Условията, които съставят Порфирия
Съдържание:
- Остра прекъсната порфирия
- Порфирия Кутанеа Тарда (PCT)
- Болест на Гюнтер
- Еритропоетична протопорфирия
- Идентифицирани са порфириевите гени
Семинар РАЗВИТИЕ И УПРАВЛЕНИЕ НА ТВОРЧЕСКИ ПРОЕКТИ 2019 - Специални гости (Септември 2024)
Порфирия се отнася до най-малко осем различни условия, причинени от натрупването на химически порфирин. Хората с порфирия нямат достатъчно ензими, които правят хем, вещество, което се намира в костния мозък, червените кръвни клетки и черния дроб. Този ензимен дефицит позволява на порфирини, които обикновено се произвеждат в цялото тяло, да се натрупват в токсични количества.
Порфириите обикновено се разделят на две категории - остра и не-остра. Тези състояния обикновено засягат нервната система или кожата. Всяко състояние има свой собствен набор от симптоми и лечения. Остри порфирии предизвикват пристъпи на болка и неврологични ефекти, които са тежки и се появяват бързо. Острите типове включват остра интермитираща порфирия, порфирия с дефицит на АЛАД, порфирия с разновидност и наследствена копропорфирия. Не-острите видове са порфирия cutanea tarda, хепатоеритопоетична и вродена еритропоетична порфирия.
Порфириите са редки болести. Заедно те засягат по-малко от 200 000 души в САЩ.
Остра прекъсната порфирия
Острата интермитентна порфирия (AIP) е най-тежкият вид порфирия, при която атаките се развиват в продължение на няколко часа или няколко дни. Повечето хора, които наследяват гена за AIP, никога не развиват симптоми. Известно е, че някои лекарства предизвикват или влошават атаките, както и пиенето на алкохол, диета и хормонални промени. Атаката често включва тежка коремна болка и запек и може да включва гадене, повръщане, болки в гърба, ръцете и краката, мускулна слабост и дори бързо сърцебиене, объркване и гърчове.
Много пъти първата атака на AIP може да бъде диагностицирана погрешно и дадените лекарства могат да влошат нещата за пациента. Лечението трябва да включва висококалорична диета, въпреки че науката не е съвсем сигурна защо това спомага за облекчаване на атаката. Хемотерапията може да се прилага интравенозно. Симптомите обикновено изчезват след атака, но някои пациенти развиват увреждане на нервите.
Другите остри порфирии имат симптоми, подобни на AIP. ALAD-дефицитната порфирия е изключително рядка. При наследствена копропорфирия може да възникне фоточувствителност на кожата.
Порфирия Кутанеа Тарда (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) е най-често срещаната порфирия.PCT се придобива, което означава, че се развива при индивид, поради външни фактори. Тези фактори могат да включват желязо, алкохол, вирус на хепатит С, естрогени (като при противозачатъчни хапчета) и пушене - всички те могат да причинят дефицит на ензими в черния дроб, което води до РСТ.
Когато са изложени на слънце, кожата може да се сгъсти и кожата да се сгъсти и потъмнее. PCT се счита за най-лечимата порфирия. След като симптомите започнат да се проявяват, премахването на една пинта кръв от пациента на всеки 1-2 седмици (до 5 или 6 тона кръв) премахва желязото от черния дроб и предлага облекчение. РСТ обикновено не се повтаря след лечението.
Болест на Гюнтер
Вродената еритропоетична порфирия (CEP), известна също като болестта на Gunther, е изключително рядка. Кожните симптоми на болестта на Gunther могат да бъдат тежки. Излагането на слънце може да доведе до образуване на мехури, белези и увеличен растеж на косата. Засегнатата кожа може да съдържа бактерии, а чертите на лицето и пръстите могат да бъдат загубени при увреждане на слънцето и инфекция. Хепатоеритропоетичната порфирия също е много рядка и причинява появата на мехури по кожата, подобна на тази на Gunther.
Еритропоетична протопорфирия
Разстройство, свързано с порфириите, е еритропоетична протопорфирия (ЕНП). В ЕНП протопорфиринът се натрупва в костния мозък, червените кръвни клетки и черния дроб. Симптомите се проявяват на кожата след излагане на слънчева светлина. Те включват подуване, парене, сърбеж и зачервяване. Мехури и белези са по-рядко срещани, отколкото при другите порфирии.
Идентифицирани са порфириевите гени
Хромозомното картографиране идентифицира всички гени, включени в дефектните ензими в порфириите. ДНК тестовете могат да идентифицират хора, които носят един от тези дефектни гени. Въпреки това много малко лаборатории предлагат този вид тестване. Направена е пренатална диагностика на вродена еритропоетична порфирия, както и успешна генна терапия както за CEP, така и за EPP.
Условията, които се отнасят до колоректалните хирурзи
Колоректален хирург е лекар, който извършва операция по храносмилателния тракт, особено на тънките черва, дебелото черво и ректума.
Органи, които съставят храносмилателната система
Прочетете кратък преглед на органите на стомашно-чревния тракт и няколко допълнителни органа, участващи в храносмилането.
Условията, които лекуват колоректалните хирурзи
А колоректален хирург е лекар, който извършва операция на храносмилателния тракт, особено на тънките черва, дебелото черво и ректума.