Преглед на спиналната мускулна атрофия (SMA)
Съдържание:
Дари добро. В София стартира великденски благотворителен базар /30.03.2018 г./ (Юли 2024)
Спиналната мускулна атрофия (SMA) е рядко генетично заболяване, което засяга контролните нерви, разклоняващи се от гръбначния мозък, над доброволните мускули. SMA главно засяга деца.
Дете със SMA ще усети увреждане на важни функции като дишане, смучене и преглъщане. От подобно увреждане могат да възникнат допълнителни условия. Например, могат да се развият анормални гръбначни криви, дължащи се на слабите мускули на гръбначния стълб, което усложнява допълнително дишането чрез компресиране на белите дробове.
Преди появата на захранващи тръби, прекъсването на преглъщането често причинява смърт в случаите на SMA тип 1 (най-тежкия вид). Сега има много помощни средства, които да помогнат на децата да живеят с SMA жив (и удобен, поне в сравнение с предишни години).
Все още съществуват рискове. Едното е задушаване. Задушаване е възможно, тъй като дете със SMA има слабо поглъщане и дъвчене на мускулите. Друг риск е аспирация или вдишване на храна. Аспирацията може да блокира дихателните пътища, както и да бъде източник на инфекция.
SMA се проявява по много начини, които ще варират в зависимост от вида. Във всички типове SMA можете да очаквате мускулна слабост, загуба на тегло и атрофия, както и проблеми с мускулната координация. Причината за това се крие в същността на самата болест - SMA засяга нервния контрол на доброволните мускули.
Няма лечение за SMA. Най-обещаващата прогноза се получава с ранно откриване. Напредъкът в медицината може да помогне за справяне с усложненията, свързани със SMA.
генетика
SMA е генетично заболяване, при което генът, кодиращ мускулен протеин, наречен SMN (двигателен неврон на оцеляване), е дефектен. Неправилното функциониране на протеина SMN води до проблемите, наблюдавани в SMA.
SMA се наследи в рецесивен модел. Това означава, че за да се получи SMA, детето трябва да наследи дефектния ген от двамата родители и затова и двамата родители трябва да бъдат носител на дефектния ген. Изчислено е, че около един от 40 души носи носител на този ген. Ако и двамата родители са превозвачи, има вероятност един на всеки четирима деца, родени от тях, да имат SMA.
При някои хора с SMA, други гени могат частично да компенсират тези, които произвеждат дефектни SMN протеини. В резултат на това тежестта на SMA е донякъде променлива от човек на човек.
Видове SMA
Мускулната атрофия на гръбначния мозък засяга 1 от 6000 новородени. Това е водеща генетична причина за смърт при деца под 2-годишна възраст. SMA не е дискриминационен по отношение на кого засяга.
Има няколко типа SMA, в зависимост от степента на неизправност, наблюдавана при SMN протеина. Има и някои сортове SMA, които са свързани с други генетични проблеми.
SMA се категоризира според тежестта и възрастта на появата на симптомите. Степента на тежест, количеството протеинов дефицит в моторните неврони и (ранната) възраст на начало всички текат да показват корелация помежду си. Развитието на усещанията и съзнанието са напълно нормални в SMA.
Тип 1
Тип 1 SMA е най-тежката, засягаща деца под 2-годишна възраст. Диагнозата на тип 1 SMA обикновено се прави през първите шест месеца от живота.
Бебетата с тип 1 SMA никога не могат да постигнат нормални постижения в развитието на двигателя, като смучене, преглъщане, преобръщане, седене и обхождане. Децата със SMA тип 1 са склонни да умрат преди навършване на 2-годишна възраст, обикновено поради свързаните с тях проблеми с дишането.
Бебетата с SMA тип 1 са склонни да бъдат лишени, неподвижни и дори флопи. Техните езици се движат по подобен на червей начин и не могат да държат главата си нагоре, когато са поставени в седнало положение.
Те също така могат да имат забележими деформации, като сколиоза, и ще имат мускулна слабост, особено в проксималните мускули, разположени близо до гръбначния стълб.
Тип 2
SMA тип 2, наричан още междинен SMA, е най-разпространеният тип SMA. Позволява по-дълъг живот от SMA тип 1, но е по-кратък от нормалния. Продължителността на живота може да продължи до 20-те или 30-те години. Респираторната инфекция е най-честата причина за смърт при тип 2.
SMA тип 2 започва или между 6 и 18 месеца, или след като детето демонстрира, че може да седне без подкрепа (след като е поставена в седнало положение). Симптомите на тип 2 включват деформация, забавяне на двигателя, увеличени мускули на бедрата и треперене в пръстите.
Проксималните мускули, които са най-близо до гръбначния стълб, са засегнати първо от слабост; краката ще станат слаби пред оръжията. Децата с тип 2 SMA никога няма да могат да ходят без помощ. Добрата новина е, че едно дете със SMA най-вероятно ще може да изпълнява задачи с ръце и ръце, като клавиатура, хранене и т.н.
Беше наблюдавано, че децата с SMA тип 2 са много интелигентни. Физическата терапия, асистивните устройства и електрическите инвалидни колички могат да допринесат за постигането на смислен живот за тях.
Два основни проблема с SMA тип 2 включват: SMA тип 3, известен също като лек SMA, започва след 18 месеца или след като детето е предприело пет крачки стъпки сами. Хората с мека SMA живеят от дълго време и могат да имат професионална кариера, украсена с постижения. Хората с тип 3 от типа SMA обикновено зависят от помощните устройства и през целия си живот трябва непрекъснато да следят къде се намират по отношение на рисковете от респираторна и гръбначна кривина. Те са склонни да престанат да ходят известно време в живота си. Когато спират, ходенето варира между юношеството и 40-те. Докато децата с тип 3 SMA могат да се движат и да ходят, има мускулна слабост и загуба на проксималните мускули, т.е. тези, които са най-близо до гръбначния стълб. Има 4-ти тип SMA, SMA за възрастни.Тип 4 обикновено се показва, когато лицето е на 30-годишна възраст. Както може би сте предположили, SMA тип 4 е най-леката форма на последователност на тежестта на това заболяване. Симптомите на тип 4 са много сходни с тези от тип 3. Първата стъпка в диагнозата е родителите или наставниците да забележат SMA симптоми в детето си, отбелязани в цялата тази статия. Лекарят трябва да вземе подробна медицинска история на детето, включително семейна история и физически преглед. Има няколко типа тестове, използвани за диагностициране на SMA: Много проблеми се генерират относно тестването на SMA при деца, както и тестване на родителите за статут на оператор. През 1997 г. на пазара се появи ДНК тест, наречен количествен PCR тест за SMN1 гена, който помага на родителите да определят дали те носят мутантния ген, който причинява SMA. Тестът се извършва чрез вземане на кръвна проба. Тестването на общото население е твърде трудно, така че е запазено за тези, които са имали хора с SMA в семейството си. Тестването е възможно пренатално чрез амниоцентети или проби от хорион вил. Лечението за SMA е насочено към подпомагане на живота, насърчаване на независимостта и / или подобряване на качеството на живот на пациента. Примерите за начини на лечение и лечение включват: Лекарите препоръчват семействата да работят със здравен екип в мултидисциплинарен подход. Пациентът на SMA трябва да бъде медицински оценен доста често по време на живота си. Генетичното консултиране за членовете на семейството е много важно. Дейността не трябва да се избягва, а по-скоро да се използва по такъв начин, че да се предотвратят деформации, контрактури и скованост и да се запази обхватът на движение и гъвкавостта. Следователно не трябва да се прави до степен на изтощение. Доброто хранене ще даде възможност на пациента да използва и мускулите си.
Типове 3 и 4
Диагностика и тестване
лечение
Причини и превенция на мускулна атрофия
![Причини и превенция на мускулна атрофия Причини и превенция на мускулна атрофия](https://img.diphealth.com/img/brain-nervous-system/causes-and-prevention-of-muscle-atrophy.jpg)
Научете за усложненията и превенцията на мускулна атрофия, която е резултат от няколко състояния, като продължително заболяване и недохранване.
Видове и причини за мускулна атрофия
![Видове и причини за мускулна атрофия Видове и причини за мускулна атрофия](https://img.diphealth.com/img/arthritis/muscle-atrophy-types-and-causes.jpg)
Да бъдеш неактивен дори за кратки периоди или увреждане на нервите може да доведе до загуба на мускул. Научете какво причинява атрофия на мускулите и как да го спрете или да го обърнете.
Преглед на гръбначната мускулна атрофия (SMA)
![Преглед на гръбначната мускулна атрофия (SMA) Преглед на гръбначната мускулна атрофия (SMA)](https://img.diphealth.com/img/type-2-diabetes/how-ace-inhibitors-can-help-treat-diabetes.png)
Спиналната мускулна атрофия, SMA, е рядко генетично заболяване, което засяга моторните неврони, които контролират мускулите, причинявайки слабост и загуба при децата.