Болест на Олие: Симптоми, причини, диагноза, лечение
Съдържание:
Д-р Лилјана Муратовска - Тироидната жлезда и бременост (Септември 2024)
Болестта на Ollier е състояние, което засяга скелетната система на тялото. Хората с болест на Олиер развиват многобройни доброкачествени хрущялни тумори, наречени енхондроми. Тези доброкачествени растения са неракови, но могат да се появят в целия скелет. Най-често те се срещат в крайниците, по-специално в ръцете и краката, но могат да се появят и в черепа, ребрата и прешлените.
Туморите могат да бъдат или доброкачествени (неракови) или злокачествени (ракови). Раковите тумори са тези, които се разпространяват в цялото тяло. Доброкачествените израстъци, като тези енхондроми, не се разпространяват от едно място на друго. Въпреки това, при хора с болест на Олиер, енхондромите се появяват на различни места в тялото. В допълнение, тези хрущялни израстъци са доброкачествени, когато започнат, но могат да станат ракови (злокачествени) с течение на времето. Ако те станат ракови, те се наричат хондросаркоми.
Болестта на Олиър е състояние, което засяга скелетната система, рамката на нашето тяло. Условия, които променят скелетната система, могат да окажат влияние върху външния ни вид и начина, по който тялото ни се движи.
Хората с болест на Олиер могат да забележат симптоми, които засягат външния вид и движението на тялото. Олиер обаче не влияе върху интелигентността или живота. Това е рядко състояние, което се среща при около 1 на всеки 100 000 души. Други имена, които могат да бъдат наречени болест на Олиер, включват множествена енхондроматоза или дисхондроплазия.
Симптоми
Симптомите на болестта на Ollier възникват в резултат на доброкачествени израстъци в костта. Растежът, който настъпва, започва като хрущялни клетки, които се разширяват в неочаквано място. Растежът може да се случи вътре в костта или да се изнесе от костта.
Най-често срещаното място за възникване на енхондромите е в ръцете и краката. В много случаи енхондромите не причиняват никакви симптоми и дори не могат да бъдат забелязани. Обаче при болестта на Олиер енхондромите обикновено са забележими и могат да станат значително деформиращи се до костите. Поради тази причина хората с болест на Олиер често имат кратък ръст в резултат на деформация на костта.
Тъй като енхондромите растат по размер, те могат да предизвикат образуването на неправилни изпъкналости по протежение на костта. Те са най-забележими в ръцете и краката, но могат да се появят и на други места в скелета. Често едната страна на тялото е непропорционално засегната. Специфичната възраст на началото, размера, броя на туморите и местоположението на енхондромите може да варира в широки граници при хората с болест на Ollier.
Болката не е често срещан симптом на доброкачествена енхондрома, но може да се появи. Болката понякога се появява, когато енхондрома причинява дразнене на сухожилие, нерв или друга структура около скелета.
Болка може да се появи и ако енхондрома причинява отслабване на костта, което води до фрактура на костта. Този тип фрактура се нарича патологична фрактура и се появява, когато туморът причинява значително отслабване на костта. Патологичните фрактури понякога могат да се появят с минимална травма в резултат на крехкостта на костта, където туморът е ерозирал нормалната костна структура.
Накрая, болката може да е признак за развитие на злокачествена трансформация на тумора. Това се случва, когато тумор, който започва като доброкачествен енхондрома, се превръща в злокачествен хондросаркома. Хората с болест на Ollier може да се нуждаят от наблюдение на туморите, за да се гарантира, че няма признаци на злокачествена трансформация.
Състояние, свързано с болест на Ollier, наречено синдром на Maffucci, също се появява с множество енхондроми, разположени в скелетната система. Разликата между болестта на Ollier и синдрома на Maffucci е, че в случай на синдром на Maffucci има и аномалии на кръвоносните съдове под кожата, наречени хемангиоми. Тези хемангиоми причиняват червени или пурпурни израстъци под кожата.
Причини
Болестта на Ollier се появява в резултат на спонтанна генетична мутация. Това състояние не се наследява или разпространява в семействата; по-скоро, мутацията настъпва спонтанно.
При хора с болест на Олиер, мутацията настъпва много рано в развитието, преди раждането и следователно се намира в цялото тяло, а не някой, който има единичен енхондром, където мутацията е настъпила по-късно.
Тъй като генетичната мутация настъпва по време на развитието на плода, анормалната мутация се предава на клетките в тялото. Ако тази мутация настъпи по-късно в живота, състоянието на множество енхондроми не би се случило. Въпреки това, тъй като това се случва в началото на развитието, енхондромите могат да се видят на много места.
Мутацията, която се появява при хора с болест на Ollier, е към ензим, наречен IDH1 или IDH2. Тези ензими превръщат съединение, наречено изоцитрат, в друго съединение, наречено 2-кетоглутарат. Има генетични тестове, които могат да бъдат извършени за откриване на тези мутации, въпреки че клиничната значимост на тези тестове все още е неясна. Резултатите от теста не помагат за насочване на лечението, нито предоставят прогнозна информация.
