Какво геномно тестване може да ви каже за здравните рискове
Съдържание:
- Генетика срещу геномика
- генетика
- геномика
- Роля на геномното тестване
- Как работи тестът
- Последователност от следващо поколение
- Първични и вторични резултати
- Геномно тестване в рак
- Сравнение на генетични и геномни тестове при рак на гърдата
- генетика
- геномика
- Начало Геномно тестване
За тайните в човешкия геном | Милена Георгиева | TEDxSofia (Септември 2024)
Геномното тестване е вид тест, който разглежда повече от вашите гени, но от начините, по които взаимодействат вашите гени и какво означават тези взаимодействия за вашето здраве.
Геномното изследване често се бърка с генетичното тестване. Основната разлика е, че генетичните тестове са предназначени за откриване на единична генна мутация (като BRCA1 и BRCA2 мутации, свързани с рак на гърдата и яйчниците), докато геномните тестове разглеждат всичките ви гени.
Като вземете по-широк поглед върху вашия генетичен състав - включително как вашите гени са секвенирани и как те влияят един на друг - тестът на генома може да предложи вникване в това как тялото ви работи на молекулярно ниво и какво означава това по отношение на риска от заболяване, прогресия или рецидив.
Геномното тестване обикновено се използва при лечение на рак, за да се определи как е вероятно туморът да се държи. Това може да помогне на лекарите да предскажат колко агресивен ще бъде вашият рак и дали е вероятно да се разпространи (метастазира) в други части на тялото.
Геномното тестване е централен инструмент в развитието на персонализираната медицина, която има за цел да персонализира лечението, продуктите и практиките на индивида.
Генетика срещу геномика
Докато генетиката и геномиката са свързани с гени, те имат съвсем различни цели и приложения.
генетика
Генетиката е изследване на ефектите, които гените имат върху индивида. Гените дават инструкции на организма как да се произвеждат протеини; протеините от своя страна определят структурата и функцията на всяка клетка на тялото. Гените са изградени от изграждащи блокове, наречени ДНК, които са подредени в низ, наречен "бази". Редът или последователността на базите ще определят кои инструкции се изпращат и кога.
Докато много гени са кодирани да произвеждат специфични протеини, други не-кодирани гени регулират как и кога се произвеждат протеините (по същество включване и изключване на определени гени). Всяко отклонение от начина, по който работи един ген, може да повлияе на риска от някои заболявания, в зависимост от това кои протеини са засегнати.
В някои случаи, една мутация на ген може да доведе до заболявания като кистозна фиброза, мускулна дистрофия и сърповидно-клетъчна болест.
Генетичните тестове могат също да търсят всяка генетична мутация, която може да сте наследили от родителите си, за да потвърдите диагнозата, да предскажете бъдещия риск или да установите дали сте носител.
геномика
Геномиката е изследване на структурата, функцията, картографирането и еволюцията на пълния набор от ДНК, включително всички гени. Генетичният материал плюс всички последователности се наричат геном, Целта на геномиката е да анализира функцията и структурата на генома, за да:
- Разберете колко сложни биологични системи, като сърдечно-съдовата система и ендокринната (хормоналната) система, влияят една на друга
- Предвидете какви проблеми могат да възникнат, ако генетичните взаимодействия пречат на нормалните биологични функции
Като цяло, в човешкия геном има между 20 000 и 25 000 различни гени, кодиращи протеини, и приблизително 2000 некодирани регулаторни гени.
Геномиката е важна, защото ни помага да разберем защо някои хора са генетично предразположени към определени заболявания (дори и да не разбираме как взаимодействат определени гени). Вместо да идентифицира един генетичен път, геномиката оценява множеството генетични променливи, които влияят върху развитието и / или лечението на заболяване, като рак или диабет.
За разлика от генетиката, геномиката не е ограничена до наследствени мутации. Той идентифицира как генетичният ви състав влияе върху хода на заболяването и обратно, как околната среда, начинът на живот и медикаментозното лечение могат да предизвикат мутации, които променят този курс. Разбирайки тези постоянно променящи се променливи, лекарите могат да направят по-информиран избор в лечението, често превантивно.
Роля на геномното тестване
Геномното тестване се основава на настоящото ни разбиране за човешкия геном, процес, който започна с съвместния проект за човешки геном от 1990 до 2003 година.
През следващите години учените успяват все повече да определят кои генетични аномалии се отнасят не само до развитието на болестта, но и до характеристиките на болестта. Правейки това е дал представа защо някои хора развиват по-агресивни форми на рак, живеят по-дълго с ХИВ или не отговарят на определени форми на химиотерапия.
Докато генетичните тестове могат да потвърдят или изключат подозрително генетично заболяване, геномиката поема тестването още една стъпка, като ни предоставя:
- Рискови маркери за да се изследват болестите
- Прогностични маркери да се предскаже колко бързо ще се развие болестта, колко е вероятно да се повтори и вероятният изход от заболяването
- Предсказващи маркери да насочва избора на лечение и да избягва токсичността
- Маркери за отговор за определяне на ефикасността на различни лечения
Докато геномиката се фокусира върху последиците от нашия генетичен състав, независимо от всички други фактори, тя не се използва изолирано.
Нарастващото движение към персонализираната медицина променя начина, по който подхождаме към болестите като цяло. Вместо едно универсално решение, персонализираната медицина взема предвид високата вариабилност в генетиката, околната среда и начина на живот, за да предложи по-индивидуално решение за всеки индивид.
Как работи тестът
Геномните тестове обикновено се предлагат като панел от целеви гени, вариращи от анализ на генетични "горещи точки" (добре установени места на мутация) до пълно секвениране на гени. Обикновено тестовете се извършват в специализирана лаборатория, сертифицирана по клинични промени в лабораторията (CLIA) от 1988 г. Днес в Съединените щати има повече от 500 сертифицирани от CLIA генетични лаборатории.
Повечето от тестовете изискват кръвна проба или проба от слюнка или тампон от вътрешната страна на бузата ви (известен като букален мазок). В зависимост от целите на теста, тя може да изисква само няколко капки кръв или няколко флакона. Биопсия на тумор или костен мозък може да е необходима за хора с рак.
След като се вземе пробата, обикновено отнема между една и четири седмици за получаване на резултатите. В зависимост от състоянието, което се лекува, генетичният консултант може да ви помогне да разберете ограниченията на теста и какво означават резултатите и какво не означава.
Последователност от следващо поколение
Последователността от следващо поколение (NGS) е основният инструмент за геномно тестване. Той се използва за идентифициране и оценка на генетичната последователност на милиони къси ДНК сегменти, наречени "четения". Прочетените след това се събират в пълна последователност, за да се определи кои генетични варианти (варианти) са налице и какво означават те.
NGS е изключително гъвкав и може да се използва за подреждане само на няколко гена, като например за наследствен панел за рак на гърдата, или целият геном, използван обикновено за изследователски цели за скрининг на редки болести.
Тъй като повечето варианти имат малко или никакво известно въздействие върху човешкото здраве, те ще бъдат филтрирани, за да се идентифицират малкото, които имат медицински смисъл. След това тези варианти ще бъдат оценявани по скала от пет точки:
- Доброкачествено (не причиняващо болест)
- Вероятно доброкачествен
- несигурен
- Вероятна патогенна (болестотворна)
- Патогенните
Докато повечето лаборатории ще съобщават за патогенните и вероятни патогенни находки, някои от тях ще включват и несигурните, вероятно доброкачествени и доброкачествени находки. Ще бъде включено и тълкуване от сертифициран генетик.
Първични и вторични резултати
Резултатите, пряко свързани с предполагаемо състояние, се отнасят за първични резултати, докато тези, които са медицински смислени, но несвързани, се наричат вторични (или случайни) резултати.
Вторичните находки често са подходящи и могат да разкрият генетичния риск на човек от бъдещо заболяване, статуса на носителя или фармакогенетичните находки (как вашето тяло обработва специфично лекарство). В някои случаи тестването може да се извърши и върху вашите родители, за да се определи кои варианти са споделени и кои са de novo (не се наследява).
Геномно тестване в рак
Развитието на геномните тестове се появява повече или по-малко в тандем с повишаването на целенасочените ракови терапии. Докато учените започнали да разбират как някои генетични варианти превръщат нормалните клетки в ракови такива, те успяха да разработят тестове за скрининг на специфични варианти и да разработят лекарства, насочени към тези гени.
Днес геномните тестове стават все по-неразделна част от лечението и управлението на много различни видове рак, включително рак на гърдата и рак на белия дроб.
Докато генетичните тестове могат да помогнат да се идентифицира риска от рак на човека, тестът на генома ни помага да идентифицираме генетичните маркери, свързани с характеристиката на заболяването. Това ни позволява да предвидим вероятното поведение на тумора, включително колко бързо ще расте и колко вероятно е да се метастазира.
Това е важно, тъй като клетките на тумора са склонни към бърза мутация. Дори ако един генетичен вариант е отговорен за възникването на тумор, самото заболяване може да приеме много различни курсове, някои агресивни, а други не. Докато генетичният тест може да помогне да се идентифицира злокачественото заболяване, геномният тест може да определи най-ефективните начини за лечението му.
Освен това, ако туморът внезапно се мутира, геномният тест може да установи дали мутацията е възприемчива към насочената терапия. Един такъв пример е лекарството Nerlynx (neratinib), използвано за прицелване и лечение на ранен HER2-положителен рак на гърдата.
Сравнение на генетични и геномни тестове при рак на гърдата
генетика
-
Изследването на наследствени генетични черти, включително тези, свързани с определени заболявания
-
Генетиката установява риска от наследяване на рак от родителите си
-
Тестът BRCA1 и BRCA2 може да предскаже риска от рак на гърдата или рак на яйчниците
-
След като се запознаете с риска от рак на гърдата, можете да предприемете мерки за активно намаляване на риска
геномика
-
Изследването на активността и взаимодействието на гените в генома, включително тяхната роля при някои заболявания
-
След като имате рак, геномиката установява поведението на тумора
-
Тестовете за рак на гърдата Oncotype DX и PAM50 се използват за профилиране на тумор и прогнозиране на това как ще реагирате на химиотерапия
-
Въз основа на резултатите от геномния тест Вие и Вашият лекар може да решите кои възможности за лечение са най-подходящи след операция
Начало Геномно тестване
Домашното геномно тестване вече е инфилтрирало ежедневието ни, започвайки главно с освобождаването на директния към потребител 23andMe домашен генетичен комплект през 2007 година.
Докато някои домашни генетични тестове, като тестовете на AncestryDNA и National Geographic Geno 2.0, са предназначени единствено за проследяване на предците на човек, 23и са предложили на потребителите възможността да идентифицират риска от определени генетични заболявания.
Това е бизнес модел, който е изпълнен с предизвикателства. През 2010 г. Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) нарежда на 23andMe и други производители на генетични тестове, свързани с здравето, да преустановят продажбата на устройствата, които според регулатора са „медицински изделия“ съгласно федералния закон.
През април 2016 г., след години на преговори с FDA, 23иМе получи правото да издаде тест за личен генетичен риск за личната геномна служба, който може да предостави информация за предразположеността на човек към следните 10 болести:
- Алфа-1 дефицит на антитрипсин (генетично заболяване, свързано с белодробно и чернодробно заболяване)
- Цьолиакия
- Първоначална първична дистония (нарушение на принудителното движение)
- Недостиг на фактор XI (нарушение на кръвосъсирването)
- Болест на Гоше тип 1
- Недостиг на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа (нарушение на червените кръвни клетки)
- Наследствен хемохроматоза (разстройство на желязо при претоварване)
- Наследствена тромбофилия (нарушение на кръвосъсирването)
- Болест на Алцхаймер в късен етап
- Болестта на Паркинсон
Тестовете, базирани на слюнката, предлагат същото ниво на точност като тези, използвани от лекарите.
Въпреки предимствата на тези продукти, някои защитници остават загрижени за потенциалния риск от дискриминация, ако генетичната информация бъде споделена без разрешение на потребителя. Някои посочват факта, че фармацевтичният гигант GlaxoSmithKline (GSK) вече е инвеститор в 23andMe и планира да използва резултатите от тестовете на петте милиона клиенти, за да проектира нови фармацевтични лекарства.
За да се противопоставят на критиките, 23и посъветваха FDA, че резултатите ще бъдат "де-идентифицирани", което означава, че идентичността и информацията на потребителя няма да бъдат споделяни с GSK.
Какво може да ви каже ултразвуков техник?
Ултразвуковите техници са обучени професионалисти, но те не са лекари. Научете повече за ултразвуковите техници и какво могат - и не могат.
Как здравните застрахователи развиват здравните технологии
Тъй като здравните застрахователи продължават да си сътрудничат със здравни технологични компании, повече потребители ще се надяват да получат достъп до най-новото в цифровото здраве.
Какво може да ви каже АФП тест за вашето бебе?
Тестът AFP показва възможни вродени дефекти. Обикновено се прави между 15-20 седмици на бременността, но най-точно между 16-18 седмици.