Симптоми и диагноза на диагнозата на Blackfan Diamond Anemia
Съдържание:
Diamond Blackfan Anemia: An Overview (Септември 2024)
При анемията на Blackfan Diamond (или Diamond Blackfan), костният мозък на тялото произвежда малко или никакви червени кръвни клетки. Blackfan Diamond анемията засяга около 600 до 700 души по целия свят. Неговата причина е неизвестна, въпреки че генетична грешка в ген, наречен RPS19 върху хромозома 19, се свързва с около 25% от случаите. В около 10% до 20% от случаите има фамилна анамнеза за заболяването.
Симптоми
Blackfan Диамантена анемия е налице при раждането, но може да бъде трудно да се идентифицира. При около една трета от децата, родени с това разстройство, има физически дефекти като деформации на ръцете или дефекти на сърцето, но не е установен ясен набор от признаци. Симптомите могат също да варират значително, от много леки до тежки и животозастрашаващи.
Червените кръвни клетки пренасят кислород в тялото, така че дете с Blackfan Diamond може да има симптоми, свързани с недостатъчно количество кислород в кръвта (анемия):
- бледност (бледност)
- нередовен сърдечен ритъм, дължащ се на това, че сърцето се опитва да поддържа кислорода в тялото
- умора, раздразнителност и припадък.
диагноза
Blackfan Диамантената анемия обикновено се диагностицира през първите две години от живота, понякога дори при раждане, въз основа на симптомите. Например, може да се подозира, че бебето има анемия, ако той или тя винаги е бледо и получава недостиг на въздух, когато пие бутилка или кърмене. Родителите често подозират, че има нещо нередно с детето си. В частност, диагнозата анемия на Blackfan Diamond може да не бъде разпозната веднага, защото заболяването е изключително рядко и малко лекари са запознати с нея.
Пълният брой кръвни клетки (CBC) за бебето ще покаже много малък брой червени кръвни клетки, както и нисък хемоглобин. Друг кръвен тест ще покаже висока активност на аденозин деаминаза (ADA). Проба от костен мозък (биопсия) ще покаже, че се създават няколко нови червени кръвни клетки.
лечение
Първата линия на лечение на анемията на Blackfan Diamond е да се даде на детето стероидно лекарство, обикновено преднизон. Около 70% от децата с Blackfan Diamond анемия ще реагират на това лечение, при което лекарството стимулира производството на повече червени кръвни клетки. Това обаче означава, че детето ще трябва да приема стероидни лекарства до края на живота си, което има сериозни странични ефекти като диабет, глаукома, отслабване на костите (остеопения) и високо кръвно налягане. Също така, лекарството може внезапно да спре да работи за лицето по всяко време.
Ако някой не реагира на стероидни лекарства или има нужда от твърде висока доза, за да запази червените си кръвни клетки, лечението става кръвопреливане. Редовните кръвопреливания ще осигурят червени кръвни клетки, но също ще доведат до прекалено много желязо в тялото. Обикновено тялото използва желязото при създаването на нови червени кръвни клетки, но тъй като човекът с анемия от Blackfan Diamond не прави много клетки, желязото се натрупва. След това човек трябва да вземе лекарство, което извлича излишното желязо от тялото.
Единственият лек за анемията на Blackfan Diamond е трансплантацията на костен мозък, която замества дефектния костен мозък на човека със здрав костен мозък. Трансплантацията обаче е трудна процедура, която не може да се осъществи. Обикновено е запазена за хора, на които стероидните лекарства и кръвопреливанията не помагат.
Неблагоприятните сексуални ефекти от диагнозата на рака на кръвта
Говоренето за сексуалния си живот с Вашия лекар може да бъде неудобно. Ето отговорите на въпросите, които може да имате относно сексуалния и рак на кръвта.
Симптомите, диагнозата и лечението на алергии със спиртни напитки
Научете всичко за алергията с подправки, включително симптомите, които могат да се появят, как се диагностицира алергията на подправките, както и какви са наличните лечения.
Колко често се прави неправилна диагноза или пропусната диагноза?
Ако имате симптоми, които няма да изчезнат или ако намерите лечение не работи, възможно е да сте били диагностицирани. Научете повече.