Диагноза и лечение на синдрома на Ръсел-Силвър
Съдържание:
Мы уже видим поствоенный синдром на наших улицах – Кацман | Гости на NEWSONE 27.10.19 (Септември 2024)
Синдромът на Russell-Silver е вид нарушение на растежа, обикновено съпроводено с отличителни черти на лицето и често чрез асиметрични крайници. Бебетата с това състояние обикновено имат затруднения с храненето и отглеждането. Въпреки че юношите и възрастните със синдрома на Russell-Silver са по-къси от средните, синдромът не оказва значително влияние върху продължителността на живота.
Синдромът на Russell-Silver сега се смята за генетично заболяване, причинено от аномалии в хромозома 7 или хромозома 11. Повечето случаи не се наследяват, но се смята, че се дължат на спонтанни мутации.
Синдромът на Russell-Silver засяга всички полове и хора от всички етнически произход.
Симптоми
Неуспехът на растеж е основният симптом на синдрома на Russell-Silver. Други симптоми включват:
- Ниско тегло при раждане
- Отличителни черти на лицето, които включват малко триъгълно лице (високо чело, което се стеснява до малка челюст), изпъкнал мост на носа и надолу завои ъглите на устата
- Нормална глава, но тъй като тялото е малко, главата изглежда голяма в сравнение
- Разрастване на едната страна на тялото, което води до асиметрия на ръцете и / или краката
- Дефекти на пръстите на ръцете и краката, като извиване или сливане
диагноза
Като цяло, най-забележителният симптом на синдрома на Ръсел-Силвър е неуспехът на детето да расте и това може да подскаже диагнозата. Бебето се ражда малко и не постига нормални дължини / височини за своята възраст. Отличителните черти на лицето могат да бъдат идентифицирани при кърмачета и деца, но може да бъде по-трудно да се разпознаят при тийнейджъри и възрастни. Може да се направи генетично изследване, за да се изключи други генетични заболявания, които могат да имат подобни симптоми.
лечение
Тъй като децата със синдром на Russell-Silver имат затруднения да консумират достатъчно калории за растеж, родителите трябва да се научат как да оптимизират приема на калории и да се дадат специални висококалорични формули. В много случаи е необходима тръба за хранене, за да се помогне на детето да постигне оптимално хранене.
Терапията за растежен хормон може да помогне на детето да расте по-бързо, но той или тя все още ще бъде по-кратък от средния. Програмите за ранна интервенция за малки деца са полезни, тъй като някои деца със синдром на Russell-Silver ще имат затруднения с езиковите и математическите умения. В допълнение, физическата и трудовата терапия са полезни за насърчаване на физическото развитие.
Диагноза и прогноза на синдрома на Едуард Трисомия 18
Научете за синдрома на Едуардс, сериозно хромозомно състояние, което обикновено води до спонтанен аборт или мъртво раждане.
Колко често се прави неправилна диагноза или пропусната диагноза?
Ако имате симптоми, които няма да изчезнат или ако намерите лечение не работи, възможно е да сте били диагностицирани. Научете повече.
Симптоми на синдрома на такса, диагноза и лечение
Какъв е синдромът на CHARGE и какви физически проблеми са често срещани? Прочетете за симптомите, как се поставя диагнозата и как се лекува.