диагноза
Диагнозата на болестта на Олиер обикновено се прави в детска възраст. Симптомите обикновено не са очевидни при раждането, въпреки че от време на време в детството се забелязват скелетни аномалии.
По-типично около 5-годишна възраст са отбелязани костните проекции на множеството енхондроми. Енхондромите могат да се влошат в хода на детското развитие. Обикновено, когато скелетът престане да расте в ранната зряла възраст, симптомите на болестта на Ollier ще се стабилизират.
Енхондрома обикновено се вижда на рентгенова снимка.Рентгеновото изследване е полезен тест за откриване на анормални костни и хрущялни израстъци, както и за оценка на степента на отслабване на костта.
Понякога се получава ЯМР тест за по-добър поглед върху специфичен енхондрома. Понякога MRI тестът може да даде индикация за вероятността от злокачествена трансформация на енхондрома в хондросаркома.
Други тестове могат да бъдат получени, особено ако има опасения за степента на отслабване на костите в резултат на туморите. Тези тестове могат да включват CAT сканиране и сканиране на костите.
лечение
Няма лечение за предотвратяване или спиране на болестта на Олиер. Това е генетична мутация, която се открива само след образуването на енхондромите. Лечението на болестта на Ollier е да се обърне внимание на проблематичните енхондроми.
Понякога лечението настъпва в резултат на деформация на скелета, друг път поради отслабване на костта. Ако настъпи деформация, която причинява абнормна функция на ставата, може да се отстрани енхондрома. Ако енхондрома причинява отслабване на костта, което може да доведе до патологична фрактура, енхондромата може също да бъде отстранена в тази ситуация.
Другата причина за възникване на лечението е, ако има загриженост за развитие на злокачествена трансформация на един от енхондромите в хондросаркома. Това може да бъде трудно за откриване и понякога не е ясно да се знае кога един енхондрома става по-агресивен. Влошаването на болката и увеличаването на размера на енхондрома са признаци, които могат да съответстват на злокачествена трансформация. В тези случаи енхондромата може да бъде отстранена.
Хирургичното лечение за отстраняване на енхондрома ще зависи от размера на мястото на специфичния тумор, който се лекува. Понякога хирургичната процедура е толкова проста, колкото премахването на анормалния хрущялен тумор, а в други случаи лечението ще бъде по-значително.
Ако отстраняването на анормалната област на костите и хрущяла ще отслаби костта, вашият хирург ще стабилизира и останалата кост. Отново, има много начини за стабилизиране на костите, включително плочи и винтове, метални пръти и дори костна присадка, за да се стимулира нормалния растеж на костите в района.
Специфичната хирургична процедура, която да отговори на вашето състояние, вероятно ще варира в зависимост от размера и местоположението на тумора. След отстраняването на енхондрома има възможност туморът да се повтори. Поради тази причина вашият хирург може да избере да осигури допълнително лечение по време на операцията, за да се опита да унищожи всички анормални хрущялни клетки.
Как се лекува хондросаркомаСправяне
Хората с болест на Ollier понякога са ограничени в резултат на скелетни деформации. Това може да причини болка при определени дейности, ограничения в движението на скелетната система и слабо отслабване на мускулите.
Въпреки това, повечето хора с болест на Олиер живеят много нормално, и въпреки че изискват мониторинг, за да се гарантира, че няма признаци на злокачествена трансформация на техните енхондроми, не трябва да има големи ограничения. Важно е да се отбележи, че хората с болест на Ollier имат нормален живот.
Хората с болест на Олиер не трябва да се тревожат за предаване на състоянието до потомство. Тъй като това се случва като спонтанна генетична мутация, тя не се наследява чрез семейства.
Слово от DipHealth
Болестта на Олиер е състояние, което възниква в резултат на мутация по време на развитието на плода, водеща до образуване на многобройни доброкачествени израстъци на хрущяла в костта. Докато тези растения могат да причинят някои проблеми с образуването на скелетната система и могат да доведат до ограничения в определени движения и функции, в по-голямата си част хората с болест на Олиер могат да водят много нормален живот.
Основната грижа при хора с болест на Олиер е възможността за отслабване на костите, водещо до патологична фрактура, и развитието на злокачествена трансформация на енхондрома в хондросаркома. Поради тези причини хората с болест на Олиер изискват редовно наблюдение на техните енхондроми, но това не трябва да пречи на нормалния живот.
Болест на все още: Симптоми, причини, диагноза, лечение
Болестта на ставите е тип възпалителен артрит, който причинява треска, обриви и възпаление. Той засяга главно децата, но може да се появи при възрастни.
Болест на коронарната артерия: симптоми, причини, диагноза и лечение
Коронарната артериална болест пречи на кръвния поток към сърдечния мускул, дължащ се на атеросклероза и плака. Медицинското и хирургичното лечение може да предотврати усложнения.
Болест на гробовете: Симптоми, причини, диагноза, лечение
Болестта на Грейвс е най-честата причина за хипертиреоидизъм, особено сред жените и хората, които са на възраст под 40 години.