Абеталипопротеинемия Симптоми и лечение
Съдържание:
- Как абиталипопротеинемията засяга липопротеините
- Знаци и симптоми
- Получаване на диагноза
- Лечение на състоянието чрез диета
11 лайфхаков для девушек / Как обезопасить себя красиво (Септември 2024)
Абеталипопротеинемията (известен също като синдром на Bassen-Kornzweig) е наследствено нарушение, което влияе върху начина, по който мазнините се произвеждат и се използват в организма. Нашето тяло се нуждае от мазнини, за да поддържа здрави нерви, мускули и храносмилане. Подобно на нефт и вода, мазнините не могат сами да пътуват около телата ни. Вместо това те се прикрепят към специални протеини, наречени липопротеини, и пътуват там, където са необходими.
Как абиталипопротеинемията засяга липопротеините
Поради генетична мутация хората с абеталопротеинемия не произвеждат протеина, необходим за производството на липопротеини. Без достатъчно липопротеини, мазнините не могат да бъдат разградени правилно или да пътуват там, където са необходими. Това води до сериозни здравословни проблеми, които могат да засегнат стомаха, кръвта, мускулите и други системи на тялото.
Поради проблемите, причинени от абеталопротеинемията, често се наблюдават признаци на заболяването в ранна детска възраст. Мъжете са засегнати повече - около 70% повече от жените. Условието е автозомно наследствено състояние, което означава, че и двамата родители трябва да имат дефектния ген MTTP, за да ги наследява детето им. Абеталипопротеинемията е много рядка, съобщени са само 100 случая.
Знаци и симптоми
Бебетата, родени с абеталопротеинемия, имат стомашни проблеми поради невъзможността им да смилат мазнините правилно. Честотата на червата често е ненормална и може да е бледо оцветена и неприятна. Децата с абеталопротеинемия също могат да получат повръщане, диария, подуване на корема и трудности при натрупване на тегло или нарастване (понякога известен като провал да се развива).
Тези със състояние също имат проблеми, свързани с витамините, съхранявани в мазнините - витамини А, Е и К. Симптомите, причинени от липсата на мазнини и мастноразтворими витамини обикновено се развиват в рамките на първото десетилетие от живота. Те могат да включват:
- Сензорни смущения: Това включва проблеми със засичането на температурата и допир - особено в ръцете и краката (хиперцесия)
- Проблем при ходене (атаксия): Приблизително 33 процента от децата ще имат трудности при ходене, докато навършат 10 години. Атаксията се влошава с течение на времето.
- Нарушения на движението: Тремор, треперене (хорея), неприятности при достигането до неща (дисметрия), неприятности при говоренето (дисатерия)
- Мускулни проблеми: Слабост, съкращаване (свиване) на мускулите в гърба, което причинява изкривяване на гръбначния стълб (кифосколиоза)
- Кръвни проблеми: Ниско желязо (анемия), проблеми със съсирването, необичайни червени кръвни клетки (акантоцитоза)
- Проблеми с очите: Нощна слепота, лошо зрение, проблеми с очния контрол (офталмоплегия), катаракта
Получаване на диагноза
Абеталипопротеинемията може да бъде открита чрез проби от изпражнения. Чревките на червата, при тестване, ще покажат високо ниво на мазнини, тъй като мазнините се елиминират, вместо да се използват от тялото. Кръвните изследвания също могат да помогнат за диагностицирането на състоянието. Анормалните червени кръвни клетки, присъстващи в абеталопротеинемията, могат да се видят под микроскоп. Също така ще има много ниски нива на мазнини като холестерол и триглицериди в кръвта. Ако детето ви има абеталопротеинемия, тестовете за време на съсирване и нива на желязо също ще се върнат необичайно.
Изследването на очите може да покаже възпаление на задната част на окото (ретинит). Изследването на мускулната сила и контракциите може да има и ненормални резултати.
Лечение на състоянието чрез диета
Специална диета за хора с абеталопротеинемия е разработена. Има няколко изисквания в диетата, включително избягване на приемането на определени видове мазнини (триглицериди с дълга верига) в полза на яденето на други видове (триглицериди със средна величина). Друго изискване е добавяне на дози от витаминни добавки, съдържащи витамини А, Е и К, както и желязо. Диетолог с фон, лекуващ генетични заболявания, може да ви помогне да разработите план за хранене, който да отговаря на специалните хранителни нужди на вашето дете.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
- Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L.P., Samson-Bouma, М., & Wetterau, J.R. (2000). Ролята на микрозомалния триглицериден трансферен протеин в абеталипопротеинемията. Annu Rev Nutr, vol. 20, стр. 663-697.
- Gregg, R.E., Wetterau, J.R., Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L.P., & Samson-Bouma, М. (1994). Молекулярната основа на абеталипопротеинемията. Curr Opin Lipidol, vol. 5, не. 2, стр. 81-86.
- Rader, D.J., Brewer, H.B., Jr., Gregg, R.E., Wetterau, J.R., Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L.P., Samson-Bouma, M. & Wetterau, J.R. (1993). Абеталипопротеинемия: Нови прозрения за съставянето на липопротеини и метаболизма на витамин Е от рядко генетично заболяване. JAMA, vol. 270, не. 7, стр. 865-869.
- Stone, Н. J., Blum, С. В., & Winslow, Е. (1998). Патофизиология на хиперлипопротеинемиите. При лечението на липидите в клиничната практика. Предлага се онлайн в Medscape.
- Medline Plus. Синдром на Bassen-Kornzweig. (2013)
Причини за лечение на хемоторакс, лечение и прогноза
Хемотораксът е сериозно състояние, тъй като кръвта се натрупва около белите дробове. Какво е хемоторакс, какви са общите симптоми и как се лекува?
Лечение Наивно за лечение на заболявания
Лечението-наивно описва пациент, който никога преди не е имал специфично лечение. Най-често се използва, когато се говори за хронични заболявания като ХИВ.
Симптоми и лечение на абеталипопротеинемия
Абеталипопротеинемията е рядко заболяване, което затруднява организма да абсорбира мазнините. Научете повече за това състояние и как се лекуват.