Синдром на Костело Симптоми и лечение
Съдържание:
Уникальное Лечение шейного Остеохондроза. Как убрать головную боль за 5 минут без Врачей! (Септември 2024)
Синдромът на Costello е много рядко заболяване, което засяга множество системи на тялото, което води до къс ръст, характерни черти на лицето, растеж около носа и устата и сърдечни проблеми. Причината за синдрома на Costello не е известна, въпреки че се подозира генетична мутация. През 2005 г. изследователите в болницата DuPont за деца в Делауеър (САЩ) установиха, че генните мутации в HRAS последователността са налице при 82,5% от 40-те индивида със синдром на Костело, които са изучавали.
Само около 150 съобщения за синдром на Костело са публикувани в световната медицинска литература, така че не е ясно колко често се случва синдромът или кой е по-вероятно да бъде засегнат от него.
Симптоми
Типичните симптоми на синдрома на Costello са:
- Затруднено натрупване на тегло и растеж след раждането, което води до нисък ръст
- Прекомерна хлабава кожа на шията, дланите на ръцете, пръстите и стъпалата на краката (Cutis laxa)
- Неракови растежи (папилома) около устата и ноздрите
- Характерна особеност на лицето, като голяма глава, ниски уши с големи, дебели лъкове, дебели устни и / или широки ноздри
- Умствена изостаналост
- Замръзнала, суха кожа на ръцете и краката или ръцете и краката (хиперкератоза)
- Ненормално гъвкави стави на пръстите.
Някои хора могат да имат ограничение на движението на лактите или затягане на сухожилието в гърба на глезена. Хората с синдром на Costello могат да имат сърдечни дефекти или сърдечни заболявания (кардиомиопатия). Има висока честота на туморен растеж, както раков, така и неракови, свързан със синдрома.
диагноза
Диагнозата на синдрома на Costello се основава на физическия облик на дете, родено от разстройството, както и на други симптоми, които може да са налице. Повечето деца със синдром на Костело имат затруднения при хранене, както и увеличаване на теглото и растежа, така че това може да предложи диагнозата. В бъдеще генетичното изследване за известни генни мутации, свързани със синдрома на Costello, може да се използва за потвърждаване на диагнозата.
лечение
Няма специфично лечение за синдрома на Костело, така че медицинската помощ се фокусира върху наличните симптоми и нарушения. Препоръчва се всички пациенти с синдром на Costello да получат кардиологична оценка, за да търсят сърдечни дефекти и / или сърдечни заболявания. Физическата и трудова терапия може да помогне на индивида да достигне своя потенциал за развитие. Дългосрочният мониторинг за растежа на тумора, гръбначния стълб или ортопедичните проблеми и промените в сърцето или кръвното налягане са важни. Животът на индивид със синдром на Костело ще бъде повлиян от наличието на сърдечни проблеми или ракови тумори, така че ако здравият, хората със синдрома могат да имат нормален живот.
Синдром на Рамзи Хънт (Тип II): Симптоми и лечение
Синдромът на Рамзи Хънт (тип II), известен още като херпес зостер, е рядко неврологично заболяване, което се проявява с обрив и лицева парализа.
Синдром на Синдром на Кушинг, диагноза и лечение
Научете за синдрома на Кушинг, едно от най-големите ендокринни заболявания, което лекарите ще се опитат да изключат при работа с пациент с СПКЯ.
Симптоми и лечение на синдром на Костело
Синдром на Костело е много рядко заболяване, което може да бъде причинено от генетична мутация. Научете повече за неговата диагностика и лечение.