестта на Гоше е генетично заболяване, в което се натрупват мастни вещества в клетките и органите, засягащи черния дроб, далака, мозъка, кръвта, кожата и костите.
Общ преглед на болестта на Кавазаки
Болестта на Кавазаки е форма на васкулит (и един от повече от 100 вида артрит), която се развива при малки деца. Научете симптомите и лечението.
Общ преглед на болестта на Паркинсон
Научете всичко за деменцията на болестта на Паркинсон (вид деменция на тялото на Lewy), включително колко често е тя, нейните симптоми и как се лекува PDD.