Какво е пируват киназа дефицит?
Съдържание:
Steps of glycolysis | Cellular respiration | Biology | Khan Academy (Септември 2024)
Ученето на вас или вашия любим човек може да бъде плашещо. Може да се чудите, как успях да постигна това? Или какви са възможностите за лечение? Надяваме се, че този основен преглед на състоянието ще отговори на някои от тези въпроси.
Дефицитът на пируват киназа (РК) е рядка наследствена форма на анемия. Пируват киназата е ензим или химикал, открит в червените ви кръвни клетки, необходими за получаване на енергия.Без този решаващ ензим червените кръвни клетки се разрушават по-бързо. Разрушаването на червените кръвни клетки се нарича хемолиза, а ФК дефицит се класифицира като хемолитична анемия.
Хората с ФК дефицит се раждат с това състояние. Наследява се автозомно рецесивен модел, което означава, че и двамата родители трябва да бъдат носители на заболяването. Ако всеки родител е носител на ФК дефицит, те имат шанс 1 към 4 да имат дете с ФК дефицит.
Симптоми
Симптомите на ФК дефицит могат да започнат в началото на живота. Не е необичайно новородените с ФК дефицит да развият жълтеница (пожълтяване на кожата) през първия ден от живота. Тази жълтеница обикновено е по-тежка от физиологичната жълтеница, която новородените обикновено развиват между 2 и 5 ден от живота. Медицинският термин за жълтеница е хипербилирубинемия. Билирубинът е пигмент, открит в червените кръвни клетки. Бързото разрушаване на червените кръвни клетки при недостатъчност на РК увеличава количеството на билирубина в кръвообращението.
За щастие, тази жълтеница може да се лекува с фототерапия (синя светлина, използвана за разграждане на пигмента) и / или преливане на кръв.
В противен случай, хората с ФК дефицит имат симптоми на анемия: бледа кожа, умора или умора, бърз пулс или задух. Някои хора с ФК дефицит ще развият увеличена далака, наречена спленомегалия. Някои хора с леки форми на дефицит на РК могат да бъдат диагностицирани по-късно в живота, тъй като могат да имат малко симптоми.
диагноза
Подобно на други форми на анемия, пълната кръвна картина (CBC) осигурява първата следа. Анемията, свързана с ФК, може да бъде тежка, което води до много нисък хемоглобин и / или хематокрит. Подобно на други хемолитични анемии, броят на ретикулоцитите (наскоро направени червени кръвни клетки) ще бъде повишен, което показва повишено производство на червени кръвни клетки.
Дефицитът на РК може да бъде потвърден чрез изпращане на кръвна работа към специализирани лаборатории, за да се открие ниското ниво на РК в червените кръвни клетки. Алтернативно, генетичните тестове, които търсят мутации, се превръщат в по-често диагностичен тест за това състояние.
Усложнения
Както беше разгледано по-рано, разграждането на червените кръвни клетки води до повишени нива на билирубин. Бебета с ФК дефицит може да изискват лечение с фототерапия. По-късно в живота, повишеният билирубин може да натрупа утайки в жлъчния мехур и в крайна сметка да доведе до развитието на камъни в жлъчката.
Хората с ФК дефицит също могат да се развият претоварване с желязо, Това усложнение е най-често при хора, които изискват чести кръвопреливания за лечение на тежка анемия. Това обаче може да се случи при хора, които също не притежават значителна нужда от трансфузия. Има лекарства, които могат да помогнат на организма да се отърве от допълнителното желязо, което се нарича хелатори.
Подобно на всички хора с хемолитична анемия, хората с ФК са в риск преходна апластична криза, Това се причинява от инфекция с парвовирус В19 (която причинява пето заболяване при деца). Парвовирусът предпазва костния мозък от нови червени кръвни клетки за 7 до 10 дни. Без способността да се заменят бързо разрушените червени кръвни клетки, може да се развие тежка анемия и да се наложи трансфузия, докато производството се върне към нормалното.
Тежката анемия, свързана с недостатъчност на фармакокинетиката, може да се появи при деца дори преди да се роди. Това състояние се нарича воден фетален. Hydrops fetalis е общ термин, използван за описание на резултатите от ултразвука. Хемолитичните анемии, като PK дефицит, могат да причинят това усложнение. В зависимост от тежестта, това може да се лекува с интраутеринни (през матката) трансфузии към плода.
лечение
Някои лекари могат да ви посъветват ежедневно да приемате фолиева киселина. Фолиевата киселина е витамин, необходим за създаването на нови червени кръвни клетки. За щастие, в Съединените щати много от нашите храни също са подсилени с фолиева киселина.
Обикновено тежката анемия се лекува с кръвопреливане. Някои хора с ФК изискват трансфузия на всеки 3 до 4 седмици. Други хора могат да изискват само трансфузии понякога по време на болест или стрес, но други може никога да не изискват трансфузия.
Ако нивата на билирубина достигнат критични нива при новородените, може да се наложи обменно трансфузия. При тази процедура кръвта се отстранява от бебето (също премахване на билирубина) и тази кръв се замества с прелита кръв. Тази процедура е много ефективна при премахване на излишния билирубин от кръвта.
Жлъчните камъни, причинени от дефицит на РК, може да се наложи да бъдат отстранени с холецистектомия, хирургично отстраняване на жлъчния мехур. Може да се извърши спленектомия, хирургично отстраняване на далака, за да се намали тежестта на анемията, особено при хора, които изискват честа трансфузия. За съжаление, спленектомията не работи за всички с недостатъчност на РК.
Слово от DipHealth
Ако научите вас или вашето дете да има ФК дефицит, може да ви алармира. За щастие има възможности за лечение и повечето хора с дефицит на РК се справят добре. Продължават проучванията за дефицит на ПК и се надяваме, че в бъдеще ще има повече възможности за лечение.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
Калориен дефицит за отслабване
Научете какво е калориен дефицит, за да отслабнете и какъв е правилният енергиен дефицит, необходим за отслабване. Създайте своя прост план за отслабване.
Дефицит на слезка Qi в традиционната китайска медицина
Научете симптомите и лечението на дефицита на далака чи, образец на заболяване в китайската медицина, свързано с подуване, газ и лошо храносмилане.
Селективен IgA дефицит: какво е и как да го открием
Какво е селективен IgA дефицит? Как (и кога) трябва да се тествате за него? И как това се отразява на цялостното ви здраве